โรคอ้วน – ประสาท lipofuscinosis ข้าวเหนียว
อธิบายโรค Batten
โรคตรึงเป็นแบบทั่วไปของกลุ่มความผิดปกติของหายากที่เรียกว่าระบบประสาท voskovidnye lipofuscinozy (NV). โรคอ้วน – ทางพันธุกรรมพันธุกรรม โรค, ที่ทำให้เกิดการสะสมของ lipopigmentov ในเนื้อเยื่อของร่างกาย. โรค Batten อ้างถึงฟอร์มเริ่มต้น NV, แต่รูปแบบอื่น ๆ ของ NV สามารถยังได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคตรึง. เกี่ยวกับ 2-4 จากทุก 100000 เกิดมาเพื่อประสบโรคข้อมูล. รวมแบบฟอร์ม:
- ทารกแรกเกิด Lipofuscinoz;
- แบบฟอร์มแบบเด็ก ๆ ปลาย NV;
- แบบฟอร์มเด็ก NV;
- แบบฟอร์มผู้ใหญ่ NV.
สาเหตุโรคตรึง
ตรึงโรคเรียกว่าโรคทางพันธุกรรม, ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับการสร้างและการใช้โปรตีนบางอย่างของชีวิต. โรคนำไปสู่การสะสมของไขมันและโปรตีน, เรียกว่า lipopigmenty ในเซลล์ของสมอง, ตา, ผิวหนังและเนื้อเยื่ออื่น ๆ.
นักวิจัยได้ความคืบหน้าในการระบุข้อบกพร่องเอนไซม์และยีนที่กลายพันธุ์, พื้นฐานการละเมิดเหล่านี้, แต่เป็นที่รู้จักกันยังไม่ได้, ชนิดของยีนที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดการสะสมของ lipopigmentov.
ปัจจัยเสี่ยงโรคตรึง
ปัจจัย, เพิ่มโอกาสของการพัฒนาโรคตรึง:
- โรค Batten สถานะการออนไลน์ของผู้ปกครอง;
- พ่อแม่ของเด็ก, นอกจากนี้ที่ไม่ไม่ทรมานจากโรคของปุ่ม, แต่ดำเนินการยีนที่บกพร่อง.
อาการของโรคตรึง
อาการโรคตรึงรวมถึง::
- การสูญเสียการมองเห็น (เป็นสัญญาณเริ่มต้นของ) และตาบอด;
- ไม่สอดคล้องกันของกล้ามเนื้อ;
- พิการทางสติปัญญาหรือการลดลงของการทำงานของจิต;
- รบกวนทางอารมณ์;
- ชัก;
- กล้ามเนื้อกระตุก;
- การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อ;
- ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว.
อาการโรคตรึงมีคล้ายกันสำหรับแต่ละโรค. กระนั้น, เวลาของเหตุการณ์, ความรุนแรงและอัตราการลุกลามของอาการอาจแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค:
- ทารกแรกเกิด Lipofuscinoz (กลุ่มอาการ Santavuori-Haltia) – อาการเริ่มปรากฏระหว่างอายุหกเดือนถึงสองปี, และความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว. เด็กที่ มีโรคชนิดนี้มักจะอาศัยอยู่ขึ้นไปตรงกลางของเด็ก (ประมาณห้าปี), แม้ว่าบางคนเอาตัวรอดในสถานะของพืชนานกี่ปี.
- แบบฟอร์มแบบเด็ก ๆ ปลาย NV (โรค Bil′šovskogo-Yanskiy) – ปรากฏอาการระหว่างอายุ 2-4 ปีและความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว. เด็กประเภทนี้มักจะอาศัยอายุ 8-12 ปี.
- แบบฟอร์มเด็ก NV (Špil′mejera-Vogt โรคตรึง) – อาการเริ่มปรากฏระหว่างอายุ 5-8 ปี และไม่มีความคืบหน้าเป็นอย่างรวดเร็ว. ผู้ป่วยโดยทั่วไป, อยู่จน ถึงวัยรุ่นตอนปลาย หรือ ก่อนอายุ 20 ปี, และในบางกรณี, ถึงใน 30 นาที.
- แบบฟอร์มผู้ใหญ่ NV (โรค Kufsa) – อาการมักจะปรากฏก่อนอายุ 40 ปี. อาการความคืบหน้าอย่างช้า ๆ และ, มักจะ, อ่อน. กระนั้น, แบบฟอร์มนี้ของโรคช่วยประหยัดอายุมนุษย์.
การวินิจฉัยโรคตรึง
ตรึงโรคมักเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัย, เพราะว่าค่อนข้างหายาก. ปัญหาวิสัยทัศน์มัก – อาการแรก. ดังนั้น สามารถทำการวินิจฉัยเบื้องต้นกับสุขภาพตา. เพื่อยืนยันการวินิจฉัย รันการทดสอบ:
- การทดสอบ, การค้นหาสัญญาณของอาคาร lipopigmentov:
- การตรวจเลือด;
- ปัสสาวะ;
- ตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ (ผิว และทวารหนัก) การศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน;
- การถ่ายภาพ, เพื่อหาความผิดปกติของสมองเฉพาะ:
- MRI สแกน – ทดสอบ, ซึ่งใช้คลื่นแม่เหล็ก, ในการถ่ายภาพภายในร่างกาย;
- CT scan – ประเภทของการเอ็กซ์เรย์, คอมพิวเตอร์นั้นถูกนำมาใช้, ในการถ่ายภาพภายในร่างกาย;
- ภาพคล่ืนกระแสไฟฟ้า (EEG) – ทดสอบ, ช่วยให้คุณสามารถบันทึกของสมอง โดยการวัดกระแสไฟฟ้า, ผ่านสมอง;
- การศึกษา electrophysiological ของตา – การค้นหาวิสัยทัศน์ปัญหา, เกี่ยวข้องกับโรค;
- การวิเคราะห์ดีเอ็นเอ – การค้นหาความแตกต่าง, ที่สามารถทำให้เกิดโรค.
รักษาโรคตรึง
ไม่มีการรักษาคือ, ในตำแหน่งที่จะหยุดความคืบหน้าหรืออาการแทรกซ้อนโรคตรึง. ดังนั้น รักษามีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการ.
ผู้ป่วย, ที่มีแนวโน้มที่จะชัก, สามารถกำหนดให้ anticonvulsants, การควบคุมอาการชัก. นอกเหนือจาก, ทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้ผู้ป่วยดำเนินการต่อไปเป็นระยะเวลานานของเวลา.
หนึ่งในวิธีการทดลองรักษา – ปริมาณของวิตามิน c และ e ร่วมกับอาหารที่มีวิตามินเอต่ำ. นี้สามารถชะลอการลุกลามของโรคในเด็ก, แต่, มีหลักฐาน, หยุดการลุกลามของโรค. มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะปรึกษาแพทย์, ก่อนที่จะใช้รักษานี้.
เริ่มแรกของการรักษาสเต็มเซลล์แบบเด็ก ๆ และเด็กฟอร์มอยู่ระหว่างวิจัย. มีความหวัง, ว่า พวกเขาหรือรูปแบบอื่น ๆ ของ genoterapij สามารถมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคและตรึง Yanskiy Bil′šovskogo.
การป้องกันโรคการตรึง
การมีอยู่ไม่รู้จักวิธีป้องกันโรคตรึง. Batten โรค หรือถ้ามีข้อบกพร่อง ยีนสามารถจะปรึกษากับ geneticist ในการตัดสินใจจะมีลูก.