貧血, 受損的合成或利用卟啉的相關
貧血, 有關的酶的活性的違反, 參與血紅素和卟啉的合成, 特點是低色素性貧血, 鐵在體內高含量和內部含鐵血黃素沉著的跡象 機構. 貧血的遺傳形式，如比較少見, 男性居多. 獲取的形式是最常與中毒有關的. 卟啉合成的最常見的原因priobretenennogo障礙是鉛中毒. 除了, 卟啉的合成在體內破壞時吡哆醇缺乏 (維生素B6).
受損的合成或利用卟啉的相關遺傳性貧血
IN 1945 G. 庫利описалнаследственную 低色素性貧血與elliptocytosis 並在血清鐵含量高. 本病僅見於男性五代.
體現了“sideroahresticheskaya貧血“有人建議Heilmeyer, 指出本病紅細胞低色素的存在, 鐵的血清水平, 含鐵血黃素沉著內臟, 增加骨髓的數量成高鐵紅細胞的鐵的環形佈置和這些症狀與在酶的活性降低相關聯, 參與血紅素的合成. 隨著進一步的研究, 主要是本病是不是違反使用鐵的, 教育和卟啉. 目前，該集團sideroahresticheskaya貧血誤歸咎於各種場合, 身在其中被檢測到的鐵. 但是，它可以在各種疾病被觀察, 作為鐵的回收，不僅可以因缺陷合成的卟啉受到損害, 而且也違反教育球蛋白 (地中海貧血), 在下降的紅細胞再生障礙性貧血等。. 因此，為了避免用語混淆，最好是取代的術語“sideroahresticheskaya貧血”使用的術語“貧血, 有關違反卟啉的合成“.
其病因和貧血發病機制, 受損的合成或利用卟啉的相關
卟啉合成的遺傳疾病最常發生於男性, 由於繼承鏈接到的X染色體. 本病的另一種不太常見的形式 - 與常染色體隱性遺傳. 它可以發生在婦女.
多數患者免費紅細胞卟啉含量減少, 有些患者改善的內容和糞卟啉尿卟啉紅細胞. 有一種假設, ，在這個遺傳貧血違反脫羧酶活性koproporfirinogena, 原卟啉koproporfirinogena的合成. 在的情況下，男性和貧血很大一部分, 大概, 貧血的所有情況下, 有關卟啉在婦女的合成的違反, 有該疾病的形式, 有關違反δ氨基乙酰丙酸的合成.
違反教育原卟啉 它使得不可能結合鐵, 這導致累積在生物體. 當鐵在肝臟沉積發展肝硬化圖像, 在胰腺 - 糖尿病, 心肌 - 循環衰竭. 鐵在卵巢的積累導致發展evnuhoidizma, 在腎上腺 - 他們的失敗.
違反教育原卟啉的臨床表現
違反原卟啉形成的臨床表現取決於貧血的嚴重程度. 患者通常抱怨的弱點, 疲勞, 他們中的一些有氣短, 心跳, 下肢的腫脹.
輕度低色素性貧血 在他們的童年發現, 多年來，通常會增加貧血程度. 有多餘的鐵沉積在體內的臨床症狀. 它可能出現嚴重的肌肉無力, 有時顯示糖尿病跡象. 在一些患者的腹部疼痛, 不適，右上腹.
客觀的研究可以揭示皮膚的深色, 肝臟腫大. 病人, 久患貧血, 脾之情溢於言表, 然而，其增加程度較輕, 超過肝臟.
貧血的實驗室檢查, 受損的合成或利用卟啉的相關
在貧血在大多數情況下的青春時代，輕度表達: 血紅蛋白80 90 克/升. 然而，它逐漸減小, 達到50-60克/升. 顏色指示燈 - 0.4-0.6. 網織紅細胞的含量通常正常或略微降低. 變化白細胞的內容, 血小板和白細胞像只出現在肝嚴重的發展變化.
紅血細胞在塗抹急劇減色, 部分mishenevidnye, 病程進展筆記- 和poikilocytosis. 在骨髓中發現的紅芽尖刺激, 增加嗜鹼性erythrokaryocytes的數目和減少的表格數量gemoglobinizirovannyh.
血清中的鐵含量顯著增加 - 60 100 毫摩爾/升. 大多數患者轉飽和幾乎是 100 %. 肌肉注射給藥後 500 Desferal患者卟受損合成毫克來自5-10毫克每天的鐵在0.6-1.2毫克的速率.
在骨髓中，當特殊的顏色顯示有大量鐵粒幼細胞的, 圍繞核心最erythrokaryocytes鐵塊環. 這種安排是與鐵連接, 是，缺乏其列入金屬的血紅素分子沉積在線粒體, 其中，通常有一個合成血紅素和鐵原卟啉. 電子顯微鏡線粒體出現浮腫, 它們的形狀被改變. 通常，在erythrokaryocytes人類線粒體佈置圍繞原子核, 這樣的鐵粒細胞核周圍的位置表明, 它們位於線粒體, 而不是在血漿, 常, 當在它的各個部分被檢測到，一個或兩個鐵塊. 巨噬細胞骨髓中還含有大量的鐵鐵蛋白的, 顯著其中一部分位於線粒體. 有可能, 該過量的鐵在線粒體中的存在導致氧化和fosforilirirovaniya的離解, 它會導致髓內erythrokaryocytes和無效紅細胞生成死亡.
部分患者有貧血, 有關卟啉的合成的違反, 它增加了在鐵的沉積的血糖水平在胰腺.
有些患者發現降低紅細胞原卟啉和增加內容糞卟啉. 的紅血細胞的含量通常是正常的尿卟啉. 也許作為還原原卟啉的, 和紅細胞糞卟啉, 以及前體膽色素原和δ氨基乙酰丙酸. 卟啉和它們的前體的尿中的內容保持正常.
收購缺鐵性貧血
貧血, 與鉛中毒有關
貧血, 與鉛中毒有關的發生由大量攝入鉛
它主要是由於違反卟啉的形成. 除了, 鉛中毒，有增加的溶血跡象, 涉及違反的紅血細胞與膜的, 和某些酶的活性.
其病因和發病機制與貧血, 與鉛中毒有關
鉛中毒時的情況, 當它進入身體中的可溶性鹽的形式. 有最多的個體, 具有領先製造接觸: 礦石的提取, 鉛冶煉廠, 在電池生產, 在生產的白, 蘇里科夫, 分數, 子彈, 在電纜, 印刷行業, 當鉛焊料氫火焰, 繪畫作品使用鉛，染料.
目前，重職業性鉛中毒是非常罕見的. 對於工人, 具有與鉛接觸, 應密切監測.
消費者鉛中毒可以從陶器工藝品採用食品時發生, 這是用來在紅鉛和氧化鉛的製造. 酸性產物和有機酸，以形成具有引線溶性鹽鍋, 這導致中毒的發展.
有兒童肺鉛中毒病例, 率先在嘴裡沾上染料項目, 報紙.
在鉛中毒的臨床表現為發展的主要角色扮演 違反卟啉和血紅素合成的. 在酶的活性位點引線塊巰基, 參與血紅素的合成 - 脫氫酶δ氨基乙酰丙酸和gemsintetazy. 其結果，尿中累積δ氨基乙酰丙酸, 和在紅血細胞 - 原卟啉.
在與血紅素鐵的合成違反連接的內容增加血清.
除了這些, 在鉛中毒的貧血的發病機制是重要, 最有可能的, 其他機制. 所以, 珠蛋白合成的鉛中毒略有減少率, 尤其α鏈. 它還確定色素性貧血的性質. 除了, 特定值增加溶血. 它被發現, 該引線固定在紅細胞的膜, 擾亂娜的活動, K-ATP依賴相, 降低鉀的濃度在紅細胞和縮短其預期壽命.
此外，鉛中毒降低的NAD和NADP的量. 神經系統的失敗, 容易, 也有受損的血紅素合成相關的神經元 (神經細胞) 和違反教育在他們的ATP.
既定, 什麼是鉛中毒嗜鹼性punktatsiya紅細胞酶活性的特徵，由於違反嘧啶-5-核苷酸的.
鉛中毒的臨床表現
鉛中毒的臨床表現主要是降低神經系統的失敗, 消化器官和血液.
對於輕度中毒 harakternы乏力, 頭痛, 頭暈, 記憶力下降, 噩夢, 疼痛在四肢. 有食慾急劇下降. 放射學調查結果顯示胃硫酸鋇加速撤離.
重度鉛中毒 的特徵在於，所述神經系統的更嚴重的病症 - 電機多發性神經炎綜合徵, 其主要影響伸肌, 很少 - 屈的骨頭和手指. 有可能是tetraparesis. 有時有感覺障礙, 有疼痛的四肢, 沿神經疼痛.
在重度鉛中毒腦病開發症狀, 眼球震顫明顯, 構音障礙, 震. 有時，孩子們看到了腦水腫的圖片, 昏迷, 癲癇樣抽搐是. 典型血壓高, 有時高的數字.
有可能 鉛絞痛的出現, 其特徵在於，在腹部急劇痙攣痛, 便秘, 不可治療. 在此期間，體溫常升高到subfebrile. 放射學與在消化道的某些部分鉛絞痛被發現表達痙攣, 其他 - 弛緩.
為特點的那種鉛中毒 病人類型 - 樸實的蒼白與淺灰色的色彩, 伴有貧血兩種, 和痙攣血管中的卟啉的皮膚和沉積. 經常對牙齦顯露鉛邊境, 是紫色的一個狹長, 主要位於前.
血鉛中毒實驗室檢查
被改變血鉛中毒的病例觀察. 在輕度中毒表明中度低色素性貧血, 嚴重 - 表示. 塗片形態學檢查可以檢測輕度表示mishenevidnost紅細胞, 嗜鹼性紅細胞puktatsiyu. 網織紅細胞的含量, 平時, povыsheno3-8 %, 白細胞計數不改變. 在正常範圍內ESR. 血小板計數, 平時, 正常, 但中毒跌幅非常嚴重的形式. 在骨髓增加數量erythrokaryocytes, 鐵畫時，發現了大量的鐵球團, 環圍繞原子核. 血清中的鐵含量增加, 有時高的數字, 少 - 正常.
最多 鉛中毒的特徵生化標誌是增加尿中的含量是十倍與常態δ氨基乙酰丙酸相比 - 高達40-100毫克 1 克肌酐 (在0.5-1.5毫克率 1 G). 內容膽色素原偶爾2-3次僅增長, 而且往往仍正常. 糞卟啉的水平比正常人高5-10倍.
這也是自由紅細胞原卟啉特性高程. 他的電話號碼，有時達到5,13-6,8摩爾/升.
鉛中毒的鑑別診斷
鑑別診斷進行主要與缺鐵性貧血, 這樣腹痛錯誤表明從胃或腸道失血因胃潰瘍或腫瘤. 嗜鹼性紅細胞punktatsii存在, mišenevidnosti, 高水平的血清鐵, 增加溶血的跡象, 嚴重疲勞，或多發性神經炎症狀使人們有理由懷疑鉛中毒.
並不罕見 鉛中毒是必要的區分與地貧雜. 對於地貧雜, 以及用於鉛中毒, 特點是低色素性貧血, 嗜鹼性紅細胞punktatsiya, 網織紅細胞增加, 紅骨髓胚芽尖銳刺激, 高水平的血清鐵. 然而，δ氨基乙酰丙酸在地中海貧血的正常含量, 鉛中毒的正常脾臟大小, 親戚在家庭中的存在, 地中海貧血, 改變血紅蛋白餾分允許正確診斷率.
必要鉛中毒的鑑別診斷，開展各種形式的溶血性貧血, 因為在這方面和在其他情況下，有網織紅細胞水平升高, 紅骨髓胚芽刺激, 膽紅素有時略有增加. 偶爾鉛中毒是一個積極的直接Coombs試驗, 最可能是由於引線紅細胞膜和血清蛋白的非特異性吸附的紅血細胞的表面上的直接影響.
在某些情況下，嚴重的鉛中毒可以在尿含鐵血黃素來檢測, 在紅血細胞的存在下產生低色素陣發性睡眠性血紅蛋白尿症的放誤診 (疾病Marchiafava米歇爾) 自身免疫性溶血性貧血或溶血形式.
鉛中毒應該從急性間歇性卟啉病相鑑別, 其特點是多神經炎, 有時四肢癱瘓, 腹痛, 尿液紅色, urokoproporfirii. 但, 與鉛中毒, 在急性間歇性卟啉沒有觀察到色素性貧血的紅血細胞和嗜鹼性punktatsiya鐵含量高. 在急性間歇性卟啉尿主要是發現增加膽色素原, 少得多δ氨基乙酰丙酸, 而鉛中毒主要檢測內容放大δ氨基乙酰丙酸, 和膽色素原正常或升高的水平略有. 膽色素原為急性間歇性卟啉總是正面和負面的鉛中毒尿液中的艾氏反應.
以確定尿δ氨基乙酰丙酸被用於 Mauzerall方法和格蘭尼克. 尿通過的柱, 含有的Dowex 2陰離子×3, 收集膽色素原, 然後通過柱, 含陽離子的Dowex 50×8, 其中，吸附δ氨基乙酰丙酸. 列水洗, 使洗脫物尿素的痕跡, 然後用膽色素原的溶液洗脫 0,2 1M乙酸, 和δ氨基乙酰丙酸 - 0,5 乙酸鈉摩爾溶液. 與乙酰丙酮轉化δ氨基乙酰丙酸的形式吡咯並通過使用艾氏試劑確定其量, 含paradimetilaminobenzaldegid, 這給紅顏色吡咯基.
目前 確定δ氨基乙酰丙酸被施加更簡單, 半定量方法, 這是如下. 到尿液中加入活性炭, 它吸收的物質在自己身上, 尿漬. 到尿液中加入乙酰丙酮無色, 置於沸水浴和顯色反應是用溶液paradimetilaminobenzaldegida.
的δ氨基乙酰丙酸和膽色素原數可以歸因於每日尿. 然而，更適宜的定居 1 克肌酐, 作為存儲的尿和一天中分解的膽色素原, 它被識別時, 減少的數量及其. 以確定的計算 1 克肌酐可用於單個尿樣. 尿液應在同一時間，以獲得比較的結果可查. 在不存在腎功能不全肌酸酐排泄在同一天 (大約 1 G), 及在尿液濃度是稀釋的尿的測量.
