adrenoleukodystrophy X-เชื่อมโยง – Ald – Sudanofilnaya leukodystrophy – โรค Schilder ของ

รายละเอียด X-เชื่อมโยง adrenoleukodystrophy

adrenoleukodystrophy X-เชื่อมโยง (Ald) มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากทางพันธุกรรม. รวมอธิบาย 34 ประเภทมรกต. มรกต X-เชื่อมโยงเป็นส่วนใหญ่ รูปแบบที่พบ. ผลการมรกตในการเสื่อมสภาพ:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• ต่อมหมวกไตและไตนอกรอบ, ที่ผลิตฮอร์โมนที่สำคัญ.

เหตุผล adrenoleukodystrophy

มรกตโทรได้รับการถ่ายทอดยีนบกพร่อง.

ในผู้ที่มีร่างกายมรกตผลิตกรดไขมันในสัดส่วนที่ไม่ถูกต้อง. นี้นำไปสู่​​ overabundance ของกรดไขมันอิ่มตัวในสมองและเยื่อหุ้มสมองต่อมหมวกไต. เป็นผลให้เกิดความเสียหายของปลอกไมอีลินในสมองและต่อมหมวกไต.

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัย, ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงของ leukodystrophy sudanofilnoy, ประกอบด้วย:

• การปรากฏตัวของมารดาของยีนบกพร่องกับ adrenoleukodystrophy X-เชื่อมโยง;
• อายุ: วัยเด็ก, อายุเป็นผู้ใหญ่;
• พอล: ชาย, มรกตไม่ค่อยได้รับการป่วย.

อาการของ adrenoleukodystrophy X-เชื่อมโยง

อาการจะแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของมรกต.

X-stsyeplyennaya ระเบิด (มรกตสมองเด็ก)

รูปแบบนี้เป็นที่รุนแรงที่สุด. มันเป็นเรื่องที่พบได้เฉพาะในเด็กผู้ชาย. อาการมักจะเริ่มต้นระหว่าง 2-10 ปี. เกี่ยวกับ 35% ผู้ป่วยอาจมีอาการรุนแรงในช่วงเริ่มต้น. เฉลี่ย, ตายเกิดขึ้นภายในสองปี. ผู้ป่วยบางรายอาจมีชีวิตอยู่มานานหลายทศวรรษ.

อาการเริ่มแรก ได้แก่:

• การเปลี่ยนแปลงพฤติกรรม;
• ความจำเสื่อม.

เป็นโรคดำเนินไป, มีอาการรุนแรงมากขึ้น. เหล่านี้รวมถึง:

• การสูญเสียการมองเห็น;
• ชัก;
• สูญเสียการได้ยิน;
• กลืนกินความยากลำบากและการพูด;
• ความยากลำบากในการเดินและการประสานงาน;
• อาเจียน;
• ความเมื่อยล้า;
• เพิ่มสี (“загара”) ผิว, เนื่องจากการขาดฮอร์โมนต่อมหมวกไต (โรคแอดดิสัน);
• ภาวะสมองเสื่อมก้าวหน้า;
• รัฐพืชหรือเสียชีวิต.

X-stsyeplyennaya ระเบิด (มรกตสมองวัยรุ่น)

ชนิดนี้จะคล้ายกับเด็ก tserebralnuya มรกต. มันเริ่มต้นใน 11 - 21 GG. และดำเนินไป, มักจะ, ช้า.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

นี่คือรูปแบบที่พบมากที่สุด. อาการของ AMS อาจเกิดขึ้นหลังจาก 20 ปี. โรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ และอาจรวมถึง:

• ความอ่อนแอ, ความอึดอัด, ลดน้ำหนัก, ความเกลียดชัง;
• ความผิดปกติท​​างอารมณ์และภาวะซึมเศร้า;
• ปัญหาเกี่ยวกับกล้ามเนื้อ (เช่น, ความยากลำบากในการเดิน);
• ปัญหาทางเพศหรือความอ่อนแอ;
• ความผิดปกติของต่อมหมวกไต;

X-stsyeplyennaya ระเบิด (มรกตสมองผู้ใหญ่)

ในประเภทนี้, อาการมักจะไม่ค่อยเห็นในวัยหนุ่มสาว (ไปยัง 20 ปี) หรือวัยกลางคน (ไปยัง 50 ปี). รูปแบบของมรกตนี้ทำให้เกิดอาการ, คล้ายกับโรคจิตเภทและภาวะสมองเสื่อม. โรคมักจะดำเนินไปอย่างรวดเร็ว. เสียชีวิตหรือรัฐพืชสามารถเกิดขึ้นได้ผ่าน 3-4 ปี.

ระเบิดสมมติฐาน Gyetyerozigotnaya

รูปแบบนี้จะพบได้เฉพาะในผู้หญิง. อาการอาจจะไม่รุนแรงหรือรุนแรง. ในการทำงานของต่อมหมวกไต heterozygous รูปแบบของมรกตมักจะไม่ได้รับผลกระทบ.

การวินิจฉัย adrenoleukodystrophy X-เชื่อมโยง

หากคุณสงสัยว่ามรกตทำต่อไปนี้การทดสอบ:

• การตรวจเลือด, เพื่อกำหนดระดับของกรดไขมัน;
• MRI ของสมอง, เพื่อประเมินสภาพและการทำงานของ.

การรักษา adrenoleukodystrophy X-เชื่อมโยง

มีวิธีการรักษาสำหรับ adrenoleukodystrophy X-เชื่อมโยงไม่เป็น. แต่, ขาดต่อมหมวกไตสามารถรักษาได้ด้วยคอร์ติโซน. มรกตมักจะเป็นอันตรายถึงชีวิตภายใน 10 ปีหลังจากที่เริ่มมีอาการ.

บางชนิดของการรักษาสามารถลดอาการของมรกต. บางครั้งก็ดำเนินการทดลองการรักษา.

บำบัดเพื่อลดอาการของมรกตรวม:

• กายภาพบำบัด;
• การรักษาทางจิตวิทยา;
• การศึกษาพิเศษ (สำหรับเด็ก).

การรักษาบางอย่างรวมถึง:

• การปลูกถ่ายไขกระดูก. การดำเนินการนี​​้จะมีมากที่สุดเป็นประโยชน์ในการมรกตสมองเด็ก;
• การรักษาด้วย Dieticheskaya, ซึ่งรวมถึงการบริโภค:
• ผลิตภัณฑ์ที่มีอาหารที่มีไขมันต่ำมาก;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (จีทีโอ) และ glitseroltrierukata (กท);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

ป้องกันการ adrenoleukodystrophy X-เชื่อมโยง

ไม่มีทางที่จะป้องกันไม่ให้เกิดขึ้นของมรกตไม่เป็น. เมื่อพื้นหลังทางพันธุกรรมต่อการเกิดโรคต้องตัดสินใจเกี่ยวกับการเกิดของเด็ก.

วินิจฉัยและการรักษาสามารถป้องกันการพัฒนาของอาการทางคลินิก. เหมาะอย่างยิ่งสำหรับชายหนุ่ม, ที่กำลังได้รับการรักษาด้วยน้ำมันอเรนโซ. เทคโนโลยีใหม่ ๆ เร็ว ๆ นี้อาจช่วยให้ตัวแรกของโรคผ่านการตรวจคัดกรอง.