โรค Fabry – ขาด Alpha-galactosidase

รายละเอียดของการเกิดโรค Fabry

โรค Fabry เป็นความผิดปกติท​​างพันธุกรรม, ที่เกิดจากข้อบกพร่องในยีน. ทำให้เกิดโรคไขมันในอวัยวะหลายของร่างกาย.

ผู้ชาย, ได้รับการถ่ายทอด ยีนบกพร่องจะถูกแสดงออกมาด้วยอาการของโรค. ผู้หญิง, ที่มียีนสำเนาเดียว, ที่เรียกว่า "ผู้ให้บริการ" และส่วนใหญ่ของพวกเขาจะไม่มีอาการ. แต่, ผู้หญิงบางคนมีอาการ, และความรุนแรงของอาการเหล่านี้สามารถแตกต่างกัน. ในบางกรณีผู้หญิงที่มีโรคสามารถเกิดขึ้นได้ยากเหมือนกัน, เป็นผู้ชาย.

ทำให้เกิดโรค Fabry

เป็นโรคที่เกิดจากการขาดเอนไซม์อัลฟา galactosidase (melibiazy). เขาทำงาน, ที่จะได้รับสารไขมัน, เรียกว่า glycosphingolipids จากร่างกาย. แต่, โรค Fabry, กรณีที่ไม่มี melibiazy ทำให้เกิดสารไขมันที่สะสมในเลือดและผนังหลอดเลือด. นี้นำไปสู่​​การตีบของหลอดเลือด. ในที่สุด, การไหลเวียนเลือดต่ำนำไปสู่​​ปัญหาของผิว, ไต, หัวใจและระบบประสาท.

ปัจจัยเสี่ยง

ปัจจัยเสี่ยงหลักสำหรับโรค Fabry คือการปรากฏตัวในผู้ให้บริการที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในครอบครัวของผู้ป่วยโรคหรือความมัน.

อาการของโรค Fabry

อาการของโรค Fabry อาจจะเริ่มต้นในวัยเด็กหรือวัยรุ่น. มักจะมีอาการ:

• ความเจ็บปวดและความรู้สึกแสบร้อนในมือและเท้า, มักจะกระตุ้นโดยการออกกำลังกาย, ความเมื่อยล้า, หรือมีไข้;
• ด่าง, โรคผิวหนังสีแดงเข้ม (angiokeratoma), ซึ่งมักจะอยู่ในพื้นที่ระหว่างสะดือและหัวเข่า (พวกเขายังสามารถพบได้ในสถานที่อื่น ๆ);
• ไม่สามารถที่จะมีเหงื่อออก;
• การเปลี่ยนแปลงในสายตา (aglia, ต้อกระจก).

ในผู้ใหญ่, ผู้ชายอาจพบอาการต่อไปเนื่องจากการอุดตันของการไหลเวียนเลือด:

• ปัญหาไต, มักจะต้องฟอกไตหรือการปลูกถ่าย;
• ความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดสมองในช่วงต้นหรืออาการหัวใจวาย;
• อาการเจ็บหน้าอก;
• ความดันเลือดสูง;
• หัวใจล้มเหลว, กระเป๋าหน้าท้องยั่วยวนซ้าย;
• ย้อย mitral วาล์ว;
• การเคลื่อนไหวของลำไส้บ่อยหลังจากรับประทานอาหาร;
• โรคท้องร่วง;
• ปวดหลัง;
• เสียงในหูหรือเวียนศีรษะ;
• โรคหลอดลมอักเสบเรื้อรังหรือหายใจถี่;
• โรคกระดูกพรุน;
• วัยแรกรุ่นล่าช้าหรือการเจริญเติบโตล่าช้า.

การวินิจฉัยของโรค Fabry

การวินิจฉัยโรคมักจะขึ้นอยู่กับอาการ, vyshe.Test ระบุไว้สำหรับการวัดการทำงานของเอนไซม์อัลฟา galactosidase หรือการวิเคราะห์ดีเอ็นเอสามารถยืนยันโรค Fabry.

การรักษาโรค Fabry

มีการรักษาโรค Fabry ไม่เป็น. แต่ 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (เบต้า Agalsidaza), สำหรับการรักษาโรค Fabry. ในขณะที่ผลกระทบระยะยาวและความเสี่ยงของการรักษานี้ยังไม่ทราบ, การรักษาจะแนะนำตอนนี้สำหรับผู้ใหญ่ทุกคนที่มีโรค Fabry และสำหรับผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่ทั้งหมด, ซึ่งเป็นของ nostelyami. ปัจจุบันงานวิจัยการรักษาโรค Fabry.

ปัจจุบันในการรักษาอาการของโรค Fabry ยาดังต่อไปนี้และวิธีการ:

สำหรับการรักษาอาการปวด

• carbamazepine (Tegretol). ความสนใจ!!! ตามการวิจัย, ผู้ป่วยเชื้อสายเอเชีย, ที่มียีนบางอย่าง, ชื่อ HLA-B * 1502, และใช้เวลา carbamazepine, ความเสี่ยงของอาการผิวอันตรายร้ายแรงหรือแม้กระทั่ง. ก็จะแนะนำให้ได้รับการทดสอบยีนนี้, ก่อนที่จะ carbamazepine.
• phenytoin (Dilantin);
• gabapentin (Neurontin).

การรักษาสมาธิสั้นในกระเพาะอาหาร

• Lipisorb;
• metoclopramide (Reglan);
• ยาเสพติดที่มี Pancreatin.

สำหรับการรักษาความผิดปกติของการเต้นของหัวใจบางอย่าง

• Antykoahulyantы

การรักษาโรคไตวายเรื้อรัง

• ไตเทียม;
• การปลูกถ่ายไต.

ป้องกันการเกิดโรค Fabry

ไม่มีวิธีการป้องกันโรค Fabry คือ. ในการปรากฏตัวของโรคที่ทำให้เกิดยีนในสิ่งมีชีวิต, หรือมีคนในครอบครัวของผู้ป่วย, เราจำเป็นต้องตรวจสอบความเสี่ยง, การตัดสินใจที่จะมีลูก.