โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดการสังเคราะห์ DNA และ RNA - การเป็นโรคโลหิตจาง megaloblastic
โรคโลหิตจาง, ที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดการสังเคราะห์ DNA และ RNA - เป็นกลุ่มใหญ่ที่สืบทอดมาและได้รับโรค. คุณลักษณะทั่วไปของ anemias เหล่านี้ก็คือ ปรากฏตัวในไขกระดูก megaloblast - เซลล์สีแดง ชุด, โดดเด่นด้วยปริมาณมาก, โครงสร้างที่ละเอียดอ่อน, การจัดที่ผิดปกติของโครมาติในนิวเคลียสและความแตกต่างที่ไม่ตรงกันของนิวเคลียสและพลาสซึม.
การละเมิดการสังเคราะห์ดีเอ็นเอ ขาดการสังเกตของกรดโฟลิค, ในบางโรคทางพันธุกรรมที่หายาก, ที่เกี่ยวข้องหรือในการละเมิดของเอนไซม์, มีส่วนร่วมในการก่อตัวของรูปแบบโคเอนไซม์ของกรดโฟลิค, หรือในการละเมิดของกรด orotic กำจัด (orotic aciduria).
ภายใต้สภาวะปกติ, แท็กและกรด orotic uridine รวมอยู่ในโมเลกุลดีเอ็นเอ, ขาดในร่างกาย cobalamin หรือกรดโฟลิคที่ลดลงอย่างมีนัยสำคัญรวมของพวกเขา. ในการขาดเอนไซม์ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม, มีส่วนร่วมในการสังเคราะห์กรด orotic ที่ uracil, รวมทั้งในโมเลกุลดีเอ็นเอที่มีข้อความที่ขาดกรด orotic; การรวมตัวกัน uridine ไม่ได้ละเมิด. และทั้งสองขาด cobalamin, กรดโฟลิค, และเมื่อ aciduria orotic ยังคงรวมตัวกันปกติในโมเลกุลดีเอ็นเอที่มีข้อความ thymidine.
