Хронична грануломатозна болест

Хронична грануломатозна болест (CGD; Fatal грануломатоза на детството; Хронична грануломатозна болест на детството; Progressive Септична грануломатоза)

Описание на хронична грануломатозна болест

Хронична грануломатозна болест развива, Когато грануломатозен специфичен ген от двете майка преминава към детето. Този ген причинява ненормално развитие на клетки на имунната система (в този случай фагоцити). Фагоцити убиват чужди бактерии, за вписване на тялото. При наличие на хронични грануломатозна болест фагоцитите не функционира правилно и тялото не може да се бори с някои видове бактерии. Хронична грануломатозна болест също увеличава вероятността от повторение на инфекции.

Опасни инфекции могат да доведат до преждевременна смърт. Честа причина за смърт при това заболяване са повтарящи се инфекции на белите дробове. Превантивни грижи и лечение може да намали риска от инфекция и временно да контролира инфекции.

CGD е рядко заболяване.

Причини за възникване на хронична грануломатозна болест

Заболяването обикновено се причинява от рецесивен ген. Това означава, че появата на болестта трябва да бъде два дефектен ген. Gene хронична грануломатозна болест се предава от X хромозомата. На болестта се е развила, гена трябва да има и двамата родители.

Рискови фактори за хронична грануломатозна болест

Фактори, което може да увеличи риска от хронично грануломатозно заболяване включват:

• Наличието на рецесивен ген от родителите си;
• Paul: женски.

Симптомите на хронична грануломатозна болест

Обикновено, Симптомите започват да се появяват в детството. При някои пациенти, те не могат да се появят, докато юношеството.

Симптомите на хронична грануломатозна болест включват:

• Подути лимфни възли на шията;
• Чести инфекции на кожата, които са трудни за лечение:
  • Абсцеси;
  • Кипва;
• Персистираща диария;
• Болка в костите;
• Болки в ставите.

Диагностика на хронична грануломатозна болест

Лекарят ще попитам за вашите симптоми и медицинска история, и извършване на физическа проверка. Тестовете могат да включват следното:

• Изследването на течности и тъкани, Защо ползване:
  • Биопсия;
  • Общ анализ на кръв;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, която се определя от присъствието на химикали в фагоцити, които могат да убиват бактериите;
  • Скорост на утаяване на еритроцитите (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Изображенията могат да се образуват във вътрешността на структурата на тялото, за които следните методи:
  • Рентгенография на гръдния кош;
  • Костна сцинтиграфия;
  • Сканиране на черния дроб.

Лечение на хронична грануломатозна болест

Методи за лечение на хронична грануломатозна болест включват:

Лечение при пациенти с хронична грануломатозна болест

За лечението на хронична грануломатозна болест може да бъде определен:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, но е неефективна в присъствието на активна инфекция.

Bone трансплантация мозък

Един от най-добрите варианти за лечение на хронична грануломатозна болест е костно-мозъчна трансплантация, в повечето случаи, тя позволява да се възстанови напълно от болестта.

Хирургия

Хирургична интервенция може да се наложи да премахнете абсцеси.

Ваксини

Избягвайте някои живи вирусни ваксини. Можете да говорите с Вашия лекар, преди ваксинацията.

Превенция на хронична грануломатозна болест

CGD е наследствено заболяване. Не е превантивни мерки, позволява да се намали рискът от раждане с болестта. В някои случаи може да е полезно генетична консултация, да се определи наличието на дефектен ген. Ранната диагноза на хронична грануломатозна болест е жизненоважен. Това ще позволи ранно лечение, и един ранен започнете търсенето на донор за трансплантация на костен мозък.