ความผิดปกติ แต่กำเนิด (giperplaziya) adrenocortical

แต่กำเนิด Hyperplasia ต่อมหมวกไต (CAH)

คำอธิบายของ hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด

hyperplasia ต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด (VHKN) เพราะมันหมายถึงกลุ่มของโรคทางพันธุกรรม, ที่มีผลต่อต่อมหมวกไต. ต่อมหมวกไตควบคุมการเจริญเติบโตและการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต. มีหลายประเภทของ CAH เป็น. สองรูปแบบที่พบมากที่สุด:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

สำหรับผู้ป่วยบางโรคสามารถเป็นอันตรายต่อชีวิต. โชคดี, การรักษาที่เหมาะสมจะช่วยให้คนที่มี CAH นำไปสู่​​ปกติ, ชีวิตที่มีสุขภาพ.

สาเหตุของการเกิดโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด

CAH เป็นโรคทางพันธุกรรมและจะถูกส่งจากแม่ไปสู่​​ลูก.

อาการ CAH เกี่ยวข้องกับปัญหาในต่อมหมวกไต. งานหลักของต่อมเหล่านี้คือ, ในการผลิตฮอร์โมนที่สำคัญ. เมื่อ CAH, มีปัญหาในการพัฒนาของฮอร์โมนเหล่านี้:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

ต่อมหมวกไตจะเริ่มผลิตฮอร์โมนมากขึ้น. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. ฮอร์โมนนี้เป็นชายและหญิง, แต่มันเป็นความรับผิดชอบในการพัฒนาคุณสมบัติเพศชาย.

รูปแบบคลาสสิกของ CAH รวมถึงระดับต่ำของคอร์ติซอ, บางที, ระดับต่ำของ aldosterone, และระดับสูงของแอนโดรเจน. เมื่อรูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิกของต่อมหมวกไต CAH สามารถผลิตในระดับปกติของคอร์ติซอและ aldosterone, แต่ยังผลิตในที่สุดแอนโดรเจนมากเกินไป.

ปัจจัยเสี่ยงต่อโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด

ประวัติครอบครัวของ CAH จะเพิ่มโอกาสของเด็กการปรากฏตัวของโรค. ผู้คนสามารถเป็นพาหะของยีน CAH, แต่ไม่ได้มีการเกิดโรค. ในกรณีนี้, ถ้าพ่อแม่ทั้งสองมี CAH ยีน, เด็กมี 25% แนวโน้มที่จะพัฒนา CAH.

อาการของต่อมหมวกไต hyperplasia พิการ แต่กำเนิด

อาการจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของเพศเด็กและ CAH. อาการที่พบบ่อย ได้แก่:

• คุณสมบัติหรือการเปลี่ยนแปลงที่ไม่คาดคิดของสาวแรกเกิด, เช่น:
  • ลักษณะที่ผิดปกติของอวัยวะเพศในเด็กผู้หญิงเด็ก;
  • เป็นส่วนหนึ่งของอวัยวะเพศภายนอกอาจมีลักษณะคล้ายกับอวัยวะเพศชาย;
• สัญญาณเริ่มต้นของวัยแรกรุ่นในเด็กผู้ชายอายุ 2-3 ปี, เช่น:
  • โครงสร้างของร่างกายกล้ามเนื้อมาก;
  • เร่งการเติบโตของอวัยวะเพศชาย;
  • การเจริญเติบโตของเส้นขน;
  • ลึกของเสียง;
• การเจริญเติบโตมากเกินไปของผมบนใบหน้าและ / หรือร่างกาย;
• การเติบโตอย่างรวดเร็วเมื่อเทียบกับเด็กคนอื่น ๆ ที่อายุเทียบเคียง (ส่วนใหญ่จะหยุดการเจริญเติบโตเร็ว, กว่าเพื่อนของพวกเขา);
• ความซับซ้อนของการติดเชื้อระบบทางเดินหายใจการต่อสู้และการเจ็บป่วย;
• ความดันโลหิตสูง;
• การคายน้ำ;
• โภชนาการที่ไม่ดีและอาเจียน;
• ล้มเหลวในการรับน้ำหนัก;
• การเจริญเติบโตต่ำ;
• สิวที่รุนแรง.

การวินิจฉัยโรคของต่อมหมวกไต hyperplasia พิการ แต่กำเนิด

การทดสอบสามารถทำได้ในระหว่างตั้งครรภ์, ทันทีหลังคลอดหรือหลังจากมีอาการ.

การทดสอบจะดำเนินการในระหว่างการตั้งครรภ์, หากคู่สมรสมีประวัติครอบครัวของ CAH. โดยเฉพาะอย่างยิ่ง, ถ้าโรคมีพี่ชาย. ในการทดสอบสามารถเลือกได้โดยตัวอย่างเล็ก ๆ ของน้ำคร่ำหรือเนื้อเยื่อ. ตัวอย่างที่นำมาในรูปแบบดังต่อไปนี้:

• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic;
• amniocentesis.

สำหรับการวินิจฉัยของ CAH ในเด็กหรือ, ซึ่งยังไม่ได้ผ่านการตรวจคัดกรองหลังคลอด, แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการของเด็กและประวัติของความเจ็บป่วยของเขา, ทำการตรวจร่างกาย. แพทย์อาจใช้เวลาเป็นจำนวนเงินที่เล็ก ๆ ของการทดสอบเลือดและปัสสาวะเพื่อตรวจสอบระดับฮอร์โมน. บ่อยครั้งนี้เป็นพอ, ที่จะวินิจฉัย.

หากผลการทดสอบยังไม่ชัดเจน, แพทย์ของคุณอาจกำหนดการทดสอบทางพันธุกรรม, ซึ่งจะดำเนินการโดยการทดสอบเลือด.

การรักษาโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด

ท่านและบุตรหลานของคุณจะถูกส่งไปยังผู้เชี่ยวชาญ. หลังจากการรักษาเด็กสามารถมีชีวิตที่ปกติ. การรักษาโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิดรวม:

การรักษาก่อนคลอด

หาก CAH พบก่อนที่จะเกิด, สำหรับการรักษาสามารถใช้ dexamethasone. ยานี้สามารถช่วยลดระดับของแอนโดรเจนและปกติการพัฒนาของการตัดอวัยวะเพศหญิง. แต่เขาไม่ได้หยุดการพัฒนาของ CAH.

ยาเสพติดที่อาจจะมีการบริหารงานในรูปแบบแท็บเล็ตหรือในรูปแบบของเหลวและนำแม่.

ยาที่ CAH

เด็กส่วนใหญ่, เกิดมาพร้อมกับ CAH จำเป็นต้องใช้ยาฮอร์โมนทดแทน. ยาเสพติดเหล่านี้เตียรอยด์ฮอร์โมนทดแทนที่ขาดหายไป. ประเภทเตียรอยด์จะขึ้นอยู่กับสภาพของเด็ก. ยาเสพติดนอกจากนี้ยังช่วยในการชะลอการผลิตของแอนโดรเจน, ซึ่งจะลดการพัฒนาของลักษณะชายหญิง.

ยาเสพติดเหล่านี้สามารถมีผลข้างเคียง, เช่นชะลอตัวหรือลดลงของมวลกระดูก. ในหมู่สาว ๆ , การรักษาด้วยฮอร์โมนยังสามารถนำไปสู่​​ความยุ่งยาก, มันเรียกว่าโรคที่นอน. แพทย์จะตรวจสอบสภาพของเด็กและปรับตามความจำเป็นปริมาณของยาเสพติด.

Cortisol เป็นสิ่งจำเป็นในช่วงสถานการณ์ที่เครียดและความเจ็บป่วย. หากคุณกำลังใช้ยา, ที่จะเปลี่ยนคอร์ติซอ, คุณอาจจำเป็นในปริมาณที่พิเศษของมันในช่วงเหตุการณ์ที่เครียด, ตัวอย่างเช่นในระหว่างการผ่าตัดหรือโรค.

คนที่มีความคลาสสิก CAH จะต้องใช้ยาตลอดชีวิตของพวกเขา. เด็กบางคนที่มีรูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิกของยา CAH สามารถถูกยกเลิกในช่วงวัย.

การเปลี่ยนแปลงในอาหาร

ขาด aldosterone สามารถก่อให้เกิดสภาพ, ที่เรียกว่าการสูญเสียเกลือ. ปัญหาของการรักษานี้จำนวนเงินที่ต้องการของเกลือในเลือด. ความผิดปกติจะนำไปสู่​​ความดันโลหิตต่ำและระดับสูงของโพแทสเซียมในเลือด. หากคุณมีการสูญเสียเกลือ, คุณสามารถเพิ่มปริมาณของเกลือในอาหาร.

ศัลยกรรม

การดำเนินการที่จะช่วยในการแก้ไขรูปทรงธรรมชาติของอวัยวะเพศ. เธอมักจะจัดขึ้น, เมื่อเด็กได้ถึงอายุ 1-3 ปี.

การป้องกันโรคต่อมหมวกไตพิการ แต่กำเนิด

CAH รับการถ่ายทอดโรค, สำหรับเขาไม่มีมาตรการป้องกัน.

ถ้ามีคนมาจากครอบครัวของคุณได้ทันทีที่มีอาการป่วย CAH, ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับการทดสอบทางพันธุกรรม. มันเป็นสิ่งสำคัญ, ถ้าคุณคาดหวังหรือวางแผนที่จะมีลูก.