โรค Menkes – โรคประหลาดผม

Menkes ซินโดรม (ผมประหลาดโรค; เหล็กกล้าโรคผม; Trichopoliodystrophy; X-เชื่อมโยงการขาดทองแดง; ทองแดงขนส่งโรค)

คำอธิบาย Menkes ซินโดรม

โรค Menkes – ความผิดปกติท​​างพันธุกรรม, ที่เกิดขึ้นจากความผิดปกติของยีน ATP7A. ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค Menkes malabsorption ทองแดง. นี้นำไปสู่​​การเปลี่ยนแปลงในหลอดเลือดและการเสื่อมสภาพของสมอง.

โรค Menkes ค่อนข้างหายาก. มันเกิดขึ้นในเวลาประมาณ 1 แต่ละกรณี 50000-100000 เกิด. ส่วนใหญ่มักจะมีผลกระทบต่อคน. เด็กส่วนใหญ่, เกิดมาพร้อมกับโรค Menkes มีอายุขัย 3 ไปยัง 5 ปี.

ทำให้เกิดกลุ่มอาการของโรค Menkes

ทองแดงเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับการพัฒนากระดูกปกติ, เส้นประสาทและเนื้อเยื่ออื่น ๆ. เด็กที่มีอาการ Menkes มีโรคทางพันธุกรรม, ซึ่งจะช่วยป้องกันการดูดซึมของทองแดงจากลำไส้และก่อให้เกิดการสะสมที่มากเกินไปในไต, ในขณะที่ตับและสมองขาดของเธอมีประสบการณ์. นี้นำไปสู่​​การเปลี่ยนแปลงในการพัฒนาของผม, ของสมอง, อัฐิ, ตับและหลอดเลือดแดง.

ปัจจัยเสี่ยงต่อโรค Menkes

ปัจจัย, ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงของโรค Menkes รวม:

• พอล: ชาย;
• การปรากฏตัวของสมาชิกในครอบครัวที่มีอาการ Menkes.

อาการของโรค Menkes

เด็กที่มีอาการ Menkes จะเกิดมามักจะก่อนเวลาอันควร. อาการมักจะปรากฏภายในสามเดือนหลังคลอดและอาจรวมถึง:

• ชัก;
• ปัญหาเกี่ยวกับการให้อาหาร;
• ความล่าช้าในการพัฒนา;
• การเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อ.

เด็กที่มีอาการ Menkes มักจะมีลักษณะทางกายภาพต่อไปนี้:

• สั้น, สับสน, น้อย, ผม, แบ่งที่ได้อย่างง่ายดาย;
• อ้วน, แก้มเป็นสีดอกกุหลาบ;
• สะพานจมูกบี้;
• อารมณ์ความรู้สึกที่หายากหรือขาดหายไป.

Menkes การวินิจฉัยอาการ

การวินิจฉัยโรค Menkes สามารถกำหนดให้การทดสอบดังต่อไปนี้:

• เอ็กซ์เรย์ของกะโหลกศีรษะและโครงกระดูก, ในการตรวจสอบความผิดปกติในการสร้างกระดูก;
• การตรวจเลือด, การวัดเนื้อหาของทองแดง.

การรักษาโรค Menkes

ไม่ได้มีการรักษาโรค Menkes ไม่มี. ก่อนการรักษาด้วยการบริหารทางหลอดเลือดดำของอะซิเตทองแดง, สูตรช่องปากของทองแดง, หรือฉีด gistidinata ทองแดงสามารถให้บรรเทาชั่วคราว. การรักษาอื่น ๆ ที่ใช้ในการบรรเทาอาการของโรค.

การป้องกันโรค Menkes

ไม่มีทางที่รู้จักกันเพื่อป้องกันไม่ให้โรค Menkes คือ. หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค, คุณสามารถพูดคุยกับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อตัดสินใจที่จะมีลูก.