ซินโดรม Aarskoga

คำอธิบายของซินโดรมโรค Aarskoga

Синдром Аарскога – อย่างมาก โรคทางพันธุกรรมที่หายาก. นี้ ซินโดรม จะนำไปสู่​​การเปลี่ยนแปลง ขนาดและรูปร่าง บาง กระดูกและ กระดูกอ่อน ร่างกาย. บ่อยครั้ง id=”result_box” lang=”ru”> ใบหน้าสัมผัส, นิ้วมือ มือและเท้า.

Причины заболевания синдрома Аарскога

ซินโดรม Aarskoga มันเป็นกรรมพันธุ์ ความไม่เป็นระเบียบ. มัน ที่เกิดจากการ กลายพันธุ์ของยีน โครโมโซม. มันสามารถส่ง แม่-to- เด็กผู้ชาย.

Факторы риска синдрома Аарскога

Риску заболевания синдромом Аарскога подвержены в основном мужчины. Болезнь передается от матери, у которой есть ген данного заболевания, ребенку мужского пола.

Признаки синдрома Аарскога

Основными симптомами синдрома Аарскога являются:

Непропорционально маленький рост;

Отклонения формы головы и лица, รวมไปถึง:

• Округлое лицо;
• เว้นระยะดวงตาให้กว้าง;
• Чуть раскосые глаза;
• Опущенные веки;
• Маленький нос;
• Фронтальные ноздри;
• Неразвитость средней части лица;
• Широкая борозда над верхней губой;
• Складка ниже нижней губы;
• Свернутая верхняя часть уха;
• Задержка роста зубов;
• ในบางกรณี, заячья губа или расщелина неба;

อาการอื่น ๆ อาจรวมถึง:

• Видоизмененная мошонка;
• อัณฑะ undescended;
• เล็ก, широкие руки и ноги;
• Короткие пальцы рук и ног;
• В некоторых случаях обезьяноподобная складка на ладонях рук;
• Ненормальность грудной клетки (небольшая впалость груди);
• Выступающий пупок;
• ไส้เลื่อนขาหนีบ;
• ปัญหา, приводящиме к растяжению связок коленного сустава;
• Легкие психические расстройства (примерно в одной трети больных);

Диагностика синдрома Аарскога

Диагностика синдрома Аарскога обычно основана на лицевых особенностях больного. Правильность диагноза может быть подтверждена рентгеноскопическим снимком лица и черепа.

Лечение синдрома Аарскога

ปัจจุบันไม่มี วิธีการที่รู้จักกันไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์ ซินโดรม Aarskoga. การรักษา ถูก จำกัด ศัลยกรรม การรักษา รัฐ, ที่เกิดจากการ ความไม่เป็นระเบียบ. การรักษาดังกล่าว มักจะนำมาซึ่งผลลัพธ์ที่ดี. มีการศึกษาที่จัดตั้งขึ้น, ที่ซินโดรม Aarskoga สาเหตุ การหยุดชะงักของยีน FGD1. Генетическое исследование на наличие мутаций данного гена может выявить предрасположенность к заболеванию.

การรักษารวมถึง:

การแทรกแซงการผ่าตัด, показаное при лечении следующих расстройств:

• อัณฑะ undescended;
• ไส้เลื่อนขาหนีบ;
• Заячья губа и расщепление неба.

Ортодонтия

ในบางกรณี, ортодонтическое лечение สามารถ помочь при анономалиях คน и стоматологических аномалиях.

Поддержка больных

สนับสนุน обычно включает в себя помощь больным, страдающих ทางใจ ความผิดปกติ. ผู้ปกครองของเด็ก, ผู้ป่วยโรค Aarskoga ด้วย มักจะต้องมี การให้คำปรึกษาและการสนับสนุนทางด้านจิตใจ.

การป้องกันโรค

ไม่มีทางที่จะป้องกันไม่ให้เกิดโรคดาวน์ซินโดร Aarskoga ไม่เป็น. การศึกษาทางพันธุกรรมเท่านั้นที่สามารถระบุจูงใจต่อการเกิดโรค.