porphyria - ภาพรวม, วิจัยประวัติศาสตร์

Porfirii - เป็นกลุ่มได้รับมรดกหรือเกิดจากโรคทางพันธุกรรมจูงใจ, ที่ร่างกายเพิ่มเนื้อหาของ porphyrins กินสารตั้งต้น, ซึ่งจะทำให้ จำนวนของอาการทางคลินิก; ที่แตกต่างกันสำหรับชนิดของ Porphyry. กลุ่มที่ไม่ควรนำมาประกอบได้มา Porphyry พิษโรค, ซึ่งจะมีการพบระดับสูงของ porphyrins ในปัสสาวะ (porfiriiurija) หรือเม็ดเลือดแดง (porfirinemiya).

โดยปกติแล้วเป็นจำนวนเงินที่สำคัญของ porphyrin สังเคราะห์ในไขกระดูกและตับ. porphyrins, สังเคราะห์ส่วนใหญ่ในไขกระดูก, ที่ใช้ในการก่อตัวของฮีโมโกล, และในตับ - สำหรับการก่อตัวของไซโตโครม, catalase, peroksy- oxidases และเอนไซม์อื่น ๆ, ซึ่งรวมถึงอัญมณี.

porphyrins มีการสังเคราะห์ในทุกเซลล์ของร่างกาย, ที่จำเป็นสำหรับการสังเคราะห์ของไซโตโครม. อย่างไรก็ตามปริมาณของฮีม, สังเคราะห์ในอวัยวะอื่น ๆ, น้อยกว่า, กว่าสังเคราะห์ในไขกระดูกและตับ. การละเมิดของการสังเคราะห์ porphyrin อาจเกิดขึ้นในไขกระดูก erythrokaryocytes, และตับ. ดังนั้น porphyrias ทั้งหมดแบ่งออกเป็นสองกลุ่ม:

• Erythropoietic;
• เกี่ยวกับตับ.

โดย erythropoietic porphyria รวม:

• Uroporfiriyu;
• Protoporphyria;
• Coproporphyria

ไปที่ตับ:

• porphyria เฉียบพลันเนื่อง;
• coproporphyria กรรมพันธุ์;
• จุดด่างดำ porphyria;
• Urokoproporfirii (ปลายแต่ละ Porphyry).

คำอธิบายเป็นครั้งแรกที่เกิดขึ้นใน porphyria 1874. ผู้ป่วยที่ได้รับการตั้งข้อสังเกตความไวที่เพิ่มขึ้นกับรังสีแสงอาทิตย์, ม้ามโต, ปัสสาวะสีแดง. ใน 1889 นายอธิบายของผู้ป่วย, ซึ่งหลังจากการปรากฏตัวยานอนหลับปัสสาวะสีแดง. ในอนาคตผู้ป่วยที่เสียชีวิตจากความเสียหายอย่างรุนแรงต่อระบบประสาท. ไม่กี่ปีต่อมาได้รับการอธิบายกรณีที่มีสัญญาณของการ polyneuritis, ผิดปกติท​​างจิต, อาการปวดท้อง, ปัสสาวะสีแดงหรือสีชมพู. หนึ่งในผู้ป่วยที่มีอาการกำเริบของโรคที่เกิดขึ้นหลังจากการกินยานอนหลับ, อื่น ๆ - ไม่ต้องเชื่อมต่อกับการบริหารงานของยาเสพติดใด ๆ.

เม็ดสี, ค้นพบในปัสสาวะ, ครั้งแรกเรียกว่า urogematoporfirina, แล้วก็ gematoporfirina, ตั้งแต่มันถูกสันนิษฐานว่า, ว่าสารที่ตรวจพบในปัสสาวะ, ที่มีการจัดการที่จะได้รับจากเลือดเทียมกับการจัดการของกรดกำมะถันของ. ดังนั้นการเกิดโรคในขั้นต้นที่เรียกว่า gematoporfiriey หรือ gematoporfirinuriey. มันถูกพบในภายหลัง, ว่าในร่างกายมนุษย์จะไม่ผลิต hematoporphyrin. สาร, ขับออกมาในปัสสาวะและอุจจาระในรูปแบบที่แตกต่างกันของ porphyria, มันไม่ได้หมายถึง gematoporfirnnu, และ uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporphyrin และทำประโยชน์ของพวกเขา. ดังนั้นคำว่า "hematoporphyrin" ขณะนี้ยังไม่สามารถใช้งานได้.

ผลงานที่สำคัญในการศึกษา Porphyry แนะนำ Gunter (1911, 1922). เขาอธิบาย porphyria พิการ แต่กำเนิด, ซึ่งต่อไปนี้เรียกว่า porphyria กุนเธอร์, หรือ erythropoietic uroporfiriey, ที่จัดตั้งขึ้น, ว่าโรคนี้มีความเกี่ยวข้องกับความบกพร่องของการสังเคราะห์ porphyrins, เขานำเสนอการจัดหมวดหมู่แรก Porphyry.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) ครั้งแรกที่ชี้ให้เห็น, ที่ปัสสาวะในผู้ป่วยที่มี porphyria เนื่องเฉียบพลันจัดสรรส่วนใหญ่จะ สารตั้งต้น porphyrin - porphobilinogen, และว่าสารที่พบในปริมาณที่น้อยในปัสสาวะของมนุษย์ที่มีสุขภาพดี. เขาเป็นที่ยอมรับ, porphyria เฉียบพลันที่สืบทอดต่อเนื่องในรูปแบบที่โดดเด่น, เขาเน้นรูปแบบที่แฝงของโรค, เขาอธิบายรูปแบบที่พบมากที่สุดของ porphyria, ประจักษ์ในผู้ใหญ่แสง, ผิวที่มีช่องโหว่, ตับโต, การละเมิดการทำงานของรัฐ.

ใน 1955 ก.. อธิบายรูปแบบที่ไม่รู้จักก่อนหน้านี้ - พันธุกรรม coproporphyria, มีมากเหมือนกันกับ porphyria เนื่องเฉียบพลัน.

ใน 1961 ก.. อธิบาย erythropoietic protoporphyria, ซึ่งในเนื้อหาของ porphyrins ในปัสสาวะไม่มากเกินไป, แต่ก็พบว่าระดับสูงของ protoporphyrin ในเม็ดเลือดแดงและอุจจาระ.

เพราะ, ที่ porphyria - กลุ่มของโรคที่แตกต่างกันกับการเกิดโรค, คลินิก, วิธีการรักษา, พยากรณ์, คำที่ร่ม "โรค porphyrin" ไม่ได้ใช้อยู่ในปัจจุบัน.