กระดูกเปราะ

คำอธิบาย osteogenesis imperfecta

กระดูกเปราะ (แต่) – ปัญหาทางพันธุกรรม, การปรากฏตัวของซึ่งสามารถหักได้อย่างง่ายดายกระดูก, เหตุผลที่มักจะไม่ชัดมาก. ขณะนี้มี, ที่ น้อยที่สุด, แปดรูปแบบของการเกิดโรค. หากคุณสงสัยว่า, ว่าคุณมีโรคนี้, ปรึกษาแพทย์ทันที. ก่อนหน้านี้การรักษา แต่ยังจุดเริ่มต้น, ผลที่ดีขึ้น.

สาเหตุของการเกิด osteogenesis imperfecta

แต่มันก็เป็นโรคทางพันธุกรรม, คือปัจจุบันที่เกิด. มันเกิดจากความผิดปกติของคอลลาเจน.

ปัจจัยความเสี่ยง osteogenesis imperfecta

ปัจจัยเสี่ยงที่เป็นสิ่งที่, ซึ่งจะเป็นการเพิ่มโอกาสของการเกิดโรค. หากคุณมีครอบครัวที่ป่วย แต่, บอกแพทย์ของคุณ.

อาการของ osteogenesis imperfecta

สี่ประเภทที่พบมากที่สุด แต่อาการอาจรวมถึง:

• กระดูกหัก;
• ความผิดปกติของกระดูก;
• เพิ่มขึ้นเล็กน้อย;
• ความอ่อนแอของข้อต่อและกล้ามเนื้ออ่อนแอ;
• ตาขาว (ผ้าขาวของดวงตา) อาจมีสีฟ้า, สีม่วงหรือสีเทา;
• ใบหน้ารูปสามเหลี่ยม;
• แนวโน้มที่จะโค้งของกระดูกสันหลัง;
• ฟันเปราะ;
• สูญเสียการได้ยิน;
• ปัญหาการหายใจ;
• ช้ำหรือรอยฟกช้ำบนร่างกาย.

การวินิจฉัยของ osteogenesis imperfecta

แพทย์จะถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์ของคุณ, ทำการตรวจร่างกาย. คุณหมอ, อาจ, ดูคุณผู้เชี่ยวชาญในโรคกระดูก (ผู้ชำนาญศัลยกรรมกระดูก). หากคุณมี NO, แพทย์สามารถให้การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับการตรวจสอบ. อาจรวมถึงการทดสอบ:

• การวิเคราะห์ทางชีวเคมีของคอลลาเจน;
• ทางพันธุกรรม (ดีเอ็นเอ) การทดสอบ, ที่อาจต้องมีการตรวจชิ้นเนื้อผิวหนัง.

osteogenesis imperfecta อาจมีผลต่อการพัฒนาของทารกในครรภ์. มันสามารถตรวจพบโดย ประเทศสหรัฐอเมริกา การตั้งครรภ์รอบ 16 สัปดาห์ที่ผ่านมา. นอกจากนี้สำหรับการวินิจฉัยก่อนคลอดสามารถใช้โดยการสุ่มตัวอย่าง chorionic villus.

สำหรับการรักษา osteogenesis imperfecta

ปัจจุบันมีการรักษาไม่มีไม่มี, การรักษาจึงมีวัตถุประสงค์ที่จะ:

• การป้องกันไม่ให้เกิดปัญหาสุขภาพ;
• การเคลื่อนไหวที่ดีขึ้น;
• การผลิตของกระดูกและกล้ามเนื้อแข็งแรง.

นอกเหนือจาก, ผู้ป่วย แต่สามารถใช้วิธีการผ่าตัด, ซึ่งรวมถึงการแทรกของแท่งโลหะเข้าไปในกระดูกยาว, เพื่อเสริมสร้างและป้องกันไม่ให้พวกเขาและ / หรือแก้ไขความผิดปกติ.

ป้องกันการ osteogenesis imperfecta

แต่มันเกิดจากข้อบกพร่องทางพันธุกรรม. โดยทั่วไป, ทุกคนที่มี แต่ 50% ความน่าจะเป็นของการส่งของโรคให้กับเด็กของพวกเขา. ผ่านการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม, แต่การถ่ายโอนจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกที่สามารถป้องกันได้.

ปัญหา, ที่เกี่ยวข้อง แต่สามารถลดหรือป้องกันได้โดยการมีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี, การออกกำลังกายและการรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพ. หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่และการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์มากเกินไป, ซึ่งสามารถนำไปสู่​​การลดลงของเนื้อเยื่อกระดูกและเพิ่มความเสี่ยงของการแตกหัก.