elliptotsitoz กรรมพันธุ์ – Ovalotsitoz – โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้น krovorazrusheniem

elliptotsitoz กรรมพันธุ์ (ovalotsitoz) - Autosomal ผิดปกติได้รับมรดกครอบครองของเซลล์เม็ดเลือดแดง, ที่เกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของโครงสร้างของเมมเบรนของเซลล์เม็ดเลือดแดง. ผู้ให้บริการส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติไม่ได้ให้ทางคลินิก อาการ, และผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะโลหิตจาง hemolytic พร้อมด้วย erythrocytolysis เซลล์ส่วนใหญ่ในม้าม.

เนื้อหาของรูปไข่หรือรูปไข่เซลล์เม็ดเลือดแดงในบุคคลที่มีสุขภาพดีอาจถึง 10 %. ในผู้ป่วยที่มีจำนวน elliptotsitozom ทางพันธุกรรมของเซลล์เม็ดเลือดแดงถึง 25-75 %.

สาเหตุและการเกิดโรคทางพันธุกรรมของ elliptotsitoza

elliptotsitoz พันธุกรรมตรงกับบ่อย, เป็น microspherocytosis, แต่ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย, เนื่องจากส่วนสำคัญของผู้ให้บริการของยีนทางพยาธิวิทยาไม่มีอาการใด ๆ ของโรค.

ตามที่นักวิจัย, ในกรณีของความผิดปกติที่ไม่มีอาการในการละเมิดในโปรตีนของเมมเบรนไม่มี, และด้วย elliptocytic hemolytic anemia มีการขาดโปรตีนเมมเบรนเม็ดเลือดแดงหลายส่วน.

การสันนิษฐาน, โรคโลหิตจาง hemolytic นั้นมักจะสังเกตได้ในกรณี, ไม่ได้รับการยืนยันจากการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของกรณีที่อธิบาย. ในบางครอบครัว, ที่ซึ่งโรคได้รับการสืบทอดจากหนึ่งในผู้ปกครอง, ส่วนหนึ่งของเด็ก ๆ สังเกตเห็นการขนส่งที่ไม่มีอาการของยีน, และคนอื่น ๆ มีโรคโลหิตจาง hemolytic. อาจจะ, การรวมตัวกันของโรคนั้นต้องการการสืบทอดสัญญาณอื่น ๆ. อาจ, ลักษณะเฉพาะของเลือดไปยังม้ามมีความสำคัญ.

อาการทางคลินิก

อาการทางคลินิกในกรณีส่วนใหญ่ขาดหายไป. ตรวจพบ elliptocytes ในกรณีที่มีการตรวจเลือดโดยไม่ตั้งใจ.

การตรวจสอบอย่างละเอียดที่สุดของบุคคลดังกล่าวไม่อนุญาตให้ระบุสัญญาณใด ๆ ของภาวะเม็ดเลือดแดงแตกที่เพิ่มขึ้น. elliptocytic hemolytic anemia ไม่แตกต่างจาก microspherepytosis. ม้ามขยายใหญ่ขึ้น, เป็นสถานที่ของการกักเก็บที่โดดเด่นของเซลล์เม็ดเลือดแดง.

ตัวชี้วัดห้องปฏิบัติการของ elliptocytosis ทางพันธุกรรม

ในผู้ป่วยโรคโลหิตจางที่มีระดับความรุนแรงสามารถพบได้ในผู้ป่วย, การกระตุ้นของเชื้อโรคไขกระดูกสีแดง, เพิ่มปริมาณ reticulocytes และเนื้อหาของบิลิรูบินทางอ้อม. ปริมาตรของเซลล์เม็ดเลือดแดง, ความเข้มข้นของฮีโมโกลบินในนั้นไม่แตกต่างจากบรรทัดฐาน.

การตรวจเลือดทางสัณฐานวิทยาทำให้สามารถทำการวินิจฉัยได้อย่างง่ายดาย, อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งพร้อมกับ elliptocytosis พบ microserocytes จำนวนหนึ่งในรอยเปื้อน, ตรวจพบ Pykylocytosis. การลดลงของความต้านทานออสโมติกของเซลล์เม็ดเลือดแดงจะถูกบันทึกไว้, การปรับปรุง auto -hemolysis, ซึ่งได้รับการแก้ไขอย่างสมบูรณ์โดยกลูโคส.

บ่อยครั้งที่มีการรวมกันของ elliptocytosis กับโรคโลหิตจางในรูปแบบอื่น ๆ, ตัวอย่างเช่น thalassemia เซลล์เคียว.

การวินิจฉัยแยกโรค

การวินิจฉัยแยกโรคจะต้องดำเนินการด้วยอาการ elliptocytosis อาการ, ซึ่งสังเกตได้ด้วย myelosis sublacemic. ในเวลาเดียวกันการศึกษาต้นถั่วงอกอื่น ๆ เป็นค่าเสริม, ฮิสโทโลว์ไขกระดูก. มีบทบาทสำคัญโดยการตรวจสอบญาติของผู้ป่วย.

การปรากฏตัวของเม็ดเลือดแดงรูปไข่ที่ B₁₂-โรคโลหิตจางที่หายากบางครั้งก็สามารถนำไปสู่การวินิจฉัยที่ไม่เหมาะสม. สำหรับ B₁₂-โรคโลหิตจางที่หายากมักเป็นลักษณะเฉพาะของวัยผู้สูงอายุของผู้ป่วย, การรวมกันของเม็ดเลือดขาวโรคโลหิตจาง- และ thrombocytopenia, การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดง (macrocytosis, เม็ดเลือดแดง hyperchromia) reticulocytopenia, แทน reticulocytosis, ซึ่งแตกต่างจากโรคโลหิตจาง hemolytic elliptotsitarnoy.