Alpha-1 antitrypsin ขาด – ของความล้มเหลว – Alpha-1 ขาด antiprotease

รายละเอียดการขาดอัลฟา-1-antitrypsin

Alpha-1 antitrypsin (JSC) ขาดเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายาก, ซึ่งเป็นสาเหตุของการขาดเอนไซม์ AAT. มันสามารถทำให้เกิดโรคปอดและตับ ในเด็กและผู้ใหญ่.

สาเหตุของการขาดอัลฟา 1 antitrypsin

ААТ недостаточность – наследственное расстройство. มันจะถูกส่งมาจากพ่อแม่กับเด็ก. ขาดเกิดขึ้น, เมื่อตับไม่ได้ผลิตเพียงพอ AAT. โปรตีน AAT คือ, ซึ่งช่วยปกป้องปอดและอวัยวะอื่น ๆ จากความเสียหาย. เมื่อระดับต่ำเกินไป AAT, ปัญหาที่อาจเกิดขึ้นด้วยแสง.

คนที่มีการขาด AAT ยังสามารถพัฒนาโรคตับ. ขาด AAT เป็นสาเหตุสำคัญของโรคตับทางพันธุกรรมในเด็ก. ตับผลิตรุ่นผิดของโปรตีน AAT, ที่สะสมอยู่ในนั้น. ซึ่งจะส่งผลเสียหายให้กับเซลล์ตับ. ในบางกรณีอาจทำให้เกิดการเจ็บป่วยที่รุนแรง.

ปัจจัยเสี่ยงต่อการขาดอัลฟา-1-antitrypsin

ถ้าใด ๆ ของพ่อแม่ของคุณมีการขาด AAT ยีน, คุณมีความเสี่ยงของโรคนี้. ถ้าทั้งพ่อแม่ของคุณเป็นพาหะของยีน, คุณมีความเสี่ยงสูงในการพัฒนา.

อาการของการขาด AAT:

อาการแรกของโรคที่มักจะปรากฏในวัยโดย 20-50 ปี. หากคุณมีอาการต่อไปนี้, อย่าคิดว่า, เป็นเพราะการขาด AAT. อาการเหล่านี้อาจจะเกิดจากเงื่อนไขอื่น ๆ.

อาการ:

• ภาวะการหายใจสั้นกับการออกกำลังกายเล็ก ๆ น้อย ๆ;
• ไอ (เมือกจากส่วนลึกของปอด);
• ความไม่หายใจ;
• ลดน้ำหนัก;
• Эmfizema (โรคของปอดที่เกิดจากการขยายตัวของช่องว่างอากาศปลาย bronchioles);
• Pannykulyt (จุดสีแดงบนผิว);

นอกเหนือจาก, เมื่อโรคตับในผู้ใหญ่, อาการต่อไปนี้อาจจะนำเสนอ:

• คัน;
• ดีซ่าน (สีเหลืองของผิวและ / หรือผ้าขาวของดวงตา);
• อาเจียน;
• ท้องผูก;
• อาการปวดท้อง.

อาการในเด็กอาจจะเกิดขึ้นในสัปดาห์แรกของชีวิตหรือหลังจากนั้นในวัยเด็ก. หากบุตรของท่านมีอาการใด ๆ เหล่านี้, อย่าคิดว่า, เป็นเพราะการขาด AAT. อาการเหล่านี้อาจจะเกิดจากเงื่อนไขอื่น ๆ.

อาการของการขาด AAT ในเด็ก:

• ดีซ่าน;
• ความล่าช้าในการพัฒนา;
• อุจจาระมีกลิ่นเหม็น;
• ท้องผูก;
• อาเจียน;
• คัน.

ในเด็กที่มีอายุมากกว่า:

• ความเมื่อยล้า;
• กระหายที่ไม่ดี;
• ท้องผูก.

การวินิจฉัยโรคของการขาดอัลฟา-1-antitrypsin

มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะทำให้การตรวจสอบทางกายภาพ. แพทย์ที่เข้าร่วมอาจนำคุณไปยังผู้เชี่ยวชาญ, ที่มีความเชี่ยวชาญในปอดหรือตับ, ขึ้นอยู่กับอาการ, ที่คุณ obnaruzhatsya.

มันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะทำให้การวิเคราะห์, รวมถึงต่อไป:

• การตรวจเลือด, เพื่อตรวจสอบระดับของเอเอทีในเลือด;
• Fluorography, ในการตรวจสอบปัญหาเกี่ยวกับแสง;
• การทดสอบทางพันธุกรรมที่จะระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของเอเอที;
• การตรวจชิ้นเนื้อตับ, ชิ้นส่วนเล็ก ๆ ของตับจะถูกลบออกและตรวจสอบการปรากฏตัวของการอักเสบหรือรอยแผลเป็น.

การขาดการรักษาอัลฟา-1-antitrypsin

การรักษารวมถึงขั้นตอนต่อไป:

• การรักษาโรคปอด;
• การรับยาที่จำเป็น.

พวกเขาสามารถกำหนดให้กับยาเสพติดในการปรับปรุง AAT. พวกเขาได้รับการแนะนำรายสัปดาห์โดยการฉีด. หากคุณมีถุงลมโป่งพอง, คุณอาจจะกำหนดสูดดมเตียรอยด์และยารักษาโรคอื่น ๆ เพื่อปรับปรุงการหายใจ.

การเลิกสูบบุหรี่

ถ้าคุณสูบบุหรี่, คุณต้องพยายามที่จะกำจัดมัน. การสูบบุหรี่จะมีผลต่อปอด.

การรักษาตับ

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับโรคตับจากการขาด AAT คือ. การรักษา simptomticheskoe เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อน. การรักษาอาจรวมถึง:

• ผลิตภัณฑ์เสริมอาหารVitaminnыe (เช่น, เป็น, D และ K);
• ยากับโรคดีซ่าน;
• ปลูกคั่ว (ไม่ค่อยมี).

การป้องกันการขาดอัลฟา 1 antitrypsin

คุณไม่สามารถป้องกันการขาด AAT, ถ้ามันเป็นกรรมพันธุ์. แต่, ถ้าคุณมีการขาด AAT, คุณต้องใช้เวลาต่อไปนี้, เพื่อลดโอกาสของการพัฒนาถุงลมโป่งพอง:

• เลิกสูบบุหรี่;
• หลีกเลี่ยงการสูบบุหรี่;
• หลีกเลี่ยงการสัมผัสกับมลพิษทางอากาศหรือระคายเคือง;
• สวมชุดป้องกันเมื่อสัมผัสกับสารพิษหรือระคายเคืองในที่ทำงาน.