โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม dizeritropoeticheskie, ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดของกระบวนการฟิชชัน erythrokaryocytes

โรคโลหิตจางทางพันธุกรรม dizeritropoeticheskie - กลุ่มในรูปแบบที่หายากของโรคโลหิตจาง, โดดเด่นด้วยสัญญาณของการละเมิด erythrokaryocytes ส่วน, ทำลายไขสันหลังของพวกเขา, ความอุดมสมบูรณ์ แบบ dual-core หรือแบบ multi-core erythrokaryocytes ในไขกระดูก, กระตุ้นคมชัดของถั่วงอกไขกระดูกสีแดงที่มีขนาดค่อนข้างเล็ก reticulocytosis. มีสามประเภทของโรคโลหิตจางทางพันธุกรรม dizeritropoeticheskoy มี:

ประเภทที่มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยไขกระดูก megaloblastic, คู่เซลล์เม็ดเลือดแดง, สะพานโครมาติ Internuclear ระหว่างส่วนของเซลล์.

เมื่อครั้งที่สองและประเภทที่สามของโรคโลหิตจาง megaloblasts dizeritropoeticheskoy ในไขกระดูกจะหายไป. หากคุณตรวจสอบชนิด II Dual-Core และ erythrokaryocytes Triple-Core, พบ karyorrhexis.

ประเภทที่สามเป็นลักษณะ macrocytosis เด่นชัด, การปรากฏตัวของ erythrokaryocytes ยักษ์, จากที่มี 5 ไปยัง 12 แกน. โรคโลหิตจางชนิดที่พบมากที่สุดที่สอง. ปัจจุบันวรรณกรรมอธิบาย 75 ผู้ป่วยที่มีรูปแบบของโรคโลหิตจางนี้.

โรคโลหิตจางชนิด Dizeritropoeticheskaya I และ II ได้รับมรดก autosomal ถอย, และประเภทที่สาม - แนวโน้ม autosomal เด่น, ตอนนี้ก็มีการอธิบายเฉพาะในครอบครัวไม่กี่.

สาเหตุการเกิดโรคและโรคโลหิตจาง dizeritropoeticheskoy ยังไม่ได้ชี้แจง. ที่คาดหวัง, ว่าสาเหตุของการละเมิดนิวเคลียร์เป็นกลไกข้อบกพร่อง, พื้นฐานการสิ้นสุดของนิวเคลียร์ภายใต้อิทธิพลหรือ gemoglobinizatsii- motsitov.

อาการทางคลินิกของโรคโลหิตจาง dizeritropoeticheskoy

ผู้ป่วยโรคโลหิตจาง dizeritropoeticheskoy มักจะถูกส่งไปยังโรงพยาบาลที่มีการวินิจฉัยของ "โรคไวรัสตับอักเสบ" หรือ "โรคโลหิตจาง hemolytic ทางพันธุกรรม". มีสีเหลืองความรุนแรงที่แตกต่างกัน. มีการเปลี่ยนแปลงในโครงกระดูกที่มี - ท้องฟ้าสูงด้านบน, หอกะโหลกศีรษะ, นิ้วก้อยสั้น.

ในผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เพิ่มขึ้นม้าม, บางครั้งอย่างมีนัยสำคัญ.

ทดสอบในห้องปฏิบัติการที่เป็นโรคโลหิตจาง dizeritropoeticheskoy

เมื่อโรคโลหิตจางชนิด dizeritropoeticheskoy ฉันเนื้อหาของฮีโมโกล 4,96-7,45 มิลลิโมล / ลิตร (80- 120 g / l), ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นโรคโลหิตจางชนิดที่สอง 4,96-6,21 มิลลิโมล / ลิตร (80- 100 g / l), แต่อาจจะมีกรณีที่จะลดลง 3,1 มิลลิโมล / ลิตร (50 g / l). เมื่อคุณพิมพ์ III dizeritropoeticheskoy ระดับฮีโมโกลโรคโลหิตจางดังกล่าวข้างต้น 5,59 มิลลิโมล / ลิตร (90 g / l).

โรคโลหิตจาง, มักจะ, normohromnaja. เนื้อหาของเม็ดเลือดแดงใน 2-3.5 G 1 ล.. จำนวน reticulocytes เพิ่มขึ้นเล็กน้อย (เพื่อ 2.5-3.5%) หรือภายในขีด จำกัด บนของปกติ (1,2-1,8 %). เมื่อฉันและประเภทที่สามของโรคโลหิตจาง dizeritropoeticheskoy ทำเครื่องหมาย macrocytosis, กวางเด่นชัด, เม็ดเลือดแดงที่กระจัดกระจาย.

ที่มีโรคชนิดที่สองมักจะกวาง, hypochromia ปานกลางบางครั้ง, เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาว punktatsiya, บางครั้ง microspherocytosis. เนื้อหาของเม็ดเลือดขาวและเกล็ดเลือดปกติ. Leukogram ผิดปกติไม่มี.

ในไขกระดูกมี erythroid hyperplasia ที่คมชัด. อัตราส่วน Leykoeritroidnoe มักจะหนึ่งดังต่อไปนี้. เมื่อทั้งสามประเภทของโรคในผู้ป่วยมากที่สุด erythroblasts สัณฐานแตกต่างจากปกติ. การเปลี่ยนแปลงที่เริ่มต้นใน basophil normocytes. เมื่อความแตกต่างของโรคโลหิตจาง dizeritropoeticheskoy พวกเขามีความหลากหลาย.

ที่ฉันพิมพ์เกี่ยวกับโรคโลหิตจาง 10 % normocytes น้ำวนและ oxyphilic มีหลักสอง. นอกจากนี้ยังมีหลาย normocytes. บางนิวเคลียสแยกส่วน, เป็นส่วนหนึ่งที่มีอาการ karyorrhexis. ลักษณะของสะพานโครมาติบรรทัดฐานระหว่างส่วนนิวเคลียส- tsytamy. สำหรับชนิดที่ผมโรคโลหิตจางขาดความคล้ายคลึงกันกับลักษณะทางสัณฐานวิทยา erythrokaryocytes megaloblasts. เมื่อภาพวาดบนเหล็กเปิดเผยจำนวนมากในขนาดใหญ่, normocytes ในปริมาณเหล็กเพิ่มขึ้นด้วย, แต่สถานที่ของแหวนรอบหลักที่ไม่ปกติสำหรับโรคนี้.

สำหรับประเภทโรคโลหิตจาง dizeritropoeticheskoy ครั้งที่สองไม่ได้ megaloblasts ทั่วไป. เป็นส่วนหนึ่งของ normocytes น้ำวนและ oxyphilic มีสองแกน, บางส่วนของพวกเขา 3-4 เคอร์เนล.

ท่ามกลาง normocytes basophilic ยังสามารถเป็นแบบ dual-core. erythroblasts คู่ไม่พบ. ใน normocytes oxyphilic พบ karyorrhexis และโครงสร้างห้อยเป็นตุ้มของนิวเคลียส, มีเซลล์ที่มีนิวเคลียส, ชวนให้นึกถึงหม่อน. ในบางกรณี dizeritropoeticheskoy โรคโลหิตจางชนิดที่สองแสดงให้เห็นถึงการกระตุ้นคมชัดของเชื้อโรคไขกระดูกสีแดงที่มีขนาดเล็กจำนวน reticulocytes. erythrokaryocytes คู่นี้มีไม่เกิน 2-3 %.

คุณสมบัติลักษณะของโรคโลหิตจางชนิด dizeritropoeticheskoy สามคือการปรากฏตัวของ erythrokaryocytes ยักษ์, ที่มีถึง 5-12 แกน.

กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนชนิดโรคโลหิตจางกระดูก I และ II เผยให้เห็นความผิดปกติต่างๆ erythrokaryocytes แกน, คลิปจากอ่อนเพื่อรอยแตกลึก. ในเซลล์บางซองนิวเคลียร์สูญเสียความเป็นด่างและพลาสซึมเข้าไปในนิวเคลียสระหว่างฝูงโครมาติ. คุณสมบัติลักษณะของโรคโลหิตจางชนิด dizeritropoeticheskoy II เป็นการปรากฏตัวของเมมเบรนสองในเซลล์. ในบางกรณีเยื่อเพิ่มเติมรูปแบบชนิดของการรวมรูปวงรี, นอนอยู่ในพื้นที่ของ 40-60 นาโนเมตรจากพื้นผิวด้านใน.

บนพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยโรคโลหิตจางชนิดที่สอง dizeritropoeticheskoy พบแอนติเจนที่ผิดปกติ, กับที่ซีรั่มบุคคลที่มีสุขภาพจำนวนมากมีแอนติบอดี. การปรากฏตัวของสารดังกล่าวสามารถอธิบายได้ด้วยการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของโปรตีนเมมเบรน, ระบุพวกเขาโดยข่าวคราว polnakrilamidnom, โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการใช้อิเล็กสองมิติ. ในซีรั่มของบุคคลที่มีสุขภาพดีมีภูมิต้านทานตามธรรมชาติบางชนิด hemolysin, ผู้กำกับกับแอนติเจน, ตรวจพบในผู้ป่วยที่มีโรคโลหิตจางชนิดที่สอง dizeritropoeticheskoy.

ภายใต้อิทธิพลของเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยที่มีส่วนประกอบ dizeritropoeticheskoy โรคโลหิตจางชนิดที่สองจะถูกทำลายเช่นกัน, เช่นเดียวกับเซลล์เม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยที่มี hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal, แต่ทั้งหมด APG odnogruppnoy บริจาคซีรั่มสดโดยมีพวกเขาเติมเต็มการทำลายเซลล์เม็ดเลือดแดง, และถ้าโรคมีผลกระทบต่อเซลล์เม็ดเลือดแดงมีเพียงซีรั่ม, ซึ่งมีแอนติบอดีต่อเม็ดเลือดแดงของผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาง dizeritropoeticheskoy.

โรคโลหิตจางชนิด Dizeritropoeticheskaya ครั้งที่สอง มักจะพบในวรรณคดีเป็น HEMPAS.

คุณสมบัติลักษณะของโรคโลหิตจาง dizeritropoeticheskih เป็นส่วนเกินของธาตุเหล็กในร่างกาย. เพิ่มปริมาณเหล็กบางครั้งถึง 54 มิลลิโมล / ลิตร (300 กรัม%). ผู้ป่วยบางรายพบ Siderosis ตับในระดับปานกลาง.

เหล็กกัมมันตรังสี, การบริหารเพื่อผู้ป่วย, ได้อย่างรวดเร็วออกจากพลาสม่า, อย่างไรก็ตามการรวมของธาตุเหล็กในเซลล์เม็ดเลือดแดงที่มีลดลง (25-50 %). มีการสะสมของสารกัมมันตรังสีเหล็กในไขกระดูก, แสดงให้เห็นว่าการสร้างเม็ดเลือดแดงไม่ได้ผลที่เรียกว่า, เสื้อ. มันคือ. ทำลายไขกระดูกออกเสียง erythrokaryocytes. นี่คือการแสดงยังแสดงความระคายเคืองไขกระดูกสีแดงที่มีการเจริญเติบโตเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในระดับของ reticulocytes.

บิลิรูบินที่เพิ่มขึ้นส่วนใหญ่เนื่องจากทางอ้อม, และเนื่องจากความล้มเหลวไขกระดูก normocytes. นี่คือหลักฐานที่ยังอยู่ในระดับที่เพิ่มขึ้นของก๊าซคาร์บอนไดออกไซด์ในอากาศที่หายใจออก. ค่าของพารามิเตอร์นี้สอดคล้องกับระดับของการล่มสลายของฮีโมโกล.