อวัยวะเพศที่ไม่ได้กำหนด: นี่คืออะไร, สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา, การป้องกัน
อวัยวะเพศคลุมเครือ; อวัยวะเพศ – คลุมเครือ
“อวัยวะเพศที่ไม่ได้กำหนด” – สถานะนี้, เมื่ออวัยวะเพศ (องคชาต) มนุษย์ไม่สามารถจำแนกได้ว่าเป็นชายหรือหญิง. อาจเกิดจากปัจจัยทางกรรมพันธุ์, เช่น โรคทางพันธุกรรม, หรือปัจจัยแวดล้อม, เช่น การสัมผัสกับสารก่อกวนฮอร์โมนในระหว่างตั้งครรภ์. เงื่อนไขนี้จำเป็นต้องได้รับการตรวจจากแพทย์เฉพาะทาง, รวมถึงการทดสอบฮอร์โมนและพันธุกรรม, เพื่อหาสาเหตุและวางแผนการรักษาต่อไป. ซึ่งอาจรวมถึงการผ่าตัดหรือการรักษาด้วยฮอร์โมน.
เพศทางพันธุกรรมของเด็กถูกกำหนดเมื่อปฏิสนธิ. ไข่ของแม่ประกอบด้วย X – โครโมโซม , และสเปิร์มของพ่อมี X-, หรือโครโมโซม Y. X เหล่านี้- และโครโมโซม Y เป็นตัวกำหนดเพศทางพันธุกรรมของเด็ก.
โดยปกติทารกจะได้รับมรดก 1 โครโมโซมเพศคู่หนึ่ง, 1 เอ็กซ์จากคุณแม่และ 1 X หรือหนึ่ง Y จากพ่อ. พ่อ "กำหนด" เพศทางพันธุกรรมของลูก. เด็ก, ผู้สืบทอดโครโมโซม X จากพ่อของเขา, เป็นผู้หญิงที่มีพันธุกรรมและมี 2 โครโมโซม X. เด็ก, ผู้สืบทอดโครโมโซม Y จากบิดา, เป็นเพศชายทางพันธุกรรมและมี 1 เอ็กซ์- และ 1 โครโมโซม Y.
อวัยวะสืบพันธุ์ชายและหญิงและอวัยวะสืบพันธุ์มาจากเนื้อเยื่อของทารกในครรภ์เดียวกัน. อวัยวะเพศไม่แน่นอนอาจพัฒนาได้, หากกระบวนการนี้เสีย, ซึ่งทำให้เนื้อเยื่อของทารกในครรภ์กลายเป็น "เพศชาย" หรือ "เพศหญิง". ทำให้ยากต่อการระบุทารกว่าเป็นเพศชายหรือเพศหญิง. ระดับความคลุมเครือแตกต่างกันไป. น้อยครั้งมากที่รูปร่างหน้าตาจะพัฒนาได้เต็มที่เหมือนกับเพศที่ตรงกันข้ามกับพันธุกรรม. ตัวอย่างเช่น, ผู้ชายที่มีพันธุกรรมสามารถมีลักษณะเหมือนผู้หญิงปกติ.
ในกรณีส่วนใหญ่ อวัยวะเพศไม่แน่นอนในผู้หญิงที่มีพันธุกรรม (เด็กที่มี 2 โครโมโซม X) มีคุณสมบัติดังต่อไปนี้:
- อวัยวะเพศหญิงขยาย, เหมือนจู๋เล็ก.
- เปิดท่อปัสสาวะ (ปัสสาวะมาจากไหน) สามารถตั้งอยู่ได้ทุกที่, เหนือหรือใต้พื้นผิวของคลิตอริส.
- แคมอาจโตรวมกันและดูเหมือนถุงอัณฑะ.
- ทารกอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นผู้ชายที่มีลูกอัณฑะไม่กางออก.
- บางครั้งอาจรู้สึกถึงก้อนเนื้อเยื่อในแคมที่หลอมรวม, สิ่งที่ทำให้ดูเหมือนถุงอัณฑะที่มีลูกอัณฑะ.
ในพันธุกรรมเพศชาย (1 เอ็กซ์ และ 1 โครโมโซม Y) อวัยวะเพศที่ไม่ชัดเจนมักมีลักษณะดังต่อไปนี้:
- อวัยวะเพศชายขนาดเล็ก (น้อยกว่า 2-3 เซนติเมตร), ซึ่งดูเหมือนคลิตอริสที่ขยายใหญ่ขึ้น (คลิตอริสของทารกแรกเกิดมักจะขยายใหญ่ขึ้นเมื่อแรกเกิด).
- ช่องเปิดของท่อปัสสาวะสามารถอยู่ได้ทุกที่ตามแนว, เหนือหรือใต้องคชาต. เขาสามารถต่ำมาก, เหมือนเป้ากางเกง, สิ่งที่ทำให้ทารกดูเหมือนผู้หญิงมากขึ้น.
- อาจเป็นถุงอัณฑะขนาดเล็ก, ซึ่งแยกออกและมีลักษณะเหมือนแคม.
- ลูกอัณฑะที่ไม่ได้รับการผ่าตัดมักพบร่วมกับสององคชาต.
อวัยวะเพศที่ไม่ได้กำหนด, โดยมีข้อยกเว้นบางประการ, ส่วนใหญ่มักไม่เป็นอันตรายถึงชีวิต. แต่สิ่งนี้อาจสร้างปัญหาทางสังคมให้กับตัวเด็กและครอบครัวได้. ด้วยเหตุนี้ทีมงานมืออาชีพที่มีประสบการณ์จะมีส่วนร่วมในการดูแลเด็ก, รวมทั้งนักประสาทวิทยา, นักพันธุศาสตร์, แพทย์ต่อมไร้ท่อ, จิตแพทย์หรือนักสังคมสงเคราะห์.
เหตุผลในการพัฒนาอวัยวะเพศที่ไม่แน่นอน
สาเหตุของอวัยวะเพศไม่แน่นอน ได้แก่:
- Pseudohermaphroditism. อวัยวะเพศเดียวกัน, แต่มีลักษณะทางกายภาพบางอย่างของเพศอื่นอยู่.
- กระเทยที่แท้จริง. นี่เป็นเงื่อนไขที่หายากมาก, ซึ่งมีเนื้อเยื่อคล้ายรังไข่, และลูกอัณฑะ. ทารกสามารถมีส่วนคล้ายผู้ชายได้, และอวัยวะเพศหญิง.
- dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์แบบผสม (โรคเอ็มจีดี). มันเป็นเงื่อนไขระหว่างเพศ, ซึ่งมีโครงสร้างเป็นเพศชายอยู่บ้าง (อวัยวะสืบพันธุ์, กะหำ), เช่นเดียวกับมดลูก, ช่องคลอดและท่อนำไข่.
- hyperplasia ต่อมหมวกไต แต่กำเนิด . รัฐนี้มีหลายรูปแบบ, แต่รูปแบบที่พบได้บ่อยที่สุดทำให้เพศหญิงมีพันธุกรรมปรากฏเป็นเพศชาย. คลินิกหลายแห่งทำการทดสอบเพื่อหาภาวะที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตในระหว่างการตรวจคัดกรองเด็กแรกเกิด.
- Hromosomnыeความผิดปกติ, รวมถึงกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ (XX) และกลุ่มอาการเทอร์เนอร์ (เอ็กซ์โอ).
- หากมารดารับประทานยาบางชนิด (เช่น, สเตียรอยด์แอนโดรเจน), ผู้หญิงที่มีพันธุกรรมอาจดูเหมือนผู้ชายมากกว่า.
- การขาดการผลิตฮอร์โมนบางชนิดสามารถนำไปสู่, ที่ตัวอ่อนจะพัฒนามีร่างกายแบบผู้หญิง, โดยไม่คำนึงถึงเพศทางพันธุกรรม.
- ไม่มีตัวรับฮอร์โมนเพศชาย . แม้ว่าร่างกายจะผลิตฮอร์โมน, จำเป็นต่อการพัฒนาร่างกายของผู้ชาย, ร่างกายไม่สามารถตอบสนองต่อฮอร์โมนเหล่านี้ได้. สิ่งนี้นำไปสู่ร่างกายของผู้หญิง, แม้ว่าพันธุกรรมจะเป็นเพศชายก็ตาม.
การดูแลที่บ้านสำหรับอวัยวะเพศที่ไม่แน่นอน
เนื่องจากผลกระทบทางสังคมและจิตใจที่อาจเกิดขึ้นจากภาวะนี้ ผู้ปกครองต้องตัดสินใจว่า, ว่าจะเลี้ยงลูกเป็นผู้ชายหรือผู้หญิง, โดยเร็วที่สุดหลังจากการวินิจฉัย. สิ่งที่ดีที่สุด, หากการตัดสินใจนี้เกิดขึ้นภายในสองสามวันแรกของชีวิต. อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการตัดสินใจครั้งสำคัญ, ดังนั้นผู้ปกครองจึงไม่ควรเร่งรัด.
ควรติดต่อผู้ให้บริการด้านสุขภาพเมื่อใดหากเด็กมีอวัยวะเพศที่ไม่แน่นอน
ติดต่อแพทย์ของคุณ, หากคุณกังวลเกี่ยวกับลักษณะของอวัยวะเพศภายนอกของเด็กหรือหากคุณมีอาการดังต่อไปนี้:
- ต้องการมาก 2 สัปดาห์ที่ผ่านมา, เพื่อฟื้นน้ำหนักแรกเกิดของคุณ
- อาเจียน
- เด็กดูขาดน้ำ (ปากแห้ง, ขาดน้ำตาเมื่อร้องไห้, น้อยกว่า 4 ผ้าอ้อมเปียกต่อวัน, ดวงตาดูจมลง)
- มีความอยากอาหารลดลง
- มีอาการกลั้นหายใจ (ช่วงเวลาสั้น ๆ, เมื่อเลือดเข้าสู่ปอดในปริมาณที่น้อยลง)
- ปัญหาการหายใจ
ทั้งหมดนี้อาจเป็นสัญญาณของภาวะต่อมหมวกไตโตเกินมาแต่กำเนิด .
อาจตรวจพบอวัยวะเพศที่ไม่แน่นอนในระหว่างการตรวจครั้งแรกของเด็ก .
สิ่งที่คาดหวังเมื่อไปพบแพทย์
เจ้าหน้าที่สาธารณสุขจะทำการตรวจสุขภาพ, ที่สามารถเปิดเผยอวัยวะเพศได้, ที่ไม่ใช่ "ผู้ชายทั่วไป" หรือ "ผู้หญิงทั่วไป", แต่อยู่ตรงกลาง.
แพทย์จะซักถามเกี่ยวกับประวัติทางการแพทย์, เพื่อตรวจหาความผิดปกติของโครโมโซม. คำถามอาจรวมถึง:
- มีประวัติการแท้งบุตรในครอบครัวหรือไม่?
- มีกรณีการเสียชีวิตในครอบครัวหรือไม่?
- มีกรณีการเสียชีวิตก่อนกำหนดในครอบครัวหรือไม่?
- สมาชิกในครอบครัวคนใดมีลูก, ที่เสียชีวิตในสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตหรือผู้ที่มีอวัยวะเพศไม่แน่นอน?
- มีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติใด ๆ, ทำให้อวัยวะเพศไม่แข็งตัว?
- แม่กินยาอะไรก่อนหรือระหว่างตั้งครรภ์? (โดยเฉพาะสเตียรอยด์)?
- มีอาการอะไรอีกบ้าง?
การทดสอบทางพันธุกรรมสามารถระบุได้, ไม่ว่าลูกจะเป็นชายหรือหญิงตามพันธุกรรม. บ่อยครั้งที่สามารถนำตัวอย่างเซลล์ขนาดเล็กจากแก้มของเด็กมาทำการทดสอบนี้ได้. การศึกษาเซลล์เหล่านี้มักจะเพียงพอที่จะระบุเพศทางพันธุกรรมของทารก. การวิเคราะห์โครโมโซมเป็นการทดสอบที่ครอบคลุมมากขึ้น, ซึ่งอาจต้องใช้ในกรณีที่มีข้อสงสัยมากขึ้น.
เพื่อตรวจสอบว่ามีหรือไม่มีอวัยวะสืบพันธุ์ภายใน (เช่น, ลูกอัณฑะไม่ลง) อาจต้องส่องกล้อง, รังสีเอกซ์ของช่องท้อง, อัลตราซาวนด์ของช่องท้องหรือกระดูกเชิงกรานและการทดสอบที่คล้ายกัน.
การทดสอบในห้องปฏิบัติการสามารถช่วยตัดสินได้, อวัยวะสืบพันธุ์ทำงานได้ดีเพียงใด. ซึ่งอาจรวมถึงการทดสอบสเตียรอยด์ต่อมหมวกไตและอวัยวะสืบพันธุ์.
ในบางกรณี การส่องกล้อง, อาจจำเป็นต้องทำ laparotomy หรือ gonadal biopsy เพื่อยืนยันความผิดปกติ, ซึ่งทำให้อวัยวะเพศคลุมเครือได้.
ขึ้นอยู่กับสาเหตุของการ, จะใช้การผ่าตัด, รับฮอร์โมนหรือการรักษาอื่น ๆ เพื่อรักษาสภาพ, ซึ่งทำให้เกิดองคชาตที่ไม่แน่นอนได้.
บางครั้งพ่อแม่ก็ต้องเลือก, เลี้ยงลูกเป็นชายหรือหญิง (โดยไม่คำนึงถึงโครโมโซมของเด็ก). ทางเลือกนี้อาจมีผลกระทบทางสังคมและจิตใจอย่างมากต่อเด็ก, ดังนั้นการให้คำปรึกษาจึงมักแนะนำ.
มักจะง่ายกว่าในทางเทคนิคที่จะจัดการกับเด็ก (และ, ดังนั้น, ให้ความรู้แก่เขา) เหมือนผู้หญิง. นี่คือ, ว่าศัลยแพทย์จะทำอวัยวะเพศหญิงได้ง่ายกว่า, กว่าของผู้ชาย. ดังนั้นบางครั้งจึงแนะนำ, แม้ว่าลูกจะเป็นเพศชายตามพันธุกรรมก็ตาม. อย่างไรก็ตาม นี่เป็นการตัดสินใจที่ยาก. คุณควรปรึกษาเรื่องนี้กับครอบครัวของคุณ, หมอ, ศัลยแพทย์, แพทย์ต่อมไร้ท่อในเด็กและแพทย์เฉพาะทางอื่นๆ.
แหล่งข้อมูลและวรรณคดีที่ใช้
เรย์ อาร์เอ, โจโซ น. การวินิจฉัยและรักษาความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ. ใน: เจมสัน เจ.แอล, LJ ผู้ยิ่งใหญ่, แวดวง DM, และอื่น ๆ, แก้ไข. ต่อมไร้ท่อ: ผู้ใหญ่และเด็ก. 7th เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์ ซอนเดอร์ส; 2016:บท 119.
พีซีสีขาว. แต่กำเนิดต่อมหมวกไต hyperplasia และความผิดปกติที่เกี่ยวข้อง. ใน: Kliegman RM, เซนต์. เจมเจดับบลิว, บลูม นิวเจอร์ซีย์, ชาห์เอสเอส, ทาซเคอร์ RC, วิลสัน กม, แก้ไข. ตำรากุมารเวชศาสตร์ของเนลสัน. 21เซนต์เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2020:บท 594.
พีซีสีขาว. พัฒนาการทางเพศและอัตลักษณ์. ใน: โกลด์แมน แอล, Schafer AI, แก้ไข. ยาโกลด์แมน-เซซิล. 26th เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2020:บท 220.
RN ของคุณ, ไดมอนด์ ดีเอ. ความผิดปกติของพัฒนาการทางเพศ: สาเหตุ, การประเมิน, และการจัดการทางการแพทย์. ใน: พรรค AW, ดโมโชวสกี้ RR, คาวูซี แอลอาร์, ปีเตอร์ส แคลิฟอร์เนีย, แก้ไข. ระบบทางเดินปัสสาวะของแคมป์เบล-วอลช์-ไวน์. 12th เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2021:บท 48.