肝卟啉症
急性間歇性卟啉
急性間歇性卟啉 - 一種遺傳性疾病, 其特徵在於，中樞和外週神經系統的病變, 腹痛, 增加的血液 壓力和釋放粉紅色尿由於大量其前身卟啉 - 膽色素原.
病因與急性間歇性卟啉病
本病是在遺傳的常染色體顯性遺傳模式.
發病謊言, 最有可能的, 違反酶合酶異構體I尿卟啉原的活性和硝酸δ氨基乙酰丙酸的增加的活性. 本病的臨床表現是相關的, 明顯, 積累在有毒物質的神經細胞 - δ氨基乙酰丙酸.
隨著研究, δ氨基乙酰丙酸是集中在腦的下丘腦和抑制的Na / K依賴性adenozinfosfatazy活性, 它通過隔膜導致離子傳遞受阻, 破壞了神經組織的功能. 有可能, 與暴露相關的神經細胞不僅δ氨基乙酰丙酸的毒性作用, 但其他monopirrolov. 這導致神經纖維的髓鞘脫失, 開發索性神經病, 它負責該疾病的所有臨床表現.
急性間歇性卟啉病的臨床表現
急性間歇性卟啉病的最典型症狀就是腹痛. 有時它被定位於胃脘, 回顧畫面潰瘍穿孔. 疼痛可能在右腹股溝區域進行本地化, 模擬急性闌尾炎的圖片; 在右上腹, 回顧膽結石的疼痛; 在腰部, 迫使懷疑腎絞痛, 有時宮外孕, 因為劇烈的疼痛往往預示月經推遲. 通常，這些患者操作, 然而，該操作不允許定位疼痛來源，並且通常不會導致患者的浮雕.
對於急性卟啉通過多神經炎的類型的特徵在於外週神經系統的病症. 也許失敗和中樞神經系統, 體現抽搐, 癲癇發作, 譫妄, 幻覺. 有時盲目發展.
的患者顯著部分顯示增加血壓, 高血壓作為一個收縮期有時明顯增加, 和舒張壓.
急性間歇性卟啉一個典型特徵 – 粉紅色的尿, 有時紅, 尤其是在急性發作期.
卟啉的流動可以是不同的.
大多數情況下，該疾病表現在年輕婦女, 女孩. 它挑起懷孕, 交貨, 服用一些藥物: ʙarʙituratov, 磺胺類藥物, analigina. 特別強術後出現惡化, 用於鎮靜硫噴妥鈉時.
在這些情況下，在手術前的患者的劇烈疼痛抱怨在腹部, 而手術後，他開發明顯神經系統疾病, 要控制呼吸.
加劇了疾病可以接收一些藥物, soderzhashtih苯巴比妥 - valokordina, bellasponabelloïda, teofedrina. 除了, 這種形式的卟啉症加重可出現雌激素的影響下，, antimikoznyh藥物 - 灰黃黴素.
在急性疾病後，, 嚴重神經系統疾病，可發生死亡, 但有時神經系統症狀逐漸減小，總會有緩解. 因此，該疾病被稱為急性間歇性卟啉. 可能是自發性的新的惡化, 以及受藥物或某些化學物質的影響, 尤其是chlorophos.
本病的臨床表現都注意到了異常的基因並非所有運營商. 患者通常情況下，親屬, 尤其是男性, 該疾病的生化標誌在沒有臨床症狀被檢測 (急性間歇性卟啉潛在形式). 不要不利因素的影響下，這些人可能會出現嚴重惡化.
急性間歇性卟啉病的診斷
急性間歇性卟啉症的診斷是基於以下發現：在患者的前體合成的卟啉的尿 - 膽色素原和δ氨基乙酰丙酸. 為了這個目的，定量 Mauzerall樣品和格蘭尼克 尿樣和定性測定中的這些物質, 這是如下. 在試管中，以1-2毫升的患者的新鮮尿液中加入埃利希氏試劑的量相等 (2 % 解決方案paradimetil氨基苯甲醛, 溶於 4% 鹽酸). 如果出現了一個櫻桃膽色素原- 紅色. 同一染色可以大量地觀察到尿尿膽素. 澄清變化的性質的尿的混合物和試劑加入到氯仿等量. 在底部沉降的氯仿是後, 並從上面的水層. 如果污漬與尿膽素相關聯, 它去氯仿下層, 卟啉色保持在上層的水層.
遺傳性coproporphyria
遺傳coproporphyria - 卟啉症，而一個罕見的形式. 它在被描述 1955 G. 據讓人想起急性間歇性卟啉病的臨床表現.
其病因和遺傳coproporphyria的發病機制
本病是在遺傳的常染色體顯性遺傳. 經常發生潛伏. 當世襲coproporphyria酶活性糞卟啉侵權- genoksidazy. 當在肝臟合成δ氨基乙酰丙酸這個增加的活性.
與遺傳相關coproporphyria神經系統的失敗, 明顯, 也與δ氨基乙酰丙酸的積累或任何吡咯化合物.
遺傳性coproporphyria的臨床表現
最常見的症狀是腹部疼痛, 有時標註精神障礙, 輕癱, 但他們更罕見的，與其說是表達, 在急性間歇性卟啉. 可能會增加血壓, 是心動過速. 在一些患者中，有大皰光敏性的跡象.
大多數患者有遺傳性coproporphyria觀察腹痛, 一些病人透露敏感性增加太陽輻射. 輕癱也許發展, 精神錯亂, 癲癇發作的存在. 在一些患者中，有在體溫輕微增加, 高血壓, 心動過速, 嘔吐, 便秘.
在遺傳性coproporphyria實驗室檢查
在患有遺傳性coproporphyria中的δ氨基乙酰丙酸和膽色素原的數量急劇上升中發現的尿, 雖然在較小程度上, 比急性間歇性卟啉.
在尿和糞便急劇增加糞卟啉的數量. 尿卟啉原卟啉含量的尿和在正常範圍內的糞便. 的紅血細胞的數目沒有增加卟啉. 在緩解維持膽色素原和δ氨基乙酰丙酸可以正常, 然而，糞卟啉尿和糞便的水平並保持緩解期間升高.
斑卟啉症
雜色卟啉的特徵在於急性間歇性卟啉症的症狀，和皮膚損傷的症狀.
卟啉的雜色的病因和發病機制
本病是在遺傳的常染色體顯性遺傳. 其發病機制是心臟, 顯然地, 違反酶原卟啉原的活性的, 負責原卟啉原卟啉原的合成. 這是通過增加一氧化氮δ氨基乙酰丙酸的活性增加了δ氨基乙酰丙酸的合成.
雜色卟啉病的臨床表現
本病好發於男女雙方, 但皮損表現常常在男性觀察, 急性卟啉病的體徵 - 女人. 腹痛, 神經症狀, 以及在急性間歇性卟啉, 巴比妥類藥物的影響下發生, 磺胺類藥物, analigina, 灰黃黴素.
當卟啉症雜色, 不像急性間歇形式, 有時發展腎功能衰竭. 神經系統症狀可能是非常嚴重.
在雜色卟啉症化驗結果
一個典型永久顯著的原卟啉患者大便增加. 在δ氨基酮戊酸和膽色素原加重數量增加, 但是，患者的改進後, 減少胃痛, 神經症狀顯著降低，有時這是很正常.
Urokoproporfirii – 晚各卟啉症
Urokoproporfirii (晚各卟啉症) - 卟啉症的最常見的形式. 它的特點是皮膚損傷症狀, 在老年出現最頻繁 40 歲月.
病因和發病機制urokoproporfirii
到現在為止，urokoproporfirii的原因和機制終於裝. 已知, 這種病常見於人, 酒精濫用, 它已在過去肝炎遭受, 有肝毒性的毒物接觸過, 而在個人, 職業暴露汽油, 例如，從司機.
大多數人的卟啉症有違反肝臟的功能狀態. 所有這一切都給人理由承擔, 什麼 urokoproporfirii - 不是遺傳, 和後天卟啉的形式. 然而，它是公知的, 該人的只有一小部分, 酒精濫用, 卟啉病. 除了, 在肝炎中的尿的嚴重形式增加了內容糞卟啉, 而不是尿卟啉, 而在尿中urokoproporfirii增加主要內容尿卟啉, 而且這個數字還在不斷增加糞稍. 多數病人urokoproporfirii尿卟啉的親戚在尿液中發現的含量增加，糞便中的糞卟啉.
臨床表現urokoproporfirii
urokoproporfirii包括增加對光線的敏感度機械性損傷的最典型特徵, 太陽輻射, hypotryhoz, 色素改變 (作為在還原, 並提高其), 漫變薄或皮膚增厚, 所謂 psevdosklerodermiya.
於機械外傷的敏感性增加本身表現在手指的皮膚, 人, 頸部. 上的手受傷後或氣泡後背面, 從陽光曝曬造成, 塗小留疤痕. 對於urokoproporfirii prosopodobnye保留囊腫特性圓形形狀，其直徑小於5.1毫米上手指的皮膚, 有時在臉.
也許是非典型urokoproporfirii作為sklerodermopodobnoy形式, 其中存在的色素沉著過度的皮膚和密封，隨後萎縮和脫色的區域的交替, 以及皮膚和發白的黃顏色的典型硬皮病蠟狀閃耀.
當卟啉melanodermicheskoy形式一直是皮膚的顯著變暗沒有明顯的跡象photodermatosis.
它的特點是肝臟腫大到urokoproporfirii, 這往往伴隨著違反其功能狀態.
卟啉症常常混合形式診斷沒有任何原因，當一個病人urokoproporfirii腹痛或輕微的神經症狀. 然而，患者常urokoproporfirii濫用酒精, 這可能導致這些症狀. 因此，必要的卟啉症和遺傳性雜色coproporphyria的診斷進行專題研究.
在urokoproporfirii實驗室檢查
當urokoproporfirii尿卟啉尿中的含量提高到2000-10000 UG 1 克肌酸酐在高達的速率 20 UG 1 G. 的含量也增加了糞卟啉, 但在較小的程度 - 以300-800微克 1 克肌酐在20-80微克率 1 G. 因此，這是不夠的，探索內容糞卟啉, 正如在許多實驗室實踐, 當答案給出為在點. 這項研究是經常誤導醫生, 因為大多波菲里奧內容尿卟啉增加, 而且這個數字還在不斷增加korproporfirina鉛中毒和肝炎.
膽色素原和δ氨基乙酰丙酸的在尿與在正常範圍內的卟啉urokoproporfnriey的內容和紅血細胞的數目的患者. 卟啉的糞便中的含量可以是正常, 尤其是在急性發作期. 同時提高病人的病情大便卟啉的數量 (糞卟啉原卟啉和) 可能會增加.
