Албинизъм – Гипопигментация – Oculocutaneous албинизъм – Очно албинизъм

Описание на албинизъм

Албинизъм се отнася до група от редки наследствени заболявания, които са налице от раждането. Албинизъм засяга размера на пигмент, който се съдържа в кожата, коса и очите. Хората с албинизъм обикновено имат малък или никакъв пигмент в очите, кожа и коса, но степента на загуба на пигмент може да бъде доста променлива. Има четири типа албинизъм:

• Oculocutaneous албинизъм
  • Тип 1 – пълна липса на пигмент. Кожата, косата и очите на пигмента липсва от раждането. Лунички и бенки не се появяват през целия живот. Тази лента е разделена на няколко подтипа в зависимост от характеристиките;
  • Тип 2 – намалено количество пигмент, но, възможно появата на лунички и бенки. Тази форма на албинизъм е по-често сред хората от африкански произход;
    • Албинизъм Type 1 и тип 2 обикновено се свързва със зрителни проблеми, включително нистагъм (необичайни движения скокове на очите) и намалена зрителна острота, които често не е напълно подобрена чрез очила или контактни лещи;
  • Тип 3 – червеникаво-кафява кожа, червена коса и кафяви очи, обикновено,често при чернокожи южноафриканци;
  • Тип 4 – по аналогия с тип 2, се извършва главно в японската;
• Х-свързана албинизъм – проблеми със зрението без промяна в цвета или косата кожата;
• Хермански-Пудлак синдром – в допълнение към албинизъм, Пациентите също имат проблеми с белите дробове, червата, и разстройства, съпътствани от подкожни кръвоизливи;
• Синдром Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – в допълнение към албинизъм, Пациентите също имат проблеми с имунната дефекти в белите кръвни клетки (левкоцити).

Причини за възникване на албинизъм

Албинизъм се появява в резултат на промени в генната. В повечето случаи, генът е наследил от родителите. Появата на гена може да бъде автозомно рецесивен и Х-свързана.

Автозомно-рецесивно заболяване е причина за повечето случаи на албинизъм. Това означава, че и двамата родители са носители на едно копие от ненормално гена, но не трябва симптоми или признаци за албинизъм. Децата стават жертви, само ако те наследи ген от всеки родител албинизъм. В тази форма на наследяване, всяко дете има един на всеки четири шанс за болни албинизъм. Ненормално ген намалява (или елиминира), способността на организма да произвежда пигмента меланин. Има няколко дузина различни генетични подтипове на албинизъм. Едно лице може да има пълна или частична липса на меланин, което се отразява на цвета на окото, коса и кожа.

Шанс да наследи Х-свързан ген е ненормално, Тя ще варира в зависимост от пола на детето. Жените имат две Х хромозоми, докато мъжките имат една Х и една Y. Ако само единият родител е носител, дъщерята ще има една ненормална X хромозома и една нормална. Дъщерята ще бъде носител, но няма да има признаци или симптоми на албинизъм. Син, Обаче, Той има само една X-хромозома. Ако X хромозома, син, който наследява, патогени, детето ще има албинизъм.

Рискови фактори

Албинизъм – наследствено заболяване. Следователно, риска от албинизъм имат следните групи:

• Децата на родители, които имат албинизъм;
• Децата на родители, които имат албинизъм, но са модифицирани гени, което предизвика нарушение;
• Наличието на близки роднини, с албинизъм.

Албинизъм – rekoe заболяване. В Европа, за всеки 17,000th човек има някаква форма на албинизъм. Тип 1 Тя е по-често в бяло, и тип 2 в афро-американци. Повечето деца с албинизъм са родени от родители с нормална коса и цвета на кожата за техния етнически произход.

Симптомите на албинизъм

Симптомите на албинизъм зависят от конкретния вид на албинизъм. Някои видове въздействие върху кожата, коса и очи. Други видове засегне само очите или само за кожата.

Симптомите могат да включват:

• Проблеми с очите, като:
  • Страбизъм, или премината, скитащи очите;
  • Лошо зрение (които обикновено не могат да бъдат напълно коригирана очила или контактни лещи);
  • В някои случаи, функционална слепота;
  • Нистагъм или нередовни, бързо движение на очите;
  • Амблиопия, или "мързеливо" око;
  • Фотофобия, чувствителност към ярка светлина или отблясъци;
• Кожните проблеми, включително:
  • Слабая или отсутствующая пигментация (В резултат на това кожата става твърде светло или бяло);
  • Райони с ниска пигментация (причинява петна се появяват твърде светъл или бяла кожа);
  • Extreme чувствителност към слънчево изгаряне;
  • Много висока чувствителност към рак на кожата;
• Проблеми с косата, включително:
  • Ръстът на бели коси;
  • Ръст на бели парчета коса (Често бретон);
• Някои редки видове албинизъм, като Хермански-Пудлак синдром , може да доведе до други симптоми, включително:
  • Кървене;
  • Белодробна болест;
  • Болест на червата;
  • Инфекция;
  • Загуба на слуха;
  • Нарушения на нервната система;
  • Стандартни форми на албинизъм, Тип 1 и 2 Ние не са свързани с тези по-тежки симптоми.

Диагностицирането албинизъм

В много видове албинизъм заболяване може да се диагностицира в малък или никакъв пигментацията на косата, Кожата и очите. Ако е необходимо,, Химически анализ на косата може да осигури потвърждаване на диагнозата. Тъй като повечето видове албинизъм засягат очите, някои очни прегледи (включително електроретинограма) се използва, за да се потвърди диагнозата. За някои видове албинизъм за потвърждаване на диагнозата може да се използва в генетично изследване ДНК.

Докато албинизъм вродена разстройство, тя може да бъде толкова леко, че жертвите могат да бъдат наясно с диагнозата си, ако не се развиват необичайни движения на очите, или увреждане на зрението.

Лечение албинизъм

Там не е лек албинизъм. Лечението е насочено към предотвратяване или ограничаване на симптомите. В някои случаи, е необходима специална обработка на някои симптоми.

Превантивно лечение на албинизъм

Профилактичното лечение може да включва:

Защита на кожата:

• Рискът от слънчево изгаряне и рак на кожата може да бъде намалена, избягване на слънцето, колкото е възможно;
• Нанесете слънцезащитен крем с висок SPF – от 30 или по-добра защита от UVA и UVB;
• Close кожата дрехи, когато са изложени на слънце;

Защита на очите:

• Носете слънчеви очила с UV защита, когато са изложени на слънце;
• Слънчеви очила (UV защита) може да освободи фотофобия.

Специфично лечение на симптомите на албинизъм

Специфично лечение на симптомите на албинизъм може да включва:

За очите:

• Очила, контактни лещи и / или оптични устройства, да помогне за подобряване на зрението;
• Хирургия, да коригира някои проблеми с очите, включително страбизъм, или “мързелив” око;

За кожата:

• Хирургия за лечение и / или отстраняване на рак на кожата, в случай на необходимост.

Проучванията при мишки с генетични форми на албинизъм показват, че генен трансфер може да предотврати нарушения на зрението. Дали тези резултати може някой ден да се прилагат на практика, хора с албинизъм, Остава да се види.

Прогноза за развитие на албинизъм

• Хората с най-често срещаните форми на албинизъм Type 1, Тип 2 и очна албинизъм нормална продължителност на живота;
• Съществува повишен риск от рак на кожата. Наблюдение и периодични тестове за намаляване на риска. Тъй като рак на кожата може да се появи без характерен пигментация, навременна анализ помогне да се гарантира ранното диагностициране;
• Ако и двамата съпрузи не са засегнати от децата албинизъм, обикновено не разполагат с това заболяване;
• Албинизъм не причинява забавяне на развитието или интелектуални затруднения.

Предотвратяване на албинизъм

Не е известен начин да се предотврати албинизъм. Генетични тестове могат да покажат на вероятността от раждането на дете с албинизъм.