กลุ่มอาการจุก Cerebromedullary
คำอธิบายอาร์โนลเชียซินโดรม
กลุ่มอาการจุก Cerebromedullary – การก่อความบกพร่องสมองน้อย (เล็ก, ส่วนล่างของสมอง) และก้านสมอง. ข้อบกพร่องนี้สามารถชะลอการไหลของน้ำไขสันหลัง. ในบาง กรณีก็จะมาพร้อมกับ myelomeningocele, ซึ่งเป็นรูปแบบของการ Spina bifida. มีสามประเภทของเชียซินโดรมมี, มีองศาที่แตกต่างของความรุนแรง. ชนิด 2 (ดาวน์ซินโดรอาร์โนล-เชีย) ที่เกี่ยวข้องกับ Spina bifida.
เหตุผลที่อาร์โนลเชียซินโดรม
ดาวน์ซินโดรอาร์โนล-เชียเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาสมองก่อนที่จะเกิด. ระยะห่างระหว่างสมองและกระดูกกะโหลกศีรษะในหลังส่วนล่างของหัวน้อยกว่า, มากกว่าปกติ, เพื่อให้สมองและก้านสมองจะถูกย้ายลง. สาเหตุของการพัฒนาสมองที่ผิดปกติไม่ชัดเจน.
ปัจจัยเสี่ยง
โรค, ทั่วไปที่เกี่ยวข้องกับอาร์โนลเชียซินโดรม , แต่ไม่ได้พิจารณาสาเหตุของความผิดปกติ:
- Spina Bifida;
- Gidrocefaliя.
อาการของโรคอาร์โนลเชีย
อาการในเด็กทารกอาจรวมถึง:
- อาเจียน;
- ผิดปกติทางจิต;
- ความอ่อนแอ;
- อัมพาตของแขนขา.
อาการในวัยรุ่น, มักจะ, นุ่มและอาจรวมถึง:
- เวียนหัว;
- เป็นลม;
- ความอ่อนแอของขา;
- อาการปวดหัว;
- มองเห็นภาพซ้อน;
- อาการหูหนวก;
- บวมของเส้นประสาทตา;
- ตาเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็ว;
- ขาดการประสานงานของกล้ามเนื้อ;
- ที่ไม่สามารถควบคุมการสั่นหรือสั่น;
- ปัญหาเกี่ยวกับการเดิน;
- ชาหรือรู้สึกเสียวซ่าในขา.
การวินิจฉัยโรคดาวน์ซินโดรอาร์โนลเชีย
หมอถามเกี่ยวกับอาการและประวัติทางการแพทย์, ดำเนินการตรวจร่างกาย. ยังดำเนินการ MRI และ / หรือ CT scan, เพื่อดูโครงสร้างของสมอง.
น้ำไขสันหลัง (น้ำไขสันหลัง) มันเป็นองค์ประกอบสำคัญ, ที่ล้อมรอบสมองและกระดูกสันหลัง. ก็สามารถที่จะทำให้การศึกษาพิเศษในการประเมินการทำงานของ.
การรักษาโรคอาร์โนลเชีย
การรักษาที่เกี่ยวข้องกับขั้นตอนต่อไป:
ศัลยกรรม
การผ่าตัดมักจะต้องมีเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องใด ๆ ในสมอง.
การรักษาอาการ
ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการ, ที่เกี่ยวข้องกับอาร์โนลเชียซินโดรม, mogutt เป็นประโยชน์กับการรักษาอื่น ๆ. ตัวอย่างเช่น, การออกกำลังกายหรือกิจกรรมบำบัดสามารถช่วยปรับปรุงการประสานงานของกล้ามเนื้อและการสั่นสะเทือนที่จะกำจัด. นอกเหนือจาก, พวกเขาอาจมีความจำเป็นหรือไม้ค้ำรถเข็น. อาจจะเป็นบทเรียนที่เป็นประโยชน์กับนักบำบัดการพูด.
ป้องกันอาร์โนลเชียซินโดรม
วิธีที่จะป้องกันโรคเชียอาร์โนลเป็นที่รู้จัก. พ่อแม่ผู้ปกครองของเด็กที่มีโรคที่สามารถได้รับประโยชน์จากการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม.
