Axondroplazija – แคระแกร็น

คำอธิบายแคระแกร็น

Axondroplazija – มันเป็นโรคทางพันธุกรรม, ที่เป็นสาเหตุของแคระแกร็น (เพิ่มขึ้นเล็กน้อย). ที่เป็นโรคนี้, กระดูกและกระดูกอ่อนเจริญเติบโตได้อย่างถูกต้อง. นี้เป็นส่วนใหญ่ สาเหตุของแคระแกร็น.

หากคุณมีการเจริญเติบโตของผู้ป่วย Achondroplasia ไม่เกิน 130 ซม.. ชะลอการเจริญเติบโตส่วนใหญ่เกิดขึ้นในกระดูก (ระหว่างกระดูกไหล่และข้อศอก) และกระดูก (ระหว่างกระดูกสะโพกและหัวเข่า). นอกจากนี้ยังอาจตอบสนองความ hypoplasia ใบหน้า.

Achondroplasia เป็นรูปแบบที่พบมากที่สุดของขนาดสั้นได้รับมรดกสัดส่วน. มันถูกพบในกรณีหนึ่ง 26000 – 40000 เกิด.

เหตุผลในการ Achondroplasia

Achondroplasia เป็นโรคทางพันธุกรรม. มันเกิดจากการกลายพันธุ์ใน FGFR3, และเก็บไว้ในโครโมโซมที่สี่. ในขณะเดียวกันก็ยับยั้งการเจริญเติบโตของกระดูกอ่อน. FGFR3 เข้ารหัสโปรตีน, เรียกว่าปัจจัยการเจริญเติบโตลาสท์ 3. โปรตีนนี้มีหน้าที่ในการเจริญเติบโตของกระดูกของสิ่งมีชีวิต. FGFR3 ใน Achondroplasia ไม่สามารถทำหน้าที่ได้อย่างถูกต้อง, และการเจริญเติบโตของกระดูก, กระดูกอ่อนช้า. นี้นำไปสู่​​กระดูกสั้น, รูปร่างที่ผิดปกติของกระดูก, และการเจริญเติบโตต่ำ.

Achondroplasia ยีนสามารถส่งผ่านจากรุ่นหนึ่งไปยังอีก. หากผู้ปกครองมีความผิดปกติ, มันมีอยู่ 50% โอกาสในการถ่ายโอนยีน Achondroplasia ไปยังลูกหลาน. ในกรณีส่วนใหญ่ (80% -90%) Achondroplasia เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง (ข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอย่างฉับพลัน), มันเกิดขึ้นในการพัฒนาตัวอ่อน.

ปัจจัยที่มีความเสี่ยงแคระแกร็น

ปัจจัย, ซึ่งเพิ่มโอกาสในการ Achondroplasia:

ฉันมี Achondroplasia จากผู้ปกครอง;

• เด็ก ๆ, ที่กลายพันธุ์ของยีน FGFR3;
• อายุพ่อผู้ใหญ่ยังสามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง.

อาการของ Achondroplasia

อาการของ Achondroplasia อาจใช้รูปแบบของ:

• เพิ่มขึ้นเล็กน้อย, แขนขาที่สั้นลง, ซึ่งเป็นที่เห็นได้ชัดที่เกิด;
• ผู้ใหญ่มักจะเข้าถึงความสูง 1-1,3 ม.;
• หัวมีขนาดใหญ่และหน้าผากที่โดดเด่น;
• ชิ้นส่วนของใบหน้าอาจจะด้อยพัฒนา;
• ในวันเกิด, ขาปรากฏตรง, แต่, เมื่อเด็กเริ่มที่จะเดิน, พัฒนาความผิดปกติของข้อเข่าหรือดัดขา;
• แขนและขาเป็นปกติ, แต่มือของพวกเขาที่มีระยะสั้น;
• ดัดแขนที่ข้อศอกอาจถูก จำกัด, แต่มักจะ จำกัด ผู้ป่วยที่มี Achondroplasia จากการทำกระทำการใด ๆ;
• เด็กสามารถพัฒนาความโค้งของหลังส่วนล่างและการเดินเตาะแตะ;
• ปัญหาทางทันตกรรม.

อาการอื่น ๆ ได้แก่:

• ปัญหาน้ำหนัก;
• ขา Crooked;
• การอักเสบของหูชั้นกลาง, โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก. หากคุณไม่ได้ใช้มาตรการที่เหมาะสม, นี้อาจนำไปสู่​​การสูญเสียการได้ยิน;
• ปัญหาทางทันตกรรม;
• Gidrocefaliя (น้ำในสมอง);
• โรคทางระบบประสาทและโรคระบบทางเดินหายใจ;
• ความเมื่อยล้า, อาการปวดและชาใน:
• กลับลดลง;
• ปัญหาเกี่ยวกับกระดูกสันหลัง.

ผู้ป่วย, ที่มีสองสำเนาของยีนกลายพันธุ์ (เช่น, หนึ่งจากผู้ปกครองแต่ละคน, ยังเป็นที่รู้จัก homozygous) โดยทั่วไปตายไม่กี่สัปดาห์หรือเดือนหลังคลอด. พวกเขา, ที่มีเพียงหนึ่งสำเนา (เช่น, จากผู้ปกครองเพียงคนเดียว, heterozygous) มีอายุขัยปกติและหน่วยสืบราชการลับ, แม้ว่าการพัฒนาทักษะยนต์ในเด็กมักจะใช้เวลานานและมีความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิตอันเนื่องมาจากปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ. ในวัยผู้ใหญ่, พวกเขา, มักจะ, อิสระในกิจกรรมประจำวันของพวกเขาและการใช้ชีวิต.

การวินิจฉัยของ Achondroplasia

รวมถึงการวินิจฉัย:

• การประเมินผลทางคลินิก;
• ภาพรังสี.

มันสามารถใช้ในการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล, เพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ในยีน FGFR3. การทดสอบดังกล่าว 99% น่าจะแสดงให้เห็นปัญหาและสามารถใช้ได้ในการทดลองทางคลินิกที่ทันสมัย. แพทย์สามารถวินิจฉัยความผิดปกติในทารกแรกเกิดในระหว่างการสังเกตอาการทางกายภาพ. เพื่อให้แน่ใจว่า, แคระแกร็นที่เกิดจาก Achondroplasia, รังสีเอกซ์อาจมีความจำเป็น.

มันเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่า, ว่าผู้ป่วยไม่ได้พัฒนากระดูกสันหลังตีบ . แพทย์ประเมินระดับของการควบคุมกระเพาะปัสสาวะ. ความอ่อนแอและสูญเสียการควบคุมกระเพาะปัสสาวะ – อาการของกระดูกสันหลังตีบ.

การรักษา

น่าเสียดาย, ปัจจุบันมีวิธีการไม่มี, ที่สามารถรักษา Achondroplasia. เป็นที่รู้จักกันในขณะนี้, Achondroplasia ที่เกิดจากการขาดหายไปของปัจจัยการเจริญเติบโต FGFR3 รับ, นักวิทยาศาสตร์มีการสำรวจวิธีในการสร้างปัจจัยการเจริญเติบโตที่เพิ่มขึ้น, ซึ่งสามารถหลีกเลี่ยงการรับขาดหายไปและนำไปสู่​​การเจริญเติบโตของกระดูกปกติ. วิธีการรักษานี้อาจ, จะปรากฏขึ้นในอนาคต.

ยา

การรักษาฮอร์โมนการเจริญเติบโตของมนุษย์มีการใช้มานานกว่าทศวรรษที่ผ่านมาเล็กน้อยและเพิ่มอัตราการเจริญเติบโตของกระดูก, อย่างน้อยปีแรกของชีวิต. การศึกษาหลายแห่ง, ที่เด็ก, ที่ได้รับการรักษาด้วยฮอร์โมนการเจริญเติบโตมากขึ้นถึง (หรือปกติ) การเจริญเติบโต.

ศัลยกรรม

การผ่าตัดเป็นบางครั้งที่จำเป็น, เพื่อแก้ไขความผิดปกติบางอย่างโครงกระดูก.

การควบรวมกิจการของกระดูกสันหลัง – การทำงาน, ช่วยให้การเชื่อมต่อกระดูกสันหลังของแต่ละบุคคล. การผ่าตัดจะแสดงในผู้ป่วยที่มีกระดูกสันหลัง kyphosis อย่างมีนัยสำคัญ.
laminectomy – ผ่าของการผ่าตัดกระดูกสันหลังคลอง, เพื่อบรรเทาความดันความดันในเส้นประสาทไขสันหลังจากกระดูกสันหลังตีบ. กระดูกสันหลังตีบ, ตีบของคลองกระดูกสันหลัง, มันเป็นภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงที่สุดของ Achondroplasia.
osteotomy – กระดูกขาถูกตัดและยึดในตำแหน่งที่ถูกต้องทางกายวิภาค. ขั้นตอนที่จะแสดงสำหรับผู้ป่วยที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงที่หัวเข่าหรือขาโค้ง.

ในขณะที่ osteotomy ใช้เป็นหลัก, เพื่อแก้ไขความผิดปกติ, ในปีที่ผ่านขั้นตอนการกระดูกยาวสำหรับเด็กที่มีขนาดสั้น, รวมทั้งผู้ป่วยที่มี Achondroplasia. ขั้นตอนที่มีความยาวและบาดแผล. ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย, บางครั้งที่ร้ายแรงมาก. ร่วมกับฮอร์โมนการเจริญเติบโต, ขั้นตอนเหล่านี้ค่อนข้างสามารถเพิ่มการเจริญเติบโต.