โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์บกพร่องหรือการใช้ประโยชน์จาก porphyrins

โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดของเอนไซม์, มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ฮีมและ porphyrins, โดดเด่นด้วยโรคโลหิตจาง hypochromic, เนื้อหาที่สูงของธาตุเหล็กในร่างกายและสัญญาณของ hemosiderosis ภายใน ร่างกาย. รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคโลหิตจางดังกล่าวค่อนข้างหายาก, ส่วนใหญ่เป็นผู้ชาย. รูปแบบที่ได้มามีความเกี่ยวข้องมากที่สุดกับความมึนเมา. สาเหตุที่พบบ่อยที่สุดความผิดปกติของการสังเคราะห์ priobretenennogo porphyrin เป็นพิษตะกั่ว. นอกเหนือจาก, การสังเคราะห์ porphyrin จะหยุดชะงักเมื่อขาดไพริดอกซิในร่างกาย (วิตามินบี₆).

โรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์บกพร่องหรือการใช้ประโยชน์จาก porphyrins

ใน 1945 ก.. คูลลีย์описалнаследственную โรคโลหิตจาง hypochromic กับ elliptocytosis และธาตุเหล็กสูงในเลือด. โรคที่พบเฉพาะในคนที่อยู่ในห้ารุ่น.

แนวคิดของการ "sideroahresticheskaya โรคโลหิตจาง"มันก็บอก Heilmeyer, บันทึกการดำรงอยู่ของโรคเม็ดเลือดแดง hypochromia นี้, ระดับซีรั่มยกระดับของธาตุเหล็ก, อวัยวะภายใน hemosiderosis, เพิ่มจำนวนของไขกระดูก sideroblasts จัดวงแหวนเหล็กและเชื่อมโยงกับอาการเหล่านี้ลดลงในกิจกรรมของเอนไซม์, มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ฮีม. การศึกษาต่อไปในฐานะที่เป็น, ส่วนใหญ่อยู่ในโรคนี้ไม่ได้ละเมิดการใช้เหล็ก, การศึกษาและการ porphyrins. ปัจจุบันโรคโลหิตจาง sideroahresticheskaya กลุ่มเข้าใจผิดมาประกอบทุกโอกาส, ที่ร่างกายมีการตรวจพบธาตุเหล็กมาก. แต่ก็สามารถสังเกตได้ในโรคต่างๆ, การรีไซเคิลของเหล็กสามารถทำลายไม่เพียง แต่เนื่องจากมีข้อบกพร่องของการสังเคราะห์ porphyrins, แต่ยังอยู่ในการละเมิดการศึกษาโกลบิน (Thalassemia), ลดลงในการสร้างเม็ดเลือดแดงในผู้ป่วยที่มีภาวะโลหิตจาง a​​plastic ฯลฯ. ดังนั้นเพื่อหลีกเลี่ยงความสับสนคำศัพท์ก็จะแนะนำให้เปลี่ยนคำว่า "sideroahresticheskaya โรคโลหิตจาง" ที่จะใช้คำว่า "โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดการสังเคราะห์ porphyrin".

สาเหตุการเกิดโรคและโรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์บกพร่องหรือการใช้ประโยชน์จาก porphyrins

ความผิดปกติท​​างพันธุกรรมของการสังเคราะห์ porphyrin ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นในผู้ชาย, ตั้งแต่มรดกเชื่อมโยงกับโครโมโซม X-. อีกรูปแบบที่พบน้อยของโรค - มีมรดก autosomal ถอย. มันสามารถเกิดขึ้นในผู้หญิง.

ผู้ป่วยส่วนใหญ่มีเนื้อหาที่ลดลงของเม็ดเลือดแดงฟรี porphyrin, ผู้ป่วยบางรายที่ดีขึ้นเนื้อหาและ coproporphyrin uroporphyrin เม็ดเลือดแดง. มีสมมติฐานคือ, ว่าโรคโลหิตจางทางพันธุกรรมที่นี้ละเมิดกิจกรรม decarboxylase koproporfirinogena, การสังเคราะห์ protoporphyrin koproporfirinogena. ในส่วนใหญ่ของกรณีที่ในผู้ชายและโรคโลหิตจาง, อาจ, ในทุกกรณีของโรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดการสังเคราะห์ porphyrin ในผู้หญิง, มีรูปแบบของการเกิดโรคที่มี, ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดของการสังเคราะห์กรดอะมิδ-.

การละเมิดการศึกษา protoporphyrin มันทำให้เป็นไปไม่ได้ที่จะผูกเหล็ก, ซึ่งนำไปสู่​​การสะสมในสิ่งมีชีวิต. เมื่อการสะสมของธาตุเหล็กในตับโรคตับแข็งพัฒนารูป, ในตับอ่อน - โรคเบาหวาน, กล้ามเนื้อหัวใจ - ความล้มเหลวของการไหลเวียนโลหิต. การสะสมของธาตุเหล็กในรังไข่จะนำไปสู่​​การพัฒนา evnuhoidizma, ในต่อมหมวกไต - ความล้มเหลวของพวกเขา.

อาการทางคลินิกของการละเมิดการศึกษา protoporphyrin

อาการทางคลินิกของการละเมิดของการก่อ protoporphyrin ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคโลหิตจาง. ผู้ป่วยมักจะบ่นของความอ่อนแอ, ความเมื่อยล้า, บางส่วนของพวกเขามีหายใจถี่, การเต้นของหัวใจ, บวมของขา.

โรคโลหิตจาง hypochromic อ่อน พบในวัยเด็กของพวกเขา, ปีที่ผ่านมามักจะเพิ่มระดับของโรคโลหิตจาง. มีอาการทางคลินิกของการสะสมธาตุเหล็กส่วนเกินในร่างกาย. มันอาจจะพัฒนากล้ามเนื้ออ่อนแออย่างรุนแรง, บางครั้งแสดงอาการของโรคเบาหวาน. ในผู้ป่วยบางรายมีอาการปวดในช่องท้อง, ความรู้สึกไม่สบายในด้านขวาบน.

วัตถุประสงค์การศึกษาสามารถที่จะเปิดเผยสีเข้มของผิว, การขยายตัวของตับ. ผู้ป่วย, ความทุกข์ทรมานจากโรคโลหิตจางนาน, ม้ามเห็นได้ชัด, แต่มันจะเพิ่มขึ้นในระดับน้อย, กว่าตับ.

การทดสอบในห้องปฏิบัติการที่มีภาวะโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์บกพร่องหรือการใช้ประโยชน์จาก porphyrins

ในวัยอ่อนเยาว์ของโรคโลหิตจางในกรณีส่วนใหญ่แสดงความรุนแรง: ฮีโมโกล 80 90 g / l. แต่ก็ค่อยๆลดลง, ถึง 50-60 กรัม / ลิตร. ตัวบ่งชี้ที่สี - 0.4-0.6. เนื้อหาของ reticulocytes มักจะปกติหรือลดลงบ้าง. การเปลี่ยนแปลงในเนื้อหาของเม็ดเลือดขาว, เกล็ดเลือดและ leukogram ปรากฏเฉพาะในการพัฒนาของการเปลี่ยนแปลงที่รุนแรงในตับ.

เซลล์เม็ดเลือดแดงใน smear อย่างมาก hypochromic, บางส่วน mishenevidnye, บันทึก aniso- และ poikilocytosis. ในไขกระดูกเผยให้เห็นการระคายเคืองคมชัดของสีแดงงอก, เพิ่มขึ้นในจำนวนของ erythrokaryocytes basophilic และลดจำนวนของรูปแบบ gemoglobinizirovannyh.

เนื้อหาเหล​​็กของเลือดที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ - 60 100 มิลลิโมล / ลิตร. ความอิ่มตัวของ transferrin ในผู้ป่วยมากที่สุดคือเกือบ 100 %. หลังจากที่การบริหารกล้ามเนื้อ 500 มิลลิกรัม Desferal ในผู้ป่วยที่มีความบกพร่องของการสังเคราะห์ porphyrin มา 5-10 มิลลิกรัมเหล็กต่อวันในอัตรา 0.6-1.2 มิลลิกรัม.

ในไขกระดูกสีพิเศษพบเป็นจำนวนมาก sideroblasts, erythrokaryocytes ที่สุดเม็ดแหวนเหล็กล้อมรอบแกน. ข้อตกลงนี้จะเชื่อมต่อกับเหล็ก, ที่ขาดการรวม heme ในโมเลกุลของโลหะที่สะสมอยู่ในไมโตคอนเดีย, ที่ปกติมีการสังเคราะห์ฮีมและ protoporphyrin เหล็ก. กล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอน mitochondria ปรากฏบวม, รูปร่างของพวกเขามีการเปลี่ยนแปลง. โดยปกติใน mitochondria มนุษย์ erythrokaryocytes อยู่รอบนิวเคลียส, เพื่อไม่ให้ตำแหน่งของเม็ดเหล็กรอบนิวเคลียสแนะนำ, พวกเขาอยู่ในที่ mitochondria, และไม่ได้อยู่ในพลาสม่า, ปกติ, เมื่ออยู่ในส่วนต่าง ๆ มีการตรวจพบหนึ่งหรือสองนักเก็ตเหล็ก. macrophages ไขกระดูกยังมีจำนวนมากของเหล็ก ferritin, ส่วนสำคัญของซึ่งตั้งอยู่ในไมโตคอนเดีย. อาจจะ, ว่าการปรากฏตัวของส่วนเกินของเหล็กใน mitochondria ที่จะนำไปสู่​​การแยกตัวออกซิเดชั่นและของ fosforilirirovaniya, มันทำให้เกิดการตายของ erythrokaryocytes ไขสันหลังและการสร้างเม็ดเลือดแดงไม่ได้ผล.

ในผู้ป่วยบางโรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดการสังเคราะห์ porphyrin ที่, มันจะเพิ่มระดับน้ำตาลในเลือดในการสะสมของธาตุเหล็กในตับอ่อน.

ผู้ป่วยบางรายเผยให้เห็นการลดลงของ protoporphyrin เม็ดเลือดแดงและเพิ่ม coproporphyrin เนื้อหา. เนื้อหาของเซลล์เม็ดเลือดแดงมักจะปกติ uroporphyrin. บางทีอาจจะเป็นการลดลงของ protoporphyrin, และเม็ดเลือดแดง coproporphyrin, เช่นเดียวกับสารตั้งต้น porphobilinogen และกรดอะมิδ-. เนื้อหาของ porphyrins และบรรพบุรุษของพวกเขาในปัสสาวะยังคงปกติ.

โรคโลหิตจางขาดมา

โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับพิษตะกั่ว

โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับพิษตะกั่วเกิดขึ้นโดยการกลืนกินในปริมาณมากของตะกั่ว

มันเป็นหลักเนื่องจากการละเมิดการก่อตัวของ porphyrins ที่. นอกเหนือจาก, พิษตะกั่วมีสัญญาณของการแตกของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นเป็น, ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดของทั้งสองเมมเบรนของเซลล์เม็ดเลือดแดง, และกิจกรรมของเอนไซม์บางอย่าง.

สาเหตุการเกิดโรคและโรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับพิษตะกั่ว

พิษตะกั่วที่เกิดขึ้นในกรณีที่, เมื่อมันเข้าสู่ร่างกายในรูปแบบของเกลือที่ละลายน้ำได้ของ. นอกจากนี้ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในบุคคล, มีการติดต่อกับผู้นำในการผลิต: การสกัดแร่, โรงหลอมตะกั่ว, ในการผลิตแบตเตอรี่, ในการผลิตสีขาว, Surikov, เศษส่วน, กระสุน, ในสาย, อุตสาหกรรมการพิมพ์, เมื่อนำประสานเปลวไฟไฮโดรเจน, การวาดภาพโดยใช้สีย้อมทำงานตะกั่ว.

ปัจจุบันประกอบอาชีพพิษตะกั่วหนักที่หายากมาก. สำหรับคนงาน, มีการติดต่อกับนำ, ควรจะตรวจสอบอย่างใกล้ชิด.

พิษตะกั่วผู้บริโภคสามารถเกิดขึ้นได้เมื่อใช้อาหารจากงานหัตถกรรมเครื่องปั้นดินเผา, ซึ่งจะใช้ในการผลิตนำสีแดงและ litharge. ผลิตภัณฑ์ที่เป็นกรดและกรดอินทรีย์ในรูปแบบหม้อที่มีเกลือตะกั่วละลาย, ที่นำไปสู่​​การพัฒนาของการเป็นพิษ.

กรณีของการเป็นพิษตะกั่วปอดในเด็ก, การเป็นผู้นำในปากของเขาย้อมด้วยสีย้อมรายการ, หนังสือพิมพ์.

บทบาทหลักในการพัฒนาของอาการทางคลินิกของพิษตะกั่วที่เล่น การละเมิดการสังเคราะห์และ porphyrins ของ heme. บล็อกนำกลุ่ม sulfhydryl ในเว็บไซต์ที่ใช้งานของเอนไซม์, มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์ฮีม - การ dehydrogenase กรดอะมิδ-และ gemsintetazy. เป็นผลให้ปัสสาวะสะสมกรดอะมิδ-, และในเซลล์เม็ดเลือดแดง - protoporphyrin.

ในการเชื่อมต่อกับการละเมิดของการสังเคราะห์เนื้อหา heme เหล็กเพิ่มขึ้นซีรั่ม.

นอกเหนือจากนี้, ในการเกิดโรคของโรคโลหิตจางจากพิษตะกั่วที่มีความสำคัญ, ส่วนใหญ่มีแนวโน้ม, กลไกอื่น ๆ. ดังนั้น, พิษตะกั่วอัตราที่ลดลงเล็กน้อยจากการสังเคราะห์ globin, โดยเฉพาะอย่างยิ่งαโซ่. นอกจากนี้ยังกำหนดลักษณะของโรคโลหิตจาง hypochromic. นอกเหนือจาก, ค่าที่ระบุจะเพิ่มขึ้นภาวะเม็ดเลือดแดงแตก. มันถูกพบแล้ว, ที่นำไปสู่​​การได้รับการแก้ไขในเยื่อหุ้มเซลล์ของเม็ดเลือดแดง, รบกวนการทำงานของนา, K-เอทีพีขึ้นอยู่กับขั้นตอน, ที่ช่วยลดความเข้มข้นของโพแทสเซียมในเม็ดเลือดแดงและการลดความคาดหวังในชีวิตของพวกเขา.

นอกจากนี้พิษตะกั่วจะช่วยลดปริมาณของ NAD และ NADP. ความพ่ายแพ้ของระบบประสาท, น่าจะ, มันยังเกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์ฮีมบกพร่องในเซลล์ประสาท (เซลล์ประสาท) และในการละเมิดของการศึกษาในเอทีพีของพวกเขา.

ก่อตั้งขึ้น, สิ่งที่เป็นลักษณะของสารตะกั่วเป็นพิษ basophilic punktatsiya เอนไซม์เม็ดเลือดแดงเนื่องจากการละเมิด pyrimidine-5-nucleotidase.

อาการทางคลินิกของพิษตะกั่ว

อาการทางคลินิกของพิษตะกั่วจะลดลงเป็นหลักในการพ่ายแพ้ของระบบประสาท, อวัยวะย่อยอาหารและเลือด.

พิษอ่อน harakternыอาการอ่อนเปลี้ยเพลียแรง, อาการปวดหัว, เวียนหัว, หน่วยความจำลดลง, ฝันร้าย, อาการปวดขา. มีการลดลงอย่างรวดเร็วในความอยากอาหาร. การค้นพบรังสีเปิดเผยอพยพเร่งของแบเรียมซัลเฟตของกระเพาะอาหาร.

พิษตะกั่วรุนแรง เป็นลักษณะจากความผิดปกติท​​ี่รุนแรงมากขึ้นของระบบประสาท - มอเตอร์ polyneuritis ซินโดรม, ที่มีผลต่อส่วนใหญ่ extensors, ไม่ค่อย - กระดูกกล้ามเนื้อและนิ้วมือ. อาจจะมี tetraparesis. บางครั้งมีความผิดปกติของความรู้สึกที่มี, มีอาการปวดขา, อาการปวดตามเส้นประสาท.

ในพิษตะกั่วรุนแรงอาการของ encephalopathy, ทำเครื่องหมายอาตา, dysarthria, การสั่นสะเทือน. บางครั้งเด็กเห็นภาพของสมองบวม, อาการโคม่า, ชัก epileptiform มี. ความดันโลหิตสูงมีลักษณะเฉพาะ, บางครั้งไปยังหมายเลขที่สูง.

อาจจะ การเกิดขึ้นของอาการจุกเสียดนำ, โดดเด่นด้วยอาการปวดตะคริวที่คมชัดในช่องท้อง, อาการท้องผูก, ไม่สามารถเยียวยารักษา. ในช่วงเวลานี้อุณหภูมิของร่างกายที่มักจะขึ้นไป subfebrile. radiologically มีอาการจุกเสียดนำในบางส่วนของทางเดินอาหารที่พบแสดงความเกร็ง, อื่น ๆ - atonia.

ลักษณะชนิดของพิษตะกั่ว ประเภทของผู้ป่วย - ดินอ่อนกับสีเทา, ที่เกี่ยวข้องกับโรคโลหิตจางทั้ง, และมีการกระตุกของหลอดเลือดในผิวหนังและการสะสมของ porphyrins. มักจะอยู่บนเหงือกเปิดเผยชายแดนนำ, เป็นแถบแคบ ๆ ของสีม่วง, ส่วนใหญ่ตั้งอยู่ในหน้า.

การทดสอบในห้องปฏิบัติการของการเป็นพิษตะกั่วในเลือด

การเปลี่ยนแปลงในเลือดที่มีการตั้งข้อสังเกตในทุกกรณีของพิษตะกั่ว. ในพิษอ่อนระบุโรคโลหิตจาง hypochromic ปานกลาง, ในการที่รุนแรง - แสดง. การตรวจสอบทางสัณฐานวิทยาของรอยเปื้อนสามารถตรวจสอบการแสดงความรุนแรงเม็ดเลือดแดง mishenevidnost, เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาว puktatsiyu. เนื้อหาของ reticulocytes, มักจะ, povыsheno 3-8 %, จำนวนเซลล์เม็ดเลือดขาวจะไม่เปลี่ยนแปลง. ESR ภายในขอบเขตปกติ. นับเกล็ดเลือด, มักจะ, ปกติ, แต่รูปแบบที่รุนแรงมากในการลดพิษ. ในไขกระดูกเพิ่มจำนวน erythrokaryocytes, สำหรับภาพวาดบนเหล็กพบจำนวนมากของเม็ดเหล็ก, แหวนรอบนิวเคลียส. เนื้อหาเหล​​็กของซีรั่มเพิ่มขึ้น, บางครั้งไปยังหมายเลขที่สูง, น้อย - ปกติ.

มากที่สุด สัญญาณทางชีวเคมีลักษณะของพิษตะกั่วคือการเพิ่มเนื้อหาในปัสสาวะของสิบเท่าเมื่อเทียบกับบรรทัดฐานของกรดอะมิδ- - Up to 40-100 มิลลิกรัม 1 ครีก (ในอัตรา 0.5-1.5 มิลลิกรัม 1 ก.). porphobilinogen เนื้อหาบางครั้งเพิ่มขึ้นเพียง 2-3 ครั้ง, และมักจะยังคงเป็นปกติ. ระดับ Coproporphyrin 5-10 ครั้งสูงกว่าปกติ.

นอกจากนี้ยังเป็นลักษณะของการเพิ่มขึ้นของ protoporphyrin อิสระในเซลล์เม็ดเลือดแดง. หมายเลขของเขาบางครั้งถึง 5,13-6,8 โมล / ลิตร.

การวินิจฉัยแยกโรคจากพิษตะกั่ว

การวินิจฉัยที่แตกต่างกันจะดำเนินการที่เกี่ยวเนื่องกับโรคโลหิตจางขาดธาตุเหล็ก, เพื่อให้เป็นอาการปวดท้องตู่แสดงให้เห็นการสูญเสียเลือดจากกระเพาะอาหารหรือลำไส้เนื่องจากมีแผลในกระเพาะอาหารหรือเนื้องอก. การปรากฏตัวของเม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาว punktatsii, mišenevidnosti, ระดับสูงของซีรั่มเหล็ก, สัญญาณของการแตกของเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น, อาการของความเมื่อยล้าที่รุนแรงหรือ polyneuritis ให้เหตุผลที่จะสงสัยว่าพิษตะกั่ว.

ไม่นาน พิษตะกั่วเป็นสิ่งที่จำเป็นที่จะแยกความแตกต่างกับธาลัสซี heterozygous. สำหรับ thalassemia heterozygous, เช่นเดียวกับพิษตะกั่ว, โดดเด่นด้วยโรคโลหิตจาง hypochromic, เม็ดเลือดแดงเม็ดเลือดขาว punktatsiya, เพิ่มขึ้น reticulocytes, กระตุ้นคมชัดของเชื้อโรคไขกระดูกสีแดง, ระดับสูงของซีรั่มเหล็ก. อย่างไรก็ตามเนื้อหาปกติของกรดอะมิδ-ในลัสซีเมีย, ขนาดปกติของม้ามพิษตะกั่ว, การปรากฏตัวของญาติในครอบครัว, ธาลัสซี, การเปลี่ยนแปลงอัตราส่วนของฮีโมโกลเศษส่วนที่ได้รับอนุญาตอย่างถูกต้องวินิจฉัย.

การวินิจฉัยแยกโรคของมึนเมานำจำเป็นต้องดำเนินการในรูปแบบต่างๆของโรคโลหิตจาง hemolytic, ตั้งแต่ในเรื่องนี้และในกรณีอื่น ๆ ที่มีระดับสูงของ reticulocytes, การกระตุ้นของเชื้อโรคไขกระดูกสีแดง, บางครั้งเพิ่มขึ้นเล็กน้อยในบิลิรูบิน. พิษตะกั่วเป็นครั้งคราวคือการทดสอบคูมบ์สบวกโดยตรง, ส่วนใหญ่น่าจะเกิดจากอิทธิพลโดยตรงของเมมเบรนของเม็ดเลือดแดงนำและการดูดซับที่ไม่เฉพาะเจาะจงของโปรตีนในซีรั่มบนพื้นผิวของเซลล์เม็ดเลือดแดง.

ในบางกรณีที่รุนแรงพิษตะกั่วสามารถตรวจพบในปัสสาวะ hemosiderin, ว่าในการปรากฏตัวของเซลล์เม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นช่วยให้ hypochromia ใส่วินิจฉัยของ hemoglobinuria ออกหากินเวลากลางคืน paroxysmal (Marchiafava โรค Michele) รูปแบบ hemolysin หรือโรคโลหิตจาง hemolytic ภูมิ.

พิษตะกั่วและควรจะแตกต่างจาก porphyria เนื่องเฉียบพลัน, ซึ่งเป็นลักษณะ polyneuritis, tetraplegia บางครั้ง, อาการปวดท้อง, สีแดงสีของปัสสาวะ, urokoproporfirii. แต่, ซึ่งแตกต่างจากพิษตะกั่ว, ใน porphyria เนื่องเฉียบพลันจะไม่ได้สังเกตโรคโลหิตจาง hypochromic กับปริมาณเหล็กสูงของเซลล์เม็ดเลือดแดงและเม็ดเลือดขาวที่ punktatsiya. ปัสสาวะใน porphyria เนื่องเฉียบพลันที่พบส่วนใหญ่เพิ่มขึ้นใน porphobilinogen, กรดอะมิδ-มากน้อย, ในขณะที่นำไปสู่​​การเป็นพิษส่วนใหญ่พบเนื้อหาที่เพิ่มขึ้นของกรดอะมิδ-, และระดับของ porphobilinogen ปกติหรือสูงเล็กน้อย. ปฏิกิริยา Ehrlich ในปัสสาวะเสมอในเชิงบวกต่อ porphobilinogen ใน porphyria เนื่องเฉียบพลันและเชิงลบสำหรับพิษตะกั่ว.

การตรวจสอบกรดอะมิδ-ปัสสาวะถูกนำมาใช้ วิธี Mauzerall และการ์นิค. ปัสสาวะก็ผ่านไปผ่านคอลัมน์, ไอออนที่มี Dowex 2×3, ที่เก็บรวบรวม porphobilinogen, แล้วผ่านคอลัมน์, Dowex 50 ที่มีประจุบวก×8, ที่ดูดซับกรดอะมิδ-. คอลัมน์จะถูกล้างด้วยน้ำ, ว่าใน eluate ไม่มีร่องรอยยูเรีย, ชะแล้วกับการแก้ปัญหาของ porphobilinogen 0,2 M กรดอะซิติก, และกรดอะมิδ-- 0,5 วิธีการแก้ปัญหาของ M โซเดียมอะซิเตท. ด้วย acetylacetone แปลงกรดอะมิδ-ในรูปแบบของไพร์โรลและจำนวนเงินที่กำหนดโดยน้ำยาเอห์ริก, มี paradimetilaminobenzaldegid, ซึ่งจะช่วยให้กลุ่มไพร์โรลที่มีสีแดง.

ปัจจุบัน เพื่อตรวจสอบกรดอะมิδ-ถูกนำไปใช้ง่ายขึ้น, วิธีการเชิงกึ่งปริมาณ, ซึ่งเป็นดังต่อไปนี้. ปัสสาวะที่ถูกเพิ่มผงถ่าน, ซึ่งจะดูดซับสารกับตัวเอง, คราบปัสสาวะ. โดยไม่มีสีปัสสาวะเพิ่ม acetylacetone, ถูกวางไว้ในอ่างน้ำเดือดและปฏิกิริยาสีได้รับการดำเนินการโดยใช้วิธีการแก้ปัญหา paradimetilaminobenzaldegida.

จำนวนของกรดอะมิδ-porphobilinogen และสามารถนำมาประกอบกับปัสสาวะในชีวิตประจำวัน. แต่สมควรเพิ่มเติมจะตั้งอยู่บน 1 ครีก, เป็น porphobilinogen ย่อยสลายระหว่างการเก็บรักษาของปัสสาวะและต่อวัน, เมื่อมีการระบุ, ลดจำนวนของมัน. การตรวจสอบการคำนวณ 1 creatinine กรัมสามารถใช้ในตัวอย่างปัสสาวะเดียว. ปัสสาวะควรจะสอบสวนในเวลาเดียวกันเพื่อให้ได้ผลลัพธ์ที่เทียบเคียง. ในกรณีที่ไม่มีการขับถ่าย creatinine ภาวะไตในช่วงวันเดียวกัน (เกี่ยวกับ 1 ก.), และความเข้มข้นในปัสสาวะเป็นตัวชี้วัดของการลดสัดส่วนของปัสสาวะ.