สมอง autosomal arteriopathy ที่โดดเด่นด้วย infarcts s​​ubcortical และ leukoencephalopathy – CADASIL-ซินโดรม

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (คาดาซิล)

อะไร CADASIL-ซินโดรม?

CADASIL เป็นโรคทางพันธุกรรม, ที่มีผลต่อการทำงานของสมอง. ส่งผลกระทบต่อการกลายพันธุ์เซลล์กล้ามเนื้อ, หลอดเลือดขนาดเล็กโดยรอบในสมอง. เสียหายของกล้ามเนื้อจะนำไปสู่​​ความเสียหายของหลอดเลือด, ที่สามารถนำไปสู่​​การไหลเวียนของเลือดไม่ดี, และตามลําดับ, อาการไมเกรน, โรคหลอดเลือดสมองและภาวะสมองเสื่อม.

เหตุผล CADASIL-ซินโดรม

การปรากฏตัวของ CADASIL ที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนใน Notch3. ยีนแห่งนี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 19.

ปัจจัยความเสี่ยง CADASIL-ซินโดรม

ปัจจัยเสี่ยงที่สำคัญคือการปรากฏตัวของความผิดปกติในหนึ่งหรือทั้งพ่อและแม่.

อาการของโรค CADASIL-

สำหรับบางคนการปรากฏตัวของอาการ CADASIL พัฒนารอบอายุ 30 ปี. อื่น ๆ ไม่มีอาการที่เคย, หรือเกิดขึ้นในผู้สูงอายุ.

อาการ CADASIL-โรคอาจรวมถึง:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• ปัญหาสุขภาพจิต, เช่นภาวะซึมเศร้าหรือความวิตกกังวล;
• ชัก;
• ปัญหาหน่วยความจำ (การเป็นบ้า).

การวินิจฉัยโรค CADASIL-

คุณหมอ:

• การศึกษาประวัติศาสตร์ของการเกิดโรค, โดยเน้นเฉพาะใน, ไม่ว่าจะเป็นพ่อแม่หรือสมาชิกในครอบครัวอื่น ๆ CADASIL;
• สอบถามเกี่ยวกับอาการของโรค;
• ทำการตรวจร่างกาย.

สำหรับการวินิจฉัยของแพทย์ CADASIL อาจกำหนดให้การทดสอบบางอย่าง:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง, เพื่อค้นหาความผิดปกติในโครงสร้างของหลอดเลือดขนาดเล็ก;
• การทดสอบทางพันธุกรรม, เพื่อหาการกลายพันธุ์ Notch3.

การรักษา CADASIL-ซินโดรม

ตอนนี้นักวิจัยกำลังศึกษาวิธีการรักษา CADASIL.

ปัจจุบันการรักษา CADASIL มีวัตถุประสงค์ที่จะบรรเทาอาการ. ซึ่งอาจรวมถึงการใช้ยาในการรักษาโรคเช่น:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• อาการซึมเศร้าหรือความวิตกกังวล;
• ปัญหาพฤติกรรม.

ยาอื่น ๆ ที่ได้รับมอบหมาย, เพื่อลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองหรือหัวใจวาย. ซึ่งอาจรวมถึงยาแอสไพรินยาทุกวันหรือยาลดความดันโลหิต.

เมื่อแพทย์สั่งจ่ายยาจะต้องระมัดระวังมาก. ยาบางชนิดสามารถทำให้สภาพแย่ลงโดยต่อการลดการไหลของเลือดในสมอง.

หลังจากที่การวินิจฉัยของ CADASIL, ผู้ป่วยอาจประสบการณ์ที่หลากหลายของอารมณ์, ความตื่นเต้นและความวิตกกังวล. เพื่อช่วยรับมือกับเรื่องนี้:

• ได้รับการสนับสนุนจากสมาชิกในครอบครัวและเพื่อน ๆ. พูดคุยกับพวกเขาเกี่ยวกับการวินิจฉัย;
• เข้าร่วมกับกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ที่มีความผิดปกติท​​างพันธุกรรม;
• เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยว CADASIL และวิธีการ, ซึ่งคุณสามารถรักษาสุขภาพให้แข็งแรง.

ป้องกัน CADASIL-ซินโดรม

ตอนนี้ไม่มีทางที่รู้จักกันเพื่อป้องกันไม่ให้โรคนี้. แต่, ถ้าคุณมีประวัติครอบครัวของ CADASIL, คุณสามารถพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อตัดสินใจที่จะมีลูก.