กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

อาการ pheochromocytoma (สพป)

คำอธิบายกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos (SED) – กลุ่มของโรคทางพันธุกรรม, ที่มีผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, โดย giperplastičnost′. มีน้อย 6 ชนิดของ SED. พวกเขาจะจำแนกตามชนิดของผ้า, ที่พวกเขาส่งผลกระทบต่อ, และยีนที่ได้รับผลกระทบ.

สาเหตุของอาการ กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

สาเหตุของอาการ กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เป็นการกลายพันธุ์ในยีน, รับผิดชอบในการผลิตเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน.

ชนิดของ SED ส่วนใหญ่มีผลต่อการสังเคราะห์คอลลาเจน. คอลลาเจนเป็นส่วนสำคัญของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน, ปล่อยให้มันยืด.

ปัจจัยเสี่ยงสำหรับการเกิดขึ้นของกลุ่มอาการของโรค Ehlers-Danlos

การปรากฏตัวของสมาชิกในครอบครัว, ผู้ป่วยที่ มี SED, โอกาสของโรคนี้.

อาการของ Ehlers-Danlos

อาการของ SED ในคนอาจแตกต่างกัน. ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการเล็กน้อย. บางคนอาจมีอาการรุนแรง, คุกคามชีวิต.

อาการทั่วไปของ SED มีปัญหากับข้อต่อและผิว. ข้อต่อกลายเป็นหลวม, gnuŝimisâ มาก, ซึ่งอาจทำให้เกิด:

• บวม;
• แพลง;
• แยกของข้อต่อ (เคล็ดขัดยอก, สูญหายของกระเป๋าร่วม);
• อาการปวดข้อ;
• เท้าแบน.

ผิวจะนุ่มนวลเกินไป, เปราะบาง, สามารถยืดได้อย่างง่ายดาย. นี้สามารถทำให้เกิดปัญหาต่อไปนี้:

• แผล, เป็นผลมาจากความเสียหายของเรือ;
• ตัดแสงสามารถเลื่อนระดับเป็นบาดแผลร้ายแรง;
• ช้า และยากรักษาแผล;
• ปัญหาผิวเย็บเล่ม, เป็นผิวมีแนวโน้มที่จะ ฉีก;
• รอยแผลเป็นจากบาดแผลหรือเคล็ดขัดยอก;
• เจริญเติบโตของหยาบด้านบนรอยแผลเป็น;
• Kal′cificirovannye ก้อนใต้ผิวหนัง;
• เพิ่มความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อนการผ่าตัด.

อาการอื่น ๆ ขึ้นกับประเภทของ SED ในผู้ป่วย. สามารถมีปัญหาเกี่ยวกับร่างกายต่าง ๆ:

• ตา:
  • สายตาสั้น;
  • พับ epicanthal – ผิวพับทั้งสองข้างของจมูกสามารถครอบคลุมภายในมุมของตา, มักพบเห็นในเด็กที่มี SED;
  • นัยน์ตาขาวเปราะบาง, ชั้นนอกสีขาวของลูกตา;
  • รูในลูกตา (ไม่ค่อยมี);
• ปอด – สูญเสียความยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อปกติ;
• อาการปวดกระดูกและกล้ามเนื้อเรื้อรัง;
• หลอดเลือด – ผ้าอ่อนอาจนำไปสู่ anevrizme ของโลหิตและการฉีกขาดของหลอดเลือด;
• การแข็งตัวของเลือด – อาจทำให้ช้ำ และมีเลือดออก;
• ลิ้นหัวใจ – mitral วาล์วย้อย;
• เหงือก – มีเลือดออกและโรค;
• ระบบทางเดินอาหาร:
  • ไส้เลื่อน;
  • Diverticulosis;
  • ทะลุหรือมีเลือดออกจากทางเดินอาหาร;
• การตั้งครรภ์:
  • การคลอดก่อนกำหนด;
  • แตกของเยื่อหุ้ม;
  • เลือดออกขณะตั้งครรภ์และมีเลือดออกมากเกินไปในระหว่าง หรือ หลังคลอด;
  • มดลูกแตก;
• ภาวะแทรกซ้อนจากการดำเนินงาน.
• กล้ามเนื้อ – ต่ำมอเตอร์และโทนของกล้ามเนื้อ.

{แถบ 2}

การวินิจฉัยของโรค Ehlers-Danlos

แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของคุณ, และดำเนินการตรวจร่างกาย. นี้, มักจะ, พอ, การวินิจฉัยโรค กลุ่มอาการ Ehlers Danlos ในผู้ป่วยโรค. เมื่อวินิจฉัยยังคงไม่แน่นอน, การทดสอบเพิ่มเติมอาจรวมถึง:

• การตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง – การตรวจสอบสิ่งผิดวิสัยในเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน;
• คำนิยามของข้อบกพร่องทางชีวเคมีที่เฉพาะเจาะจง – สำหรับบางชนิดของ SED

รักษากลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

ในขณะที่ มีไม่มีการรักษากลุ่มอาการ Ehlers-Danlos. คุณอาจต้องการรักษาเพื่อควบคุมอาการ, หรือ ในใบสั่ง, เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน.

การรักษาอาการของ Ehlers-Danlos

การรักษาขึ้นอยู่กับชนิดของโรคและความรุนแรงของภาวะแทรกซ้อน.

การรักษาภาวะแทรกซ้อนของผิวหนัง:

• สำหรับบาง subtypes SED สามารถบริโภคประโยชน์ของวิตามินซี. นี้สามารถช่วยลดการช้ำ และปรับปรุงรักษาบาดแผล;
• ความสนใจเฉพาะที่ควรจ่ายในการรักษาแผลที่ผิวหนัง. นี้สามารถช่วยป้องกัน หรือลดการเกิดรอยแผล.

การรักษาภาวะแทรกซ้อนของระบบกล้ามเนื้อ:

• ยาสามารถช่วยลดอาการปวด;
• การรักษาความเสียหายร่วม, อาจจำเป็นต้องผ่าตัดแทรกแซง.

ก็จำเป็นต้องตรวจสอบการเกิดภาวะแทรกซ้อนอันตรายอื่น ๆ ได้, เช่น การเกิดภาวะแทรกซ้อนของหลอดเลือด. แพทย์ของคุณอาจกำหนดแบบสำรวจปกติของหลอดเลือดใหญ่.

ถ้าเลือดแข็ง โลหิตอาจจำเป็น.

ลดความเสี่ยงในการก่อให้เกิดอันตรายต่อร่างกาย

ขั้นตอนที่สามารถช่วยลดความเสี่ยงของภาวะแทรกซ้อน:

• เพื่อเสริมสร้าง ข้อต่อใช้ยางยืดรัดรูป;
• เสริมสร้างกล้ามเนื้อ, ไปในกีฬา;
• เพื่อช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อและข้อต่อ, จำเป็นต้องผ่านหลักสูตรของการรักษาทางกายภาพบำบัด;
• ทุกวันใช้ครีมกันแดดกับผิว;
• หลีกเลี่ยงการกระทำ, ที่สามารถนำไปสู่การบาดเจ็บ, ช้ำหรือยืดของข้อต่อ;
• ปรึกษาแพทย์ของคุณเกี่ยวกับภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของการตั้งครรภ์.

การป้องกันกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

ในเวลาปัจจุบัน มีวิธีการป้องกันไม่ให้อาการของโรค Ehlers-Danlos. ถ้าคุณมี SED, หรือบุคคลในครอบครัวป่วยของโรค, คุณสามารถอ้างถึงปรึกษาทางพันธุกรรมเมื่อตัดสินใจจะมีลูก. ที่ปรึกษาจะบอกคุณเกี่ยวกับความเสี่ยงลักษณะของ SED ในเด็ก.

{/แท็บ}