Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi фиброза

Муковисцидоза (CF)

Какво е муковисцидоза?

Mukovystsydoz (MV) Това е наследствено заболяване. Неговата поява е дефектна в определени клетки на белите дробове и стомашно-чревния тракт. По този начин клетките произвеждат дебели, лепкава слуз, което може да доведе:

• Блокиране на белите дробове и дихателните пътища;
• Проблеми на храносмилането и усвояването на хранителните вещества от храната.

Муковисцидоза е сериозно заболяване, който трае цял живот, но тежестта на различните хора могат да се различават значително. Продължителността на живот на пациенти с кистозна фиброза е за 35 години. Някои пациенти с леки форми на CF могат да живеят до 60 или повече години.

Причины муковисцидоза

Кистозна фиброза е генетично заболяване. Деца, Пациенти с муковисцидоза наследят дефектен ген от родителите си. Родителите, които имат гена, муковисцидоза, но те не страдат от тях, наречени превозвачи.

Факторы риска муковисцидоза

Фактори, което може да увеличи риска от кистозна фиброза включват:

• Наличието на гена за кистозна фиброза родители;
• Братя и сестри, с кистозна фиброза;
• Родители с муковисцидозом – в основном матери, като мъжете, болни от муковисцидоза често стерилна.

Симптомы муковисцидоза

The необичайно дебели слуз, генерирана в кистозна фиброза, блокове за функционирането на някои органи, което причинява симптоми.

Симптомите на кистозна фиброза при деца могат да включват :

• Затруднено преминаване на първия изпражненията;
• Илеус, понякога изискващи хирургия;
• Солена пот.

Слуз, включите светлина, може да доведе до следните симптоми:

• Кашлица и хриптене;
• Задух;
• Нередовни пръстите Формата;
• The изкривена форма на гърдите.

Слузта също могат да блокират панкреаса, което от своя страна блокира производството на ензими, използвана за храносмилането. Това може да доведе:

• Качване на тегло;
• Нисък растеж;
• Забавяне;
• Недохранване;
• Дехидрация;
• Bad миришещи, плавающий стул – из-за плохого переваривания жиров.
• Диария.

Други симптоми могат да включват кистозна фиброза :

• Понижен фертилитет при жените;
• Archoptosis;
• Poor производството на сперма при мъжете;
• Носни полипи;
• Хронична назална обструкция от хроничен синузит;
• Жълтеница или други симптоми на заболяване на черния дроб;
• Прекомерна жажда и често уриниране, което може да показва диабет 2 тип;
• Болки в стомаха и подуване на запушване на червата.

Момичета страдат от муковисцидоза повече, от момчетата.

Диагностика муковисцидоза

Лекарят ще попитам за вашите симптоми и медицинска история, и извършване на физическа проверка. Предполага се, кистозна фиброза се случва в едно дете, ако тя наблюдава класическите симптоми на заболяването, особено муковисцидоза болен брат или сестра.

Кистозна фиброза често се диагностицира с наличието на симптоми, фамилна анамнеза за кистозна фиброза или позитивен скрининг при новородени. Диагнозата може да се потвърди след преминаването на генетични тестове. Други лабораторни тестове, който може да се използва за потвърждаване на кистозна фиброза:

• Тест Sweat хлорид;
• Измерване на носната трансепителна електрическа потенциална разлика (Nasal Potential Difference – NPD-тест).

Лекарят може да си направите тест за светлина, да намерите на симптомите на кистозна фиброза, или да определят вида на лечението. Тестовете могат да включват:

• Рентгенография на гръдния кош и / или синусите;
• Тестване на белодробната функция;
• Изолиране на храчки култури.

Изследвания може да бъдат необходими, за да се провери функционирането на панкреаса, да се направи оценка на симптомите или да определят вида на лечението.

Лечение муковисцидоза

Муковисцидоза не може да бъде излекувана. Поддържащо лечение е насочено към:

• Подобряване на усвояването на храната от организма;
• Профилактика и лечение на заболявания на белите дробове и синусите;
• Подкрепа за функционирането на дихателните пътища и белите дробове.

Лечение на кистозна фиброза, включва:

Мощност при кистозна фиброза

Правилното хранене може да помогне за подобряване на цялостното ви здраве, както и развитието на детето. Деца, отбелязвайки нормално тегло в рамките на две години след поставяне на диагнозата имат по-малко епизоди на кашлица и имат по-добра функция на белите дробове. Някои стъпки, който може да помогне да включва:

• Високо калорични диети, разработена от диетолог;
• Хранителни добавки, включително приемни разтворими витамини (Д, Е и К);
• Приемане на панкреасни ензими по време на хранене, за да се подобри храносмилането и усвояването на хранителните вещества;
• Пиенето на големи количества течности и попълване соли, получени от тогавашния, особено в горещо време или по време на заболяване.

Лечение на белодробни инфекции при муковисцидоза

Натрупване на гъста слуз в дихателните пътища, увеличава риска от респираторни инфекции. Инфекцията може да предизвика сериозни усложнения с дишането, поради натрупването на слуз. Лечение на рецидивираща инфекция често изисква антибиотици. За да се предотврати нови инфекции, използвани:

• Ваксинация;
• Антибиотици (обикновено чрез инхалация).

Поддържане на дихателните пътища и белите дробове при кистозна фиброза

Медикаменти спомагат за запазване на дихателните пътища отворени. Повечето лекарства, взети чрез инхалатор или небулизатор. Необходими лекарства могат да включват:

• Бронхорасширители – чтобы расслабить мышцы и открыть дыхательные пути;
• Ингаляционные стероиды – для уменьшения отека и раздражения (само когато е необходимо);
• Муколитические препараты – чтобы уменьшить выработку слизи и помочь ей выйти из легких.

Други стъпки, който може да помогне за постигането на слуз от белите дробове:

• The хипертоничен солеви разтвор е специален вид на солена вода. Специален апарат пръска разтвора като мъгла, които след това се инхалира от. За мъгла може да помогне за намаляване на производството на слуз в белите дробове;
• Перкуссия груди – ритмическое постукивание по груди. Процедурата може да ви помогне да получите слузта от дихателните пътища.

Когато заболяването прогресира, може да изисква лечение с кислород или механична вентилация.

Други лечения за муковисцидоза

За лечение на запушване на червата може да изисква хирургическа намеса. Това може да се счита трансплантация вариант на белия дроб и чернодробна трансплантация.

Подкрепа е много важно за пациенти с муковисцидоза и техните семейства. Говорете с Вашия лекар за групи за подкрепа или консултиране психолог.

Ако вие или вашето дете с муковисцидоза, Следвайте инструкциите на Вашия лекар.

Профилактика муковисцидоза

Няма начин да се предотврати муковисцидоза, ако имате дефектни гени.

Преди планиране на концепцията за деца, възрастни могат да бъдат тествани за наличието на гена, причинява кистозна фиброза. Родителските тестване може да се определи, Ако едно дете е болно от муковисцидоза.