แมง, “นิ้วแมงมุม”: นี่คืออะไร, สาเหตุ, อาการ, การวินิจฉัย, การรักษา, การป้องกัน
แมง; โดลิโฮสเตโนมีเลีย; นิ้วแมงมุม; อะโครมาเชีย
แมง, หรือที่เรียกว่าลักษณะหนึ่งของความผิดปกติทางพันธุกรรมในกลุ่มอาการ Marfan, เป็นโรคทางพันธุกรรม, ส่งผลต่อเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย. ความผิดปกตินี้สามารถส่งผลกระทบต่อส่วนต่างๆของร่างกาย, รวมทั้งโครงกระดูก, ตา, หัวใจและหลอดเลือด.
คำอธิบายของ arachnodactyly
Arachnodactyly มีลักษณะเป็นนิ้วและนิ้วเท้าที่ยาวและบาง, เช่นเดียวกับความผิดปกติของโครงกระดูกอื่นๆ, เช่นแขนยาว, ขาและนิ้ว. ผู้ที่เป็นโรคนี้ด้วย, มักจะ, มีเพดานปากโค้งสูงและใบหน้ายาว. นอกเหนือจาก, พวกเขาอาจมีความโค้งของกระดูกสันหลัง, hypermobility ร่วมกันและ scoliosis. ผู้ที่เป็นโรค Marfan อาจมีภาวะแทรกซ้อนทางระบบหัวใจและหลอดเลือดอย่างรุนแรง, เช่น หลอดเลือดแดงใหญ่โป่งพอง, อาการห้อยยานของลิ้นไมตรัลและลิ้นหัวใจเอออร์ติกตีบ.
สาเหตุของ arachnodactyly
Arachnodactyly เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนไฟบริลลิน-1. ยีนนี้มีหน้าที่ในการผลิตโปรตีน, ซึ่งช่วยในการสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในร่างกาย. เมื่อยีนไฟบริลลิน-1 กลายพันธุ์, สิ่งนี้นำไปสู่การสร้างเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่ผิดปกติ, นำไปสู่ความผิดปกติของระบบโครงร่างและหลอดเลือดหัวใจ, เกี่ยวข้องกับโรคนี้.
การวินิจฉัย arachnodactyly
การวินิจฉัยโรค arachnodactyly ขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายร่วมกัน, ประวัติครอบครัวและการทดสอบทางพันธุกรรม. แพทย์ของคุณอาจสั่งการทดสอบภาพ, เช่น x-ray หรือ echocardiogram, เพื่อประเมินโครงสร้างและการทำงานของหัวใจและหลอดเลือด.
การดูแลที่บ้านสำหรับ arachnodactyly
การดูแลที่บ้านสำหรับ arachnodactyly อาจรวมถึงการเปลี่ยนแปลงวิถีชีวิต, เช่น ออกกำลังกายสม่ำเสมอ, การเลิกบุหรี่และการจำกัดการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์, และรับประทานยาตามที่กำหนด. ผู้ที่เป็นโรคนี้ควรอยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด, เพื่อเฝ้าระวังภาวะแทรกซ้อน.
ควรไปพบแพทย์เมื่อใดหากคุณมีภาวะ arachnodactyly
ผู้ที่มี arachnodactyly ควรไปพบแพทย์, หากพบอาการดังกล่าว, เหมือนขาดอากาศหายใจ, เจ็บหน้าอกหรือใจสั่น. นอกจากนี้ยังควรไปพบแพทย์, หากพวกเขามีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับความผิดปกติหรือหากพวกเขาสังเกตเห็นลักษณะทางกายภาพที่ผิดปกติ, เช่นนิ้วยาวหรือนิ้วเท้า.
สิ่งที่คาดหวังจากแพทย์
เมื่อไปพบแพทย์เพื่อตรวจร่างกาย แพทย์จะทำการตรวจร่างกายและสอบถามเกี่ยวกับอาการของผู้ป่วยและประวัติครอบครัว. นอกจากนี้ยังอาจสั่งการถ่ายภาพและการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อยืนยันการวินิจฉัย. แพทย์จะหารือเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาและความจำเป็นในการตรวจติดตามและติดตามผลอย่างต่อเนื่อง.
การป้องกัน arachnodactyly
ขณะนี้ยังไม่มีวิธีใดในการป้องกัน arachnodactyly. อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยและการรักษาแต่เนิ่นๆ สามารถช่วยป้องกันหรือชะลอการลุกลามของโรคและภาวะแทรกซ้อนได้. บุคคลในครอบครัวที่มีประวัติโรค arachnodactyly ควรตระหนักถึงความผิดปกตินี้และพูดคุยกับแพทย์เกี่ยวกับความจำเป็นในการตรวจพันธุกรรมและการตรวจสุขภาพเป็นประจำ.
