elliptotsitoz กรรมพันธุ์ – Ovalotsitoz – โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการเพิ่มขึ้น krovorazrusheniem

elliptotsitoz กรรมพันธุ์ (ovalotsitoz) - Autosomal ผิดปกติได้รับมรดกครอบครองของเซลล์เม็ดเลือดแดง, ที่เกี่ยวข้องกับการหยุดชะงักของโครงสร้างของเมมเบรนของเซลล์เม็ดเลือดแดง. ผู้ให้บริการส่วนใหญ่เป็นความผิดปกติไม่ได้ให้ทางคลินิก อาการ, และผู้ป่วยบางรายที่มีภาวะโลหิตจาง hemolytic พร้อมด้วย erythrocytolysis เซลล์ส่วนใหญ่ในม้าม.

เนื้อหาของรูปไข่หรือรูปไข่เซลล์เม็ดเลือดแดงในบุคคลที่มีสุขภาพดีอาจถึง 10 %. ในผู้ป่วยที่มีจำนวน elliptotsitozom ทางพันธุกรรมของเซลล์เม็ดเลือดแดงถึง 25-75 %.

สาเหตุและการเกิดโรคทางพันธุกรรมของ elliptotsitoza

elliptotsitoz พันธุกรรมตรงกับบ่อย, เป็น microspherocytosis, แต่ไม่ค่อยได้รับการวินิจฉัย, поскольку у значительной части носителей патологического гена не наблюдается никаких проявлений заболевания.

По данным исследователей, в случаях бессимптомной аномалии нарушений в белках мембраны не наблюдается, а при эллиптоцитарной гемолитической анемии имеет место отсутствие нескольких фракций белка мембраны эритроцитов.

Предположение, что гемолитическая анемия наблюдается всегда в случаях гомозиготного носительства гена, не подтверждается генетическим анализом описанных случаев. В некоторых семьях, где заболевание унаследовано от одного из родителей, у части детей отмечалось бессимптомное носительство гена, а у других — гемолитическая анемия. อาจจะ, что для проявления заболевания требуется наследование еще какого-то признака. อาจ, имеют значение индивидуальные особенности кровоснабжения селезенки.

อาการทางคลินิก

Клинические проявления в большинстве случаев отсутствуют. Эллиптоциты выявляются при случайном исследовании крови.

Самое тщательное обследование таких лиц не позволяет выявить какие-либо признаки повышенного гемолиза. Клинически эллиптоцитарная гемолитическая анемия не отличается от микросфероцитоза. Селезенка увеличена, является местом преимущественной секвестрации эритроцитов.

Лабораторные показатели наследственного эллиптоцитоза

У больных могут обнаруживаться анемия различной степени выраженности, การกระตุ้นของเชื้อโรคไขกระดูกสีแดง, повышение количества ретикулоцитов и содержания непрямого билирубина. Объем эритроцитов, концентрация в них гемоглобина не отличаются от нормы.

Морфологическое исследование крови дает возможность легко поставить диагноз, однако нередко наряду с эллиптоцитозом в мазке обнаруживается определенное количество микросфероцитов, выявляется пойкилоцитоз. Отмечаются понижение осмотической резистентности эритроцитов, повышение аутогемолиза, который полностью корригируется глюкозой.

Нередко встречается сочетание эллиптоцитоза с другими формами наследственной анемии, например с серповидно-клеточной талассемией.

การวินิจฉัยแยกโรค

Дифференциальную диагностику приходится проводить с симптоматическим эллиптоцитозом, который наблюдается при сублейкемическом миелозе. Вспомогательное значение при этом имеют исследования других ростков кроветворения, гистологий костного мозга. Важную роль играет обследование родственников больных.

Наличие овоидных эритроцитов при B₁₂-дефицитной анемии также может иногда привести к неправильной диагностике. Для B₁₂-дефицитной анемии характерны чаще всего пожилой возраст больного, การรวมกันของเม็ดเลือดขาวโรคโลหิตจาง- และ thrombocytopenia, การเปลี่ยนแปลงทางสัณฐานวิทยาของเม็ดเลือดแดง (macrocytosis, เม็ดเลือดแดง hyperchromia) reticulocytopenia, แทน reticulocytosis, ซึ่งแตกต่างจากโรคโลหิตจาง hemolytic elliptotsitarnoy.