stomatotsitoz กรรมพันธุ์ – โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้น krovorazrusheniem

stomatotsitoz กรรมพันธุ์ – autosomal ผิดปกติได้รับมรดกครอบครองของเซลล์เม็ดเลือดแดงหรือกลุ่มของความผิดปกติ, ที่เกี่ยวข้องกับโปรตีนที่มีข้อบกพร่องเมมเบรนที่ถูกปิดกั้น. ในบางส่วนของสื่อมาพร้อมกับโรคโลหิตจาง hemolytic มีสัญญาณของการแตกของเม็ดเลือดแดงที่มีการทำลายเซลล์ที่โดดเด่นของเซลล์เม็ดเลือดแดงและม้ามที่มีรูปร่างลักษณะของเซลล์เม็ดเลือดแดง.

สาเหตุและการเกิดโรคทางพันธุกรรมของ stomatotsitoza

ส่วนใหญ่มีแนวโน้ม, เมื่อ stomatotsitoze, ในขณะที่ microspherocytosis, การละเมิดของโครงสร้างของโปรตีนเมมเบรน, นำไปสู่​​การละเมิดการซึมผ่านของไอออน monovalent (โพแทสเซียมและโซเดียม) ในช่วงปกติของการซึมผ่าน divalent.

อาจจะ, stomatotsitoza อาการรวมหน่วยงานทางคลินิกหลาย. ในขณะที่มันยังไม่ชัดเจน, stomatotsitoz ทำไมในบางกรณีก็จะช่วยให้อาการทางคลินิก, ขณะที่คนอื่นจะไม่แสดงอาการ.

อาการทางคลินิกของความผิดปกติในผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มี. ผู้ป่วยที่มีอาการ stomatotsitozom คลินิกโรคโลหิตจาง hemolytic คล้ายโรค microspherocytosis. มีสัญญาณของเซลล์เม็ดเลือดแดงแตก (บิลิรูบินที่เพิ่มขึ้น, ม้ามโต, ขาด hemosiderin ในปัสสาวะ.

ผลการวิจัยในห้องปฏิบัติการ

การเพิ่มเนื้อหาของ reticulocytes, มีความน่ารำคาญไขกระดูกถั่วงอกสีแดง. ฮีโมโกลระยะเวลาวิกฤต hemolytic เป็น 4,96-6,21 มิลลิโมล / ลิตร (80- 100 g / l), ในช่วงวิกฤตลดลงอย่างรวดเร็ว, และการเพิ่มขึ้นของระดับบิลิรูบินอ้อม. เช่นเดียวกับ microspherocytosis, มีแนวโน้มที่จะฟอร์มหิน. การเปลี่ยนแปลงที่พบในกระดูก.

การวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม stomatotsitoza ขึ้นอยู่กับการตรวจพบในเลือดละเลง stomatocytes.

smear ดูควรจะอยู่ในพื้นที่ที่บอบบางที่สุด, เขาจะต้องได้รับการแก้ไขดีเพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งประดิษฐ์. ถ้าความผิดปกติใด ๆ ควรจะมีหลายครั้งที่จะใช้ตัวอย่างเลือดของผู้ป่วย, เพื่อตรวจสอบความถูกต้องของการวินิจฉัย. หากคุณสงสัยว่าการศึกษา stomatotsitoz เนื้อหาที่น่าพอใจในเซลล์เม็ดเลือดแดงโซเดียมและโพแทสเซียม. สำหรับ stomatotsitoza โดดเด่นด้วยการลดลงในเนื้อหาของโพแทสเซียมในเซลล์เม็ดเลือดแดงและเพิ่มปริมาณโซเดียม.