เผือก – Gipopigmentatsiya – Oculocutaneous เผือก – เผือกตา

คำอธิบายของเผือก

เผือกหมายถึงกลุ่มของโรคที่หายากได้รับมรดก, ซึ่งมีอยู่ตั้งแต่แรกเกิด. เผือกส่งผลกระทบต่อปริมาณของเม็ดสี, ที่มีอยู่ในผิว, ผม และตา. คนที่มีผิวเผือกมักจะมีเม็ดสีน้อยหรือไม่มีเลยในสายตา, ผิวและผม, แต่ระดับของการสูญเสียเม็ดสีสามารถเป็นตัวแปรค่อนข้าง. มีสี่ประเภทของเผือกเป็น:

• Oculocutaneous เผือก
  • ชนิด 1 – полное отсутствие пигмента. ผิว, ผมและตาของเม็ดสีจะหายไปตั้งแต่แรกเกิด. ฝ้ากระไฝไม่ปรากฏตลอดชีวิต. วงนี้จะแบ่งออกเป็นหลายชนิดย่อยขึ้นอยู่กับลักษณะ;
  • ชนิด 2 – уменьшенное количество пигмента, แต่, ลักษณะเป็นไปได้ของฝ้ากระไฝ. รูปแบบของเผือกนี้เป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในหมู่คนเชื้อสายแอฟริกัน;
    • ประเภทเผือก 1 และพิมพ์ 2 มักจะเกี่ยวข้องกับปัญหาที่มองเห็น, รวมทั้งอาตา (การเคลื่อนไหวที่ผิดปกติของการกระโดดตา) และการมองเห็นลดลง, ซึ่งมักจะไม่ได้รับการปรับปรุงให้ดีขึ้นอย่างเต็มที่โดยใส่แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์;
  • ชนิด 3 – красновато-коричневая кожа, ผมสีแดงและตาสีน้ำตาล, มักจะ,ที่พบบ่อยในสีดำแอฟริกันใต้;
  • ชนิด 4 – по аналогии с 2-го типа, ส่วนใหญ่เกิดขึ้นในญี่ปุ่น;
• X-связанный альбинизм – проблемы со зрением без изменения цвета кожи или волос;
• Синдром Hermansky-Pudlak – в дополнение к альбинизму, ผู้ป่วยยังมีปัญหาปอด, ลำไส้, และความผิดปกติ, ที่เกี่ยวข้องกับการมีเลือดออก;
• ซินโดรม Chediak-ฮิกาชิ (Chediak-ฮิกาชิ) – в дополнение к альбинизму, ผู้ป่วยยังมีปัญหาเกี่ยวกับข้อบกพร่องของระบบภูมิคุ้มกันในเซลล์เม็ดเลือดขาว (เม็ดเลือดขาว).

สาเหตุของเผือก

เผือกเกิดขึ้นเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของยีน. ในกรณีส่วนใหญ่ของยีนที่สืบทอดมาจากพ่อแม่. ลักษณะของยีนอาจจะ autosomal ถอยและ X-เชื่อมโยง.

มรดก autosomal ถอยเป็นสาเหตุของกรณีส่วนใหญ่ของเผือก. มันหมายถึง, ที่ทั้งพ่อและแม่เป็นพาหะของหนึ่งชุดของยีนที่ผิดปกติ, แต่ไม่ได้มีอาการหรือสัญญาณของเผือก. เด็กกลายเป็นเหยื่อ, แต่ถ้าพวกเขาได้รับมรดกของยีนจากผู้ปกครองแต่ละคนเผือก. ในรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนี้เด็กแต่ละคนมีหนึ่งในสี่ของโอกาสของการป่วยเผือก. ยีนที่ผิดปกติลด (หรือกำจัด), ความสามารถของร่างกายในการผลิตเม็ดสีเมลานิน. มีหลายสิบชนิดย่อยทางพันธุกรรมที่แตกต่างกันของเผือกเป็น. คนสามารถมีตัวตนทั้งหมดหรือบางส่วนของเมลานิน, ซึ่งมีผลต่อสีของตา, ผมและผิว.

โอกาสของการสืบทอดยีน X-เชื่อมโยงเป็นสิ่งผิดปกติ, มันจะแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับเพศของเด็ก. ผู้หญิงมีโครโมโซม X สอง, ในขณะที่เพศชายมีหนึ่ง X และ Y หนึ่ง. ถ้ามีเพียงหนึ่งผู้ปกครองเป็นผู้ให้บริการ, ลูกสาวจะมีโครโมโซมผิดปกติอย่างใดอย่างหนึ่งและเป็นหนึ่งปกติ. ลูกสาวจะเป็นผู้ให้บริการ, แต่จะไม่ได้มีอาการหรืออาการของเผือก. บุตรชาย, แต่, มันจะมีเพียงหนึ่งโครโมโซม X-. ถ้าโครโมโซม X, บุตรชายที่สืบทอด, เชื้อโรค, เด็กจะมีเผือก.

ปัจจัยเสี่ยง

Альбинизм – наследственное заболевание. จึง, ความเสี่ยงของเผือกมีกลุ่มดังต่อไปนี้:

• พ่อแม่ของเด็ก, ผู้ที่มีผิวเผือก;
• พ่อแม่ของเด็ก, ที่มีเผือก, แต่จะมีการปรับเปลี่ยนยีน, ซึ่งก่อให้เกิดการละเมิด;
• การปรากฏตัวของญาติใกล้ชิด, กับเผือก.

Альбинизм – рекое заболевание. ในยุโรปเกี่ยวกับทุกคนที่ 17000 มีรูปแบบของเผือกบาง. ชนิด 1 มันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในสีขาว, และพิมพ์ 2 ในแอฟริกันอเมริกัน. เด็กส่วนใหญ่ที่มีเผือกจะเกิดกับพ่อแม่ที่มีผมปกติและสีผิวเชื้อชาติของพวกเขา.

อาการของเผือก

อาการของเผือกขึ้นอยู่กับประเภทเฉพาะของเผือก. บางชนิดมีอิทธิพลต่อผิว, ผมและตา. ประเภทอื่น ๆ มีผลเฉพาะดวงตาหรือเฉพาะให้กับผิว.

อาการอาจรวมถึง:

• ปัญหาสายตา, เช่น:
  • ตาเหล่หรือข้าม, หลงตา;
  • สายตาไม่ดี (ซึ่งมักจะไม่สามารถปรับได้อย่างเต็มที่แว่นตาหรือคอนแทคเลนส์);
  • ในบางกรณีตาบอดทำงาน;
  • อาตาหรือผิดปกติ, ตาเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็ว;
  • มัวหรือ "ขี้เกียจ" ตา;
  • แสง, ความไวต่อแสงสีหรือแสงจ้า;
• ปัญหาผิว, รวมไปถึง:
  • Slabaya หรือ otsutstvuyushtaya คล้ำ (เป็นผลมาจากผิวจะกลายเป็นเบาเกินไปหรือสีขาว);
  • พื้นที่ของสีต่ำ (ที่ก่อให้เกิดจุดปรากฏเกินไปผิวอ่อนหรือสีขาว);
  • ความไวมากที่จะถูกแดดเผา;
  • ความไวสูงมากที่จะเป็นโรคมะเร็งผิวหนัง;
• ปัญหาเกี่ยวกับผม, รวมไปถึง:
  • การเจริญเติบโตของผมสีขาว;
  • การเจริญเติบโตของชิ้นส่วนสีขาวของผม (มักจะเรียบ);
• บางชนิดที่หายากของเผือก, เช่น Hermansky-Pudlak ซินโดรม , อาจทำให้เกิดอาการอื่น ๆ, รวมไปถึง:
  • เลือดออก;
  • โรคปอด;
  • โรคลำไส้;
  • การติดเชื้อ;
  • สูญเสียการได้ยิน;
  • ความผิดปกติของระบบประสาท;
  • รูปแบบมาตรฐานของเผือก, ชนิด 1 และ 2 เราจะไม่เกี่ยวข้องกับอาการเหล่านี้รุนแรงมากขึ้น.

วินิจฉัยเผือก

ในหลายประเภทของโรคเผือกสามารถวินิจฉัยที่สีน้อยหรือไม่มีเลยของผม, ผิวหนังและดวงตา. ในกรณีที่จำเป็น,, การวิเคราะห์ทางเคมีของผมที่สามารถให้การยืนยันการวินิจฉัย. เพราะประเภทมากที่สุดของเผือกส่งผลกระทบต่อดวงตา, บางการทดสอบตา (รวมถึงการใช้วิธี) จะใช้ในการยืนยันการวินิจฉัยโรค. สำหรับบางประเภทเผือกเพื่อยืนยันการวินิจฉัยนอกจากนี้ยังสามารถนำมาใช้ในการทดสอบทางพันธุกรรมดีเอ็นเอ.

ในขณะที่ความผิดปกติ แต่กำเนิดเผือก, มันอาจจะเล็กน้อยเพื่อให้, ผู้ที่ตกเป็นเหยื่ออาจจะไม่รู้ของการวินิจฉัยของพวกเขา, ถ้าคุณไม่พัฒนาการเคลื่อนไหวของดวงตาผิดปกติหรือด้อยค่าวิสัยทัศน์.

เผือกรักษา

มีการรักษาไม่เป็นเผือก. การรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การป้องกันหรือ จำกัด อาการ. ในบางกรณีที่คุณต้องการการดูแลเป็นพิเศษสำหรับอาการบางอย่าง.

การรักษาป้องกันเผือก

รักษาป้องกันโรคอาจรวมถึง:

ป้องกันผิวหนัง:

• ความเสี่ยงจากการถูกแดดเผาและโรคมะเร็งผิวหนังจะลดลง, หลีกเลี่ยงแสงแดดให้มากที่สุดเท่าที่เป็นไปได้;
• Наносить солнцезащитные кремы с высоким SPF – от 30 หรือการป้องกันที่ดีขึ้นจากรังสี UVA และ UVB;
• เสื้อผ้าปิดผิว, เมื่อสัมผัสกับดวงอาทิตย์;

การป้องกันดวงตา:

• สวมแว่นตากันแดดป้องกันรังสียูวี, เมื่อสัมผัสกับดวงอาทิตย์;
• แว่นตากันแดด (ป้องกันรังสียูวี) อาจจะบรรเทาแสง.

การรักษาที่เฉพาะเจาะจงของอาการของเผือก

การรักษาที่เฉพาะเจาะจงของอาการของเผือกอาจรวมถึง:

สำหรับดวงตา:

• แว่นตา, คอนแทคเลนส์และ / หรืออุปกรณ์แสง, เพื่อช่วยในการปรับปรุงวิสัยทัศน์;
• ศัลยกรรม, ในการแก้ไขปัญหาสายตาบางอย่าง, в том числе косоглазие или “ленивый” глаз;

สำหรับผิว:

• การผ่าตัดเพื่อรักษาและ / หรือการกำจัดของโรคมะเร็งผิวหนัง, ในกรณีที่จำเป็น.

การศึกษาในหนูที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมของเผือกแนะนำ, การถ่ายโอนยีนที่อาจป้องกันไม่ให้รบกวนการมองเห็น. ไม่ว่าผลลัพธ์เหล่านี้สักวันหนึ่งอาจนำมาใช้ในทางปฏิบัติผู้ที่มีผิวเผือก, มันยังคงที่จะเห็น.

การคาดการณ์ของการพัฒนาของเผือก

• คนที่มีรูปแบบที่พบมากที่สุดของประเภทเผือก 1, ชนิด 2 และตาเผือกอายุการใช้งานปกติ;
• มีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคมะเร็งผิวหนังคือ. การตรวจสอบและการทดสอบเป็นระยะ ๆ เพื่อลดความเสี่ยง. เนื่องจากโรคมะเร็งผิวหนังอาจเกิดขึ้นได้โดยไม่ต้องสีลักษณะ, การวิเคราะห์ที่ทันเวลาช่วยให้การวินิจฉัย;
• หากคู่สมรสทั้งสองจะไม่ได้รับผลกระทบจากเด็กเผือก, มักจะไม่ได้มีความผิดปกตินี้;
• เผือกไม่ก่อให้เกิดพัฒนาการล่าช้าหรือความพิการทางปัญญา.

ป้องกันผิวเผือก

ไม่มีทางที่รู้จักกันเพื่อป้องกันไม่ให้เป็นเผือก. การทดสอบทางพันธุกรรมอาจแสดงความเป็นไปได้ของการมีเด็กที่มีผิวเผือก.