ดาวน์ซินโดรม – SD – Trysomyya 21

กลุ่มอาการดาวน์ (DS; Trisomy 21)

ดาวน์ซินโดรคืออะไร?

ดาวน์เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยค่อนข้าง. ดาวน์ซินโดรทำให้เกิดข้อบกพร่องที่เกิด, ปัญหาทางการแพทย์และระดับของปัญญาอ่อนบาง.

สาเหตุของการเกิดกลุ่มอาการดาวน์

โครโมโซมมีข้อมูลทางพันธุกรรมที่เกี่ยวกับโครงสร้างของร่างกาย. จำนวนของพวกเขาในร่างกาย – 23 ไอ. ดาวน์ปัญหากับคู่ที่ 21 ของโครโมโซม. ใน 21 มีสารพันธุกรรมโครโมโซมพิเศษ, ซึ่งสามารถก่อให้เกิดโรคในรูปแบบดังต่อไปนี้:

• การปรากฏตัวของโครโมโซมพิเศษ (trysomyya) – ชนิดของโรคลงนี้เรียกว่า trisomy 21. โรคเป็นผลมาจากข้อผิดพลาดในการแบ่งเซลล์ในไข่หรือสเปิร์ม;
• การปรากฏตัวของโครโมโซมในเซลล์พิเศษบางอย่าง – ชนิดของโรคนี้เรียกว่าโมเสคดาวน์ซินโดร;
• เป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมเสียแล้วร่วมโครโมโซมอีก – ประเภทนี้เรียกว่าการโยกย้าย Robertsonian (ครอบครัวกลุ่มอาการดาวน์). ประมาณหนึ่งในสามของคนที่รับมรดกจากพ่อแม่ของพวกเขาโยกย้าย.

ปัจจัยเสี่ยงต่อการดาวน์ซินโดร

ปัจจัย, ที่อาจเพิ่มความเสี่ยงของโรคลงได้รวมถึง:

• พันธุศาสตร์: หากพ่อแม่เป็นผู้ให้บริการการโยกย้ายดาวน์ซินโดร, มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคในเด็ก;
• อายุ: โอกาสในการมีลูกกับการเพิ่มขึ้นในกลุ่มอาการดาวน์สตรีหลัง 35 ปี;
• พอล: มีกลุ่มอาการดาวน์จะเกิดชายมากขึ้น, มากกว่าเด็กผู้หญิง;
• การเกิดของเด็กที่ก่อนหน้านี้มีกลุ่มอาการดาวน์.

อาการของกลุ่มอาการดาวน์

ทารก, เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรอาจจะมีบางส่วนหรือทั้งหมดของอาการทางกายภาพต่อไปนี้:

• ใบหน้าแบน, สะพานจมูกหดหู่เล็กน้อยและจมูกเล็ก;
• เอียงสายตา, ผิวขนาดเล็กพับที่มุมด้านในของตา;
• คอสั้น ๆ ที่มีผิวหลวม;
• หูที่มีรูปร่างผิดปกติและ / หรือต่ำที่ตั้งไว้;
• จุดสีขาวบนส่วนสีของตา;
• เพียงเท่าของผิวบนฝ่ามือ;
• ความยืดหยุ่นส่วนเกินในข้อต่อ;
• ปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นและการได้ยิน;
• ขนาดใหญ่และลิ้นยื่นออกมา;
• ระยะทางขนาดใหญ่ระหว่างนิ้วเท้าใหญ่และครั้งที่สอง.

ระดับของปัญหาทางการแพทย์และความพิการทางปัญญาที่แตกต่างกันสำหรับแต่ละบุคคล. คนที่มีดาวน์ซินโดรอาจจะพิการ แต่กำเนิดหรือได้มาปัญหาสุขภาพ:

• ปัญหาการมองเห็น;
• สูญเสียการได้ยิน;
• หัวใจบกพร่อง;
• โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวแบบเฉียบพลัน;
• ติดเชื้อที่หูบ่อย;
• เกิดความไม่เสถียรของกระดูกในส่วนบนของลำคอ, มันอาจนำไปสู่​​การบีบอัดและการบาดเจ็บไขสันหลัง;
• การอุดตันระบบทางเดินอาหาร;
• Hirschsprung โรค, โรค celiac;
• ปัญหาการนอนหลับ, เช่นการปิดกั้นทางเดินหายใจระหว่างการนอนหลับ, ง่วงนอนตอนกลางวัน, รบกวนการนอนหลับ;
• อุบัติการณ์ที่เพิ่มขึ้นของภาวะสมองเสื่อมในผู้สูงอายุ;
• ข้อบกพร่องในระบบทางเดินปัสสาวะ;
• ความดันโลหิตสูงในปอด;
• ชัก;
• กิจกรรมที่ไม่เพียงพอของต่อมไทรอยด์;
• การเจริญเติบโตช้า;
• เด็กป่วยจะเริ่มต้นที่จะนั่งปลาย, และเดินไปเข้าห้องน้ำได้ด้วยตัวเอง;
• ปัญหาเกี่ยวกับการพูด;
• ความอ้วน;
• ปัญหาทางอารมณ์.

ส่วนใหญ่ของปัญหาเหล​​่านี้สามารถเยียวยารักษา . อายุขัยเฉลี่ยของบุคคล, เกิดมาพร้อมกับดาวน์ซินโดรเกี่ยวกับ 55 ปี.

การวินิจฉัยกลุ่มอาการดาวน์

คุณหมอ, มักจะ, หลังคลอดสามารถตรวจสอบสถานะของกลุ่มอาการดาวน์ของเขา. หากคุณสงสัยว่าการปรากฏตัวของการทดสอบเลือดดาวน์ซินโดรได้รับการแต่งตั้ง, เพื่อยืนยัน.

ดาวน์ยังสามารถได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด. มีการทดสอบการตรวจคัดกรองและการทดสอบการวินิจฉัยสำหรับการตรวจสอบความผิดปกติของโครโมโซมก่อนที่จะเกิด.

การคัดกรองการทดสอบสำหรับดาวน์ซินโดร

การตรวจคัดกรองจะดำเนินการ, เพื่อประเมินความเสี่ยงของการมีเด็กที่มีอาการดาวน์. แพทย์จะใช้ผลเลือดที่แตกต่างกันและอายุของมารดา, เพื่อประเมินความเสี่ยง. การตรวจเลือดอาจรวมถึง:

• การตรวจคัดกรองริปเปิ้ล – Alpha-fetoprotein, subunit เบต้าของมนุษย์ chorionic gonadotropin (เบต้า HCG), unconjugated (ฟรี) theelol (SE);
• การวิเคราะห์ปัจจัยสี่ของเลือดของแม่;
• การตรวจดีเอ็นเอของเซลล์ของทารกในครรภ์ฟรี;

การตรวจคัดกรองสามารถทำได้แล้วที่ 11 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์. นอกจากนี้ยังอาจรวมถึงการอัลตราซาวด์และการตรวจคัดกรองเลือด.

จำนวนเล็ก ๆ ของผู้หญิงที่สามารถคัดกรองให้ผลบวกเท็จ. มันหมายถึง, การทดสอบแสดงให้เห็นถึงการปรากฏตัวของกลุ่มอาการดาวน์, แต่ในความเป็นจริงมันไม่ได้เป็น.

การตรวจวินิจฉัยดาวน์ซินโดร

การทดสอบการวินิจฉัยแสดง, ไม่ว่าจะเป็นทารกในครรภ์มีกลุ่มอาการดาวน์จริง. การทดสอบเหล่านี้รวมถึง:

• การตรวจชิ้นเนื้อ Chorionic – มันมักจะดำเนินการในช่วงเวลาตั้งแต่ 10 ไปยัง 12 สัปดาห์ที่ผ่านมา;
• amniocentesis – มันมักจะดำเนินการในช่วงเวลาตั้งแต่ 12 ไปยัง 20 สัปดาห์ที่ผ่านมาของการตั้งครรภ์;
• สายสะดือ Percutaneous วิจัยเลือด (cordocentesis) – มักจะดำเนินการหลังจากที่ 20 สัปดาห์ของการตั้งครรภ์.

การทดสอบเหล่านี้มีความถูกต้องเกี่ยวกับ 98-99%. การทดสอบแต่ละคนต้องมีการเลือกของชิ้นเล็ก ๆ ของเนื้อเยื่อรกหรือสายสะดือ. วิธีการทดสอบการวินิจฉัยจะมีความเสี่ยงของการแท้งบุตร.

การรักษากลุ่มอาการดาวน์

ดาวน์ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้, เพราะมันเป็นโรคทางพันธุกรรม.

ทารกแรกเกิดบาง, บางที, ต้องผ่าตัดเพื่อขจัดปัญหาสุขภาพที่รุนแรง, เช่นหัวใจบกพร่อง.

การรักษาอาจจะจำเป็นสำหรับปัญหาสุขภาพที่รุนแรงหรือพัฒนาการล่าช้า. การรักษาที่เฉพาะเจาะจงที่จะช่วยให้เด็กที่มีอาการดาวน์ถึงศักยภาพของพวกเขา. คนส่วนใหญ่ที่มีสภาพที่สามารถมีส่วนร่วมอย่างแข็งขันในสังคม. บางคนมีกลุ่มอาการดาวน์อาศัยอยู่ในครอบครัว, บางคนมีชีวิตอยู่กับเพื่อน, และบางคนมีชีวิตอยู่ได้ด้วยตัวเอง.

การดูแลทารกมีกลุ่มอาการดาวน์

เด็กดาวน์ซินโดรอาจต้องใช้เวลามากขึ้นที่จะกิน. เด็กดาวน์ซินโดรจะเริ่มที่จะพูดคุย, เดินและพูดคุย, ต่อมา, กว่าเด็กปกติ.

การเรียนการสอนเด็กที่มีอาการดาวน์

สำหรับเด็กที่มีดาวน์ซินโดรมี:

• โปรแกรมของโรงเรียน, ที่ออกแบบมาเพื่อตอบสนองความต้องการพิเศษของเด็ก;
• โปรแกรมการเรียนการสอนเด็กในโรงเรียนสามัญด้วยการสนับสนุนเพิ่มเติมตามความจำเป็น.

การรักษาฟื้นฟูสมรรถภาพของผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์

การพูด, การรักษาทางกายภาพและการประกอบอาชีพอาจเพิ่มโอกาสของเด็ก. บำบัดสามารถช่วยปรับปรุงการพูด, เดินและทักษะในชีวิตประจำวัน.

การสนับสนุนทางสังคมสำหรับผู้ป่วยที่มีกลุ่มอาการดาวน์

การสนับสนุนมืออาชีพจะช่วยครอบครัวรับมือกับการดูแลเด็กที่มีความผิดปกติ แต่กำเนิดและปัญญาอ่อน. จิตแพทย์จะช่วยในการจัดการปัญหาทางอารมณ์.

ป้องกันกลุ่มอาการดาวน์

ไม่มีมีแนวทางในการป้องกันการดาวน์ซินโดรมี. หากคุณมีความกังวลเกี่ยวกับการมีเด็กที่มีอาการดาวน์, ปรึกษากับผู้ให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, ก่อนที่จะตั้งครรภ์.