อธิบายโรค Batten

โรคตรึงเป็นแบบทั่วไปของกลุ่มความผิดปกติของหายากที่เรียกว่าระบบประสาท voskovidnye lipofuscinozy (NV). Болезнь Баттена – наследственное генетическое โรค, ที่ทำให้เกิดการสะสมของ lipopigmentov ในเนื้อเยื่อของร่างกาย. โรค Batten อ้างถึงฟอร์มเริ่มต้น NV, แต่รูปแบบอื่น ๆ ของ NV สามารถยังได้รับการวินิจฉัยเป็นโรคตรึง. เกี่ยวกับ 2-4 จากทุก 100000 เกิดมาเพื่อประสบโรคข้อมูล. รวมแบบฟอร์ม:

• ทารกแรกเกิด Lipofuscinoz;
• แบบฟอร์มแบบเด็ก ๆ ปลาย NV;
• แบบฟอร์มเด็ก NV;
• แบบฟอร์มผู้ใหญ่ NV.

สาเหตุโรคตรึง

ตรึงโรคเรียกว่าโรคทางพันธุกรรม, ซึ่งจะเกี่ยวข้องกับการสร้างและการใช้โปรตีนบางอย่างของชีวิต. โรคนำไปสู่การสะสมของไขมันและโปรตีน, เรียกว่า lipopigmenty ในเซลล์ของสมอง, ตา, ผิวหนังและเนื้อเยื่ออื่น ๆ.

นักวิจัยได้ความคืบหน้าในการระบุข้อบกพร่องเอนไซม์และยีนที่กลายพันธุ์, พื้นฐานการละเมิดเหล่านี้, แต่เป็นที่รู้จักกันยังไม่ได้, ชนิดของยีนที่กลายพันธุ์ทำให้เกิดการสะสมของ lipopigmentov.

ปัจจัยเสี่ยงโรคตรึง

ปัจจัย, เพิ่มโอกาสของการพัฒนาโรคตรึง:

• โรค Batten สถานะการออนไลน์ของผู้ปกครอง;
• พ่อแม่ของเด็ก, นอกจากนี้ที่ไม่ไม่ทรมานจากโรคของปุ่ม, แต่ดำเนินการยีนที่บกพร่อง.

อาการของโรคตรึง

อาการโรคตรึงรวมถึง::

• การสูญเสียการมองเห็น (เป็นสัญญาณเริ่มต้นของ) และตาบอด;
• ไม่สอดคล้องกันของกล้ามเนื้อ;
• พิการทางสติปัญญาหรือการลดลงของการทำงานของจิต;
• รบกวนทางอารมณ์;
• ชัก;
• กล้ามเนื้อกระตุก;
• การเสื่อมสภาพของกล้ามเนื้อ;
• ปัญหาเกี่ยวกับการเคลื่อนไหว.

อาการโรคตรึงมีคล้ายกันสำหรับแต่ละโรค. กระนั้น, เวลาของเหตุการณ์, ความรุนแรงและอัตราการลุกลามของอาการอาจแตกต่างกันขึ้นอยู่กับชนิดของโรค:

• ทารกแรกเกิด Lipofuscinoz (กลุ่มอาการ Santavuori-Haltia) – симптомы начинают появляться в возрасте от шести месяцев до двух лет, และความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว. เด็กที่ มีโรคชนิดนี้มักจะอาศัยอยู่ขึ้นไปตรงกลางของเด็ก (ประมาณห้าปี), แม้ว่าบางคนเอาตัวรอดในสถานะของพืชนานกี่ปี.
• แบบฟอร์มแบบเด็ก ๆ ปลาย NV (โรค Bil′šovskogo-Yanskiy) – симптомы появляются в возрасте 2-4 ปีและความก้าวหน้าอย่างรวดเร็ว. เด็กประเภทนี้มักจะอาศัยอายุ 8-12 ปี.
• แบบฟอร์มเด็ก NV (Špil′mejera-Vogt โรคตรึง) – симптомы начинают появляться в возрасте 5-8 ปี และไม่มีความคืบหน้าเป็นอย่างรวดเร็ว. ผู้ป่วยโดยทั่วไป, อยู่จน ถึงวัยรุ่นตอนปลาย หรือ ก่อนอายุ 20 ปี, และในบางกรณี, ถึงใน 30 นาที.
• แบบฟอร์มผู้ใหญ่ NV (โรค Kufsa) – симптомы обычно появляются в возрасте до 40 ปี. อาการความคืบหน้าอย่างช้า ๆ และ, มักจะ, อ่อน. กระนั้น, แบบฟอร์มนี้ของโรคช่วยประหยัดอายุมนุษย์.

การวินิจฉัยโรคตรึง

ตรึงโรคมักเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัย, เพราะว่าค่อนข้างหายาก. Проблемы со зрением часто – первые симптомы. ดังนั้น สามารถทำการวินิจฉัยเบื้องต้นกับสุขภาพตา. เพื่อยืนยันการวินิจฉัย รันการทดสอบ:

• การทดสอบ, การค้นหาสัญญาณของอาคาร lipopigmentov:
  • การตรวจเลือด;
  • ปัสสาวะ;
  • ตรวจชิ้นเนื้อเนื้อเยื่อ (ผิว และทวารหนัก) การศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน;

• การถ่ายภาพ, เพื่อหาความผิดปกติของสมองเฉพาะ:
  • МРТ сканирование – тест, ซึ่งใช้คลื่นแม่เหล็ก, ในการถ่ายภาพภายในร่างกาย;
  • Компьютерная томография – тип рентгеновского исследования, คอมพิวเตอร์นั้นถูกนำมาใช้, ในการถ่ายภาพภายในร่างกาย;
  • ภาพคล่ืนกระแสไฟฟ้า (EEG) – тест, ช่วยให้คุณสามารถบันทึกของสมอง โดยการวัดกระแสไฟฟ้า, ผ่านสมอง;

• Электрофизиологические методы исследования глаз – чтобы искать проблемы со зрением, เกี่ยวข้องกับโรค;
• Анализ ДНК – для поиска отклонений, ที่สามารถทำให้เกิดโรค.

รักษาโรคตรึง

ไม่มีการรักษาคือ, ในตำแหน่งที่จะหยุดความคืบหน้าหรืออาการแทรกซ้อนโรคตรึง. ดังนั้น รักษามีวัตถุประสงค์เพื่อลดอาการ.

ผู้ป่วย, ที่มีแนวโน้มที่จะชัก, สามารถกำหนดให้ anticonvulsants, การควบคุมอาการชัก. นอกเหนือจาก, ทางกายภาพและกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยให้ผู้ป่วยดำเนินการต่อไปเป็นระยะเวลานานของเวลา.

Один из методов экспериментальной терапии – прием витаминов С и Е в сочетании с диетой с низким содержанием витамина А. นี้สามารถชะลอการลุกลามของโรคในเด็ก, แต่, มีหลักฐาน, หยุดการลุกลามของโรค. มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะปรึกษาแพทย์, ก่อนที่จะใช้รักษานี้.

เริ่มแรกของการรักษาสเต็มเซลล์แบบเด็ก ๆ และเด็กฟอร์มอยู่ระหว่างวิจัย. มีความหวัง, ว่า พวกเขาหรือรูปแบบอื่น ๆ ของ genoterapij สามารถมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคและตรึง Yanskiy Bil′šovskogo.

การป้องกันโรคการตรึง

การมีอยู่ไม่รู้จักวิธีป้องกันโรคตรึง. Batten โรค หรือถ้ามีข้อบกพร่อง ยีนสามารถจะปรึกษากับ geneticist ในการตัดสินใจจะมีลูก.