คอ-Marie-โรคฟัน – มอเตอร์กรรมพันธุ์และประสาทอักเสบ

คอ-Marie-โรคฟัน (กรรมพันธุ์มอเตอร์ประสาทสัมผัสและระบบประสาท; HMSNs)

คำอธิบายของโรคคอ-Marie-ฟัน

โรคฟันคอรี (CMT) – กลุ่มความผิดปกติท​​างพันธุกรรม, ที่มีผลต่อการเคลื่อนไหวและความรู้สึกในแขนขา. โรคดำเนินไปอย่างช้า ๆ และทำให้เกิดความเสียหายต่อระบบประสาทส่วนปลาย. เส้นประสาทเหล่านี้ควบคุมการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อและส่งความรู้สึกจากแขนขาไปยังสมอง.

สาเหตุของโรคคอ-Marie-ฟัน

CMT มีสาเหตุมาจากข้อบกพร่องในยีนที่เฉพาะเจาะจง (กลายพันธุ์ทางพันธุกรรม).

CMT สามารถแบ่งได้เป็นหลายประเภท:

• Типฉัน (ที่ทำลาย) – ชนิดของโรคนี้มีผลต่อการเคลือบผิวของเส้นประสาท ( myelin ปลอก), โดยแรงกระตุ้นเส้นประสาทจะถูกส่งช้ามาก. โรคมักเกิดขึ้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น. นี้เป็นชนิดที่พบมากที่สุดของ CMT;
• Типครั้งที่สอง (axonal) – ประเภทนี้มีผลต่อส่วนหนึ่งของเส้นประสาท, เรียกว่าซอน. แม้ว่าอัตราปกติของการส่งกระแสประสาท, ความแข็งแรงของพวกเขาหรือจำนวนเงินที่น้อย, มากกว่าปกติ. ชนิดของ CMT นี้เป็นเรื่องธรรมดาน้อยลงและเกิดขึ้นหลังจากที่วัยรุ่น;
• Тип III, หรือที่เรียกว่าโรค Dejerine-Sottas – หายาก, หนัก, รูปแบบของ CMT, ดูบางครั้งก็เป็นชนิดย่อยของ CMT ประเภท. อาการอาจรวมถึง:
  • ความสามารถในการที่จะเดินล่าช้าอันเนื่องมาจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อขา;
  • ปัญหารุนแรงสัมผัส;
  • สูญเสียการได้ยิน;
• Тип IV (ที่ทำลาย autosomal ถอย) – คล้ายกับชนิดของฉัน, แต่บ่อยครั้งที่อาการรุนแรงน้อยลง. ชนิดของ CMT นี้, ก็มีโอกาสที่จะได้รับมรดกโดยเด็กของผู้ป่วย.

ปัจจัยเสี่ยงต่อการเกิดโรคคอ-Marie-ฟัน

ปัจจัยเสี่ยงหลักในการพัฒนา CMT จะมีสมาชิกในครอบครัวที่มีโรค.

อาการของคอ-Marie-ฟัน

มักจะ, อาการปรากฏตัวครั้งแรกในเด็กและคนหนุ่มสาว. สัญญาณแรกของ CMT มักจะเป็นโค้งเท้าโค้งสูงหรือปัญหาในการเดิน. อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• ค้อนเท้า;
• การลดลงของความรู้สึกในขาและเท้า;
• ปวดกล้ามเนื้อขาและแขน;
• นิ้วเท้างอ;
• ความยากลำบากในการเคลื่อนย้ายขาในตำแหน่งแนวนอน;
• ข้อเท้าแพลงบ่อยและกระดูกเท้าแตก;
• ปัญหาที่มีความสมดุล;
• กล้ามเนื้ออ่อนแรงในขา, ซึ่งต่อมาสามารถแพร่กระจายบนแขนขาบน;
• ความสามารถในการลดลงที่จะแยกแยะสัมผัสของร้อนและเย็น, การสั่นสะเทือน;
• ความยากลำบากด้วยตัวอักษร, โก่งปุ่มและรูดซิป, ทักษะยนต์ปรับ;
• ความล่าช้าในการเดินการฝึกอบรม (тип III).

การวินิจฉัยของโรคคอ-Marie-ฟัน

แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของคุณ, และดำเนินการตรวจร่างกาย. มันสามารถทดสอบเส้นประสาทและการทำงานของกล้ามเนื้อ. เพื่อวัตถุประสงค์เหล่านี้:

• การศึกษาการนำกระแสประสาท;
• electromyogram (กรมทางหลวง).

นอกจากนี้แพทย์อาจกำหนดสามารถศึกษาดีเอ็นเอ. ซึ่งสามารถทำได้โดยการวิเคราะห์เลือด.

การรักษาโรคคอ-Marie-ฟัน

แม้ว่า CMT มีการรักษาไม่มี, เทคนิคที่ใช้, ช่วยในการปรับปรุงการทำงานของ, การประสานงานและความคล่องตัว. การรักษานอกจากนี้ยังเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อป้องกันการบาดเจ็บเนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแอและความไวลดลง. การรักษาอาจรวมถึง:

• กายภาพบำบัดและกิจกรรมบำบัด;
• ออกกำลังกายระดับปานกลาง;
• อุปกรณ์ที่รองรับบนขาที่ต่ำกว่า;
• แทรกในรองเท้าเพื่อแก้ไขความผิดปกติของเท้า;
• การดูแลเท้าและการตรวจสอบปกติของเท้ากับผู้เชี่ยวชาญ;
• ศัลยกรรมกระดูกและข้อ.

การป้องกันโรคคอ-Marie-ฟัน

ไม่มีทางที่จะป้องกันไม่ให้ CMT ไม่เป็น. หากคุณมีความคิดเห็นหรือ CMT มีปัจจัยความเสี่ยง, คุณสามารถปรึกษากับที่ปรึกษาทางพันธุกรรม, ก่อนที่จะมีลูก.