ซินโดรมดิ dzorz

DiGeorge ซินโดรม (Velocardiofacial ซินโดรม; โครโมโซม 22q11 ลบซินโดรม)

คำอธิบายกลุ่มอาการของโรค Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, คือปัจจุบันที่เกิด. มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่อาจทำให้เกิดความหลากหลายของอาการและปัญหาสุขภาพ. ผู้ป่วยบางรายอาจมีอาการไม่รุนแรง, ในขณะที่อาการอื่น ๆ ที่อาจจะรุนแรง. คนที่มีอาการเต็ม Di Giorgi ไม่มีต่อมไธมัสหรือพาราไธรอยด์. ไธมัสมีบทบาทสำคัญในระบบภูมิคุ้มกัน, และต่อมพาราไทรอยด์ควบคุมระดับแคลเซียมในเลือดและเนื้อเยื่อของร่างกาย.

เหตุผลที่ซินโดรม Di Giorgi

ซินโดรม Di Giorgi คือการขาดของยีนหลาย, ที่มีการควบคุมการพัฒนาของต่อมไธมั (ไธมัส) และต่อมที่เกี่ยวข้อง.

ปัจจัยที่มีความเสี่ยงโรค Di Giorgi

ซินโดรม DiGeorge ในบางครอบครัวที่สามารถสืบทอด, แต่ส่วนใหญ่ของผู้ป่วยโรคไม่ได้เกี่ยวข้องกับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม.

อาการของโรค Di Giorgi

DiGeorge อาการดาวน์ซินโดรมีอยู่ที่เกิดและไม่ได้เลวลงตามอายุ. พวกเขาอาจรวมถึง:

• หน้ายาว;
• ตาอัลมอนด์ที่มีรูปทรง;
• จมูกไวด์;
• หูเล็ก;
• หัวเล็ก;
• ปากแหว่ง.

อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• กล้ามเนื้ออ่อนแอ;
• การเจริญเติบโตต่ำ;
• นิ้วมือเรียวหรือกว้างเกินไป;
• ความยากลำบากในการเรียนรู้.

ซินโดรม DiGeorge ยังอาจจะเกี่ยวข้องกับปัญหาสุขภาพอื่น ๆ, เช่น:

• ภูมิคุ้มกันบกพร่อง, ซึ่งนำไปสู่​​อันตรายของการติดเชื้อ;
• หัวใจบกพร่อง;
• Bradygenesis;
• โอกาสที่เพิ่มขึ้นของความผิดปกติท​​างจิต;
• Gipoparatireoz;
• บางครั้งความผิดปกติของสมองรวมถึงข้อบกพร่องของโครงสร้าง, scoliosis, ไส้เลื่อนสะดือหรือขาหนีบ, ความผิดปกติของไต, anogenitalynыeความผิดปกติ, ความผิดปกติของตาและปัญหาต่อมไทรอยด์.

การวินิจฉัยของโรค Di Giorgi

แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของคุณ, และดำเนินการตรวจร่างกาย. ถ้าเด็กมีโรคหัวใจบางอย่างหรืออาการอื่น ๆ, DiGeorge โรคที่เกี่ยวข้องกับ, พวกเขาสามารถกำหนดให้การทดสอบทางพันธุกรรม.

แพทย์ของคุณอาจมีคำสั่งการทดสอบอื่น ๆ, ซึ่งจะช่วยให้การตรวจสอบ, ปัญหาอะไรสามารถก่อให้เกิดโรค DiGeorge. อาจรวมถึงการทดสอบ:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

การรักษาโรค Di Giorgi

การรักษาที่มีการกำหนดขึ้นอยู่กับอาการ. การรักษาโรคบาง Di Giorgi รวม:

การบำรุงรักษาของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย

บางปัญหาของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายได้อย่างจริงจังและต้องมีการรักษาทันที.

หากไธมัสจะหายไป, มันสามารถทำเพื่อรับสินบนไธมัส. การปลูกถ่ายไขกระดูกอาจช่วยเพิ่มระบบภูมิคุ้มกันของร่างกาย. กระนั้น, สำหรับขั้นตอนเหล่านี้มีความเสี่ยง, ซึ่งควรจะนำมาพิจารณา.

วิธีการตรวจสอบอื่น ๆ รวมถึงระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและรักษาโรคติดเชื้อ.

การรักษาข้อบกพร่องหัวใจ

หัวใจบกพร่องสามารถนำไปสู่​​การเจริญเติบโตไม่ดีและการพัฒนาของเด็ก.

บางหัวใจบกพร่องสามารถซ่อมแซมผ่าตัด. การผ่าตัดหัวใจมักจะทำในปีแรกของชีวิต. หัวใจบกพร่องอื่น ๆ จำเป็นต้องตรวจสอบตลอดชีวิต, โดยเฉพาะอย่างยิ่งให้ความสนใจกับพวกเขาในปีแรกของชีวิต.

การรักษาน้ำพริก volchyey

หรือการดำเนินการชุดของการดำเนินงานอาจมีความจำเป็นสำหรับการรักษาปากแหว่ง. นอกจากนี้เด็กสามารถทำงานร่วมกับนักบำบัดการพูด. นักบำบัดจะช่วยให้เด็กที่มีความล่าช้าการให้อาหารและการแก้ไขการพูด.

hypoparathyroidism ควบคุม

หายต่อมพาราไธรอยด์อาจมีผลต่อระดับของแคลเ​​ซียมในร่างกายและเลือด. อาหารเสริมแคลเซียมและวิตามินดีที่จะช่วยชดเชยการขาดหายไปของต่อมพาราไทรอยด์. อาหารต่ำฟอสฟอรัสอาจปรับปรุงสุขภาพ. พูดคุยกับแพทย์หรือนักโภชนาการของคุณเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงในอาหารของเด็ก.

ช่วยเหลือในวัยเด็ก

ที่จะช่วยให้บุตรหลานของคุณ, บำบัดสามารถนำมาใช้ในขั้นตอนแรกของการพัฒนา. ขั้นตอนต่อไปอาจนำไปใช้:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

โดยทั่วไป, การใช้งานก่อนหน้านี้ของการรักษาเหล่านี้, ผลลัพธ์ที่ดีกว่า.

การป้องกันโรค Di Giorgi

ปัจจุบันมีวิธีการ, จะช่วยป้องกันไม่ให้โรค Di Giorgi.