โพลิแดคทีลี่ (นิ้วหรือนิ้วเท้าพิเศษ): นี่อะไรน่ะ, สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา, การป้องกัน

โพลิแดคทีลี่; ตัวเลขพิเศษ; ตัวเลขที่เกิน

polydactyly คืออะไร?

Polydactyly เป็นโรคประจำตัวที่หาได้ยาก, ซึ่งบุคคลมีมากขึ้น, มากกว่าปกติ, จำนวนนิ้วและ/หรือนิ้วเท้า. พบได้ทั่วไปในมือ, แต่ก็เกิดที่ขาได้เช่นกัน. มักจะ, ชาย, เกิดมาพร้อมกับ polydactyly, มีนิ้วและ/หรือนิ้วเท้าตั้งแต่หกนิ้วขึ้นไป. นิ้วเสริมมักมีขนาดและรูปร่างเล็กกว่าและอาจพัฒนาไม่เต็มที่.

นิ้วหรือนิ้วเท้าเสริม (6 และอื่น ๆ) สามารถเติบโตได้เอง. อาจไม่มีอาการหรือโรคอื่นๆ. Polydactyly สามารถสืบทอดได้. ลักษณะนี้มียีนเดียวเท่านั้น, ซึ่งทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงได้หลายอย่าง.

Polydactyly สามารถเกิดขึ้นได้ในความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง.

นิ้วเท้าเพิ่มเติมอาจพัฒนาได้ไม่ดีและติดกับเท้าขนาดเล็ก. ส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นที่นิ้วก้อยของมือ. นิ้วที่มีรูปร่างไม่ดีมักจะถูกลบออก. เพียงแค่มัดก้านด้วยด้ายแน่นก็สามารถนำไปสู่, ว่าจะร่วงโรยไปตามกาลเวลา, ถ้านิ้วไม่มีกระดูก.

ในบางกรณี นิ้วพิเศษอาจมีรูปร่างที่เหมาะสมและใช้งานได้.

อาจต้องผ่าตัดเอานิ้วที่ใหญ่เป็นพิเศษออก.

สาเหตุของ polydactyly

มันไม่ชัดเจนเสมอไป, ทำไมบางคนถึงมี polydactyly. เป็นที่เชื่อกัน, เกิดจากการมี DNA เกินมา. อาจจะ, มันเป็นกรรมพันธุ์, ตั้งแต่ประมาณ 25% ผู้ที่เป็นโรคนี้มีคนในครอบครัวเป็นโรคเดียวกัน. นอกจากนี้ยังอาจเป็นส่วนหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ.

เหตุผลอาจรวมถึง:

• ภาวะขาดอากาศหายใจทรวงอกเสื่อม
• คาร์เพนเตอร์ซินโดรม
• กลุ่มอาการเอลลิส-แวน ครีเวลด์ (dysplasia chondroectodermal)
• ครอบครัวหลายครอบครัว
• กลุ่มอาการลอว์เรนซ์-มูน-บีเดิล
• กลุ่มอาการรูบินสไตน์-ไทบี
• กลุ่มอาการสมิธ-เลมลิ-ออพิทซ์
• Trysomyya 13

อาการของ polydactyly

อาการหลักของ polydactyly คือมีมากขึ้น, มากกว่าปกติ, จำนวนนิ้วและนิ้วเท้า. มักจะสังเกตเห็นได้ตั้งแต่แรกเกิด, แต่อาจไม่มีใครสังเกตเห็น, จนกว่าผู้ชายจะโต. นิ้วพิเศษมักจะเล็กกว่า, กว่านิ้วทั่วไป. นิ้วเพิ่มเติมอาจพัฒนาไม่เต็มที่และอาจมีพังผืด, กลมโตไม่ต่างจากนิ้วอื่นๆ.

ควรไปพบแพทย์เมื่อใด

สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์, หากคุณเห็นสัญญาณหรืออาการของ polydactyly หรือหากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรคนี้. แพทย์สามารถยืนยันอาการและช่วยให้คุณเข้าใจถึงความเสี่ยงหรือภาวะแทรกซ้อน, ที่เกี่ยวข้อง.

คำถาม, ที่แพทย์ของคุณอาจถาม

เมื่อไปพบแพทย์ครั้งแรก, เพื่อหารือเกี่ยวกับ polydactyly ที่เป็นไปได้, แพทย์ของคุณอาจถามคำถามต่อไปนี้:

• เมื่อคุณสังเกตเห็นนิ้วและนิ้วเท้าที่เพิ่มขึ้น?
• คุณมีโรคอื่นๆ?
• มีสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ที่มีเงื่อนไขคล้ายกันหรือไม่??
• คุณเคยได้รับการทดสอบเพื่อยืนยันการวินิจฉัยหรือไม่?
• คุณมีคำถามหรือข้อสงสัยเกี่ยวกับเงื่อนไข?

การวินิจฉัย polydactyly

Polydactyly มักได้รับการวินิจฉัยตั้งแต่แรกเกิดหรือหลังจากนั้นไม่นาน. ในบางกรณีอาจสังเกตเห็นนิ้วพิเศษในภายหลัง. แพทย์อาจตรวจเด็กและถามคำถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว. แพทย์อาจสั่งการทดสอบบางอย่าง. การทดสอบ, ใช้ในการวินิจฉัยภาวะ:

• การศึกษาโครโมโซม
• การทดสอบเอนไซม์
• เอกซเรย์
• การวิจัยการเผาผลาญ

อาจตรวจพบนิ้วเพิ่มเติมในตอนแรก 3 เดือนของการตั้งครรภ์ด้วยอัลตราซาวนด์หรือการทดสอบที่ซับซ้อนมากขึ้น, เรียกว่าเอ็มบริโอฟีโตสโคป.

การรักษา polydactyly

การรักษา polydactyly มักเกี่ยวข้องกับการเอานิ้วส่วนเกินออก. สามารถทำได้โดยการผ่าตัด, การตัดหรือเอานิ้วพิเศษออก. ขั้นตอนนี้มักจะดำเนินการ, เมื่อลูกอายุไม่กี่เดือน, แต่ก็สามารถทำได้ในภายหลัง. แพทย์จะหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงและประโยชน์ของขั้นตอนกับผู้ปกครอง.

การรักษาที่บ้านสำหรับ polydactyly

มีขั้นตอนที่คุณสามารถทำได้ที่บ้าน, เพื่อรับมือกับ polydactyly. หากนิ้วส่วนเกินเจ็บหรือไปขวางทาง, คุณสามารถใช้น้ำแข็งหรือเฝือก, เพื่อลดความรู้สึกไม่สบาย. คุณอาจได้รับคำแนะนำให้รักษาความสะอาดของนิ้วมือเป็นพิเศษ, เพื่อลดความเสี่ยงของการติดเชื้อ.

การป้องกัน polydactyly

Polydactyly เป็นความผิดปกติแต่กำเนิด, เช่น ปัจจุบันตั้งแต่แรกเกิด. ดังนั้นจึงไม่มีวิธีใดที่จะป้องกันได้. กระนั้น, การตรวจพบและการรักษาแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยจัดการกับอาการนี้ได้. หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็น polydactyly, คุณควรพูดคุยกับแพทย์ของคุณเกี่ยวกับข้อกังวลใด ๆ และเข้ารับการตรวจสุขภาพเป็นประจำ, เพื่อตรวจสอบสัญญาณหรืออาการต่างๆ.

แหล่งข้อมูลและวรรณคดีที่ใช้

คาร์ริแกน RB. รยางค์บน. ใน: Kliegman RM, เซนต์. เจมเจดับบลิว, บลูม นิวเจอร์ซีย์, ชาห์เอสเอส, ทาซเคอร์ RC, วิลสัน กม, แก้ไข. ตำรากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. 21เซนต์เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2020:บท 701.

มอค บีเอ็ม. ความผิดปกติแต่กำเนิดของมือ. ใน: อาซาร์ เอฟ.เอ็ม, บีตี้ เจ.เอช, แก้ไข. ศัลยกรรมกระดูกและข้อของ Campbell. 14th เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2021:บท 80.

ซอน-ฮิง เจพี, ทอมป์สัน GH. ความผิดปกติแต่กำเนิดของแขนขาส่วนบนและส่วนล่างและกระดูกสันหลัง. ใน: มาร์ติน อาร์เจ, ฟานารอฟ เอเอ, วอลช์ เอ็มซี, แก้ไข. Fanaroff และ Martin's Neonatal-Perinatal Medicine. 11th เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2020:บท 99.