ผิวยืดหยุ่นสูง, กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos: นี่อะไรน่ะ, สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา, การป้องกัน

ผิวยืดหยุ่นสูง; หนังยางอินเดีย

ผิวหนังที่มีความยืดหยุ่นสูงเป็นโรค, โดดเด่นด้วยความยืดหยุ่นและการยืดตัวของผิวหนังที่มากเกินไป. ผิวมักจะนุ่มและอ่อนนุ่มเมื่อสัมผัส, สามารถยืดได้ง่ายมาก, โดยไม่แตกหัก.

Hyperelasticity เกิดขึ้น, เมื่อมีปัญหากับสิ่งนั้น, ร่างกายสร้างเส้นใยคอลลาเจนหรืออิลาสตินได้อย่างไร?. นี่คือประเภทของโปรตีน, ซึ่งเป็นส่วนประกอบของเนื้อเยื่อส่วนใหญ่ของร่างกาย.

ผิวหนังที่มีความยืดหยุ่นสูงเป็นที่รู้จักกันว่า Ehlers-Danlos syndrome (SED), โรคทางพันธุกรรมที่หายาก, ซึ่งส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย, รวมทั้งผิวหนัง, ข้อต่อและหลอดเลือด.

สาเหตุของความยืดหยุ่นสูงของผิวหนัง

EDS เป็นโรคทางพันธุกรรม, เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนตัวใดตัวหนึ่ง, มีหน้าที่ในการผลิตคอลลาเจน, กระรอก, ให้ความแข็งแรงและโครงสร้างแก่ผิว, ข้อต่อและเนื้อเยื่อเกี่ยวพันอื่นๆ. SED มีหลายประเภท, ซึ่งแต่ละอย่างเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจง.

เงื่อนไขอื่น ๆ, ซึ่งอาจทำให้ผิวหนังแตกลายได้เล็กน้อย, ประกอบด้วย:

• โรค Marfan (ความผิดปกติทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันของมนุษย์)
• กระดูกเปราะ (โรคกระดูกพิการแต่กำเนิด, กระดูกเปราะ)
• ซูโดแซนโทมายืดหยุ่น (โรคทางพันธุกรรมที่หายาก, ทำให้เกิดการแตกตัวและกลายเป็นแร่ธาตุของเส้นใยยืดหยุ่นในเนื้อเยื่อบางส่วน)
• มะเร็งต่อมน้ำเหลืองทีเซลล์ใต้ผิวหนัง (ชนิดของมะเร็งของระบบน้ำเหลือง, ผิวหนัง)
• การเปลี่ยนแปลงของอายุผิว, เกี่ยวข้องกับดวงอาทิตย์

อาการของผิวหนังที่มีความยืดหยุ่นสูง

อาการของผิวหนังที่มีความยืดหยุ่นสูงนั้นแตกต่างกันไปตามประเภทของ EDS ที่บุคคลมี. อาการทั่วไปบางอย่าง ได้แก่:

• ผิวนุ่มและเนียนนุ่ม, ที่ยืดง่ายและไม่ฉีกขาด.
• Hypermobility หรือความไม่มั่นคงของข้อต่อ.
• ความคลาดเคลื่อนของข้อต่อบ่อยๆ
• ปวดข้อเรื้อรัง
• หลอดเลือดเปราะบาง, ที่แตกหักง่าย.
• ช้ำง่าย
• แผลหายยาก
• ปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร

เมื่อใดควรติดต่อผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพ

หากคุณมีอาการ EDS, คุณควรพบแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเพื่อรับการวินิจฉัยและรักษา. EDS เป็นโรคที่หายาก, ซึ่งอาจวินิจฉัยผิดพลาดหรือไม่ได้รับการวินิจฉัย. หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค SED, คุณต้องบอกแพทย์ของคุณ, เพื่อจะได้ตรวจสอบอย่างละเอียด.

คำถาม, ที่แพทย์ของคุณอาจถาม

ในระหว่างการตรวจ แพทย์อาจถามคำถามคุณหลายข้อ, เพื่อช่วยวินิจฉัย SED, รวมไปถึง:

• เมื่อไหร่ที่คุณสังเกตเห็นอาการครั้งแรก?
• คุณมีประวัติครอบครัวเป็นโรค SED หรือไม่?
• คุณเคยมีอาการข้อเคลื่อนหรือไม่??
• คุณมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหาร?
• คุณช้ำง่าย?

การวินิจฉัยภาวะความยืดหยุ่นสูงของผิวหนัง

การวินิจฉัย EDS อาจเป็นเรื่องที่ท้าทาย, เพราะอาการอาจเหมือนกับภาวะอื่นๆ. การวินิจฉัยมักอาศัยการตรวจร่างกาย, การประเมินประวัติครอบครัวและการทดสอบทางพันธุกรรม. แพทย์ของคุณอาจสั่งการศึกษาเกี่ยวกับภาพ, เช่น MRI หรือเอกซเรย์คอมพิวเตอร์, เพื่อประเมินความมั่นคงของข้อต่อและระบุความผิดปกติทางโครงสร้าง.

การรักษาผิวหนังที่มีความยืดหยุ่นสูง

ไม่มีการรักษาสำหรับผิวที่มีความยืดหยุ่นสูง, และการรักษามีเป้าหมายเพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน. การรักษาอาจรวมถึง:

• กายภาพบำบัดเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อและปรับปรุงความมั่นคงของข้อต่อ.
• ยาแก้ปวด, เช่น ยาต้านการอักเสบที่ไม่ใช่สเตียรอยด์ (NSAIDs)
• ชุดรัดกล้ามเนื้อเพื่อเพิ่มการไหลเวียนของเลือดและป้องกันหลอดเลือดแตก.
• การผ่าตัดเพื่อซ่อมแซมข้อเคลื่อนหรือความผิดปกติของโครงสร้างอื่นๆ.

การรักษาที่บ้านสำหรับผิวที่มีความยืดหยุ่นสูง

นอกจากการรักษาด้วยยาแล้วยังมีอีกหลายอย่าง, ที่คุณสามารถทำได้เองที่บ้าน, เพื่อจัดการอาการ, รวมไปถึง:

• สวมอุปกรณ์ป้องกันขณะออกกำลังกาย
• ออกกำลังกายที่มีแรงกระแทกต่ำเพื่อเพิ่มความแข็งแรงและความยืดหยุ่นของข้อต่อ.
• การรับประทานอาหารเพื่อสุขภาพเพื่อรักษาน้ำหนักให้แข็งแรง

การป้องกันความยืดหยุ่นสูงของผิวหนัง

เนื่องจากความยืดหยุ่นของผิวหนังมีสาเหตุมาจากโรคทางพันธุกรรม, ไม่มีทางป้องกันได้. กระนั้น, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจแนะนำสำหรับผู้ที่มีประวัติครอบครัวเป็นโรค EDS, เพื่อช่วยประเมินความเสี่ยงในการส่งต่อโรคนี้ไปยังลูกหลาน.

บทสรุป

ผิวยืดหยุ่นสูง, หรือกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos, เป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก, ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย, รวมทั้งผิวหนัง, ข้อต่อและหลอดเลือด. อาการของ EDS อาจแตกต่างกันไป, แต่มักจะรวมถึงผิวหนังที่มีความยืดหยุ่นสูง, hypermobility ร่วมกันหรือความไม่มั่นคงและหลอดเลือดที่เปราะบาง. แม้ว่าจะไม่มีวิธีรักษา SED, การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อบรรเทาอาการและป้องกันภาวะแทรกซ้อน. หากคุณมีอาการ EDS, สิ่งสำคัญคือต้องไปพบแพทย์เพื่อประเมินและวินิจฉัย.

แหล่งข้อมูลและวรรณคดีที่ใช้

ส.ส.อิสลาม, แมลงสาบ TH. กลุ่มอาการของระบบประสาท. ใน: ยานโควิช เจ, มาซิโอตต้า เจ.ซี, โพเมรอย เอสแอล, นิวแมน นิวเจอร์ซีย์, แก้ไข. ประสาทวิทยาของ Bradley และ Daroff ในทางคลินิก. 8th เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2022:บท 99.

เจมส์ ดับบลิว, เอลสตัน DM, รักษาเจอาร์, โรเซนบัค แมสซาชูเซตส์, นอยเฮาส์ ไอเอ็ม. ความผิดปกติของเนื้อเยื่อผิวหนังและเส้นใยที่ยืดหยุ่น. ใน: เจมส์ ดับบลิว, เอลสตัน DM, รักษาเจอาร์, โรเซนบัค แมสซาชูเซตส์, นอยเฮาส์ ไอเอ็ม, แก้ไข. แอนดรูว์’ โรคผิวหนัง: คลินิกโรคผิวหนัง. 13th เอ็ด. นครฟิลาเดลเฟีย, ป: เอลส์เวียร์; 2020:บท 25.