Medfödd dysfunktion (giperplaziya) adrenokortikal

Medfödd adrenal hyperplasi (CAH)

Beskrivning av congenital adrenal hyperplasi

Medfödd adrenal hyperplasi (VHKN) Den representerar en grupp av ärftliga sjukdomar, som påverkar binjurarna. Binjurarna kontrollera tillväxten och utvecklingen av organismen. Det finns många typer av CAH. De två vanligaste formerna:

• Классическая ВГКН – более тяжелая форма;
• Неклассическая ВГКН – легкая форма

För vissa patienter, kan sjukdomen vara livshotande. Lyckligtvis, rätt behandling kan hjälpa människor med CAH leda normal, hälsosamt liv.

Orsaker till medfödd adrenal hyperplasi

CAH är en genetisk sjukdom och överförs från förälder till barn.

CAH symptom relaterade till problem i binjurarna. Den huvudsakliga arbetet inom dessa körtlar är, att producera viktiga hormoner. När CAH, det finns problem i utvecklingen av dessa hormoner:

• Кортизол – помогает организму адекватно реагировать на стресс и инфекции;
• Альдостерон – помогает организму поддерживать нормальный уровень натрия и калия.

Binjurarna börja producera mer hormoner. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Detta hormon är, pojkar och flickor, men den är ansvarig för utvecklingen av manliga egenskaper.

Den klassiska formen av CAH inkluderar låga nivåer av kortisol, kanske, låga nivåer av aldosteron, och höga nivåer av androgen. När icke-klassiska formen av CAH binjurarna kan producera normala nivåer av kortisol och aldosteron, men också i slutändan producera överdriven androgen.

Riskfaktorer för congenital adrenal hyperplasi

En familjehistoria av CAH kommer att öka chanserna för barnet med avseende på förekomst av sjukdomen. Människor kan vara bärare av genen CAH, men inte har sjukdomen. I detta fall, Om båda föräldrarna har genen CAH, barnet har 25% benägna att utveckla CAH.

Symtom på kongenital adrenal hyperplasi

Symtomen kan variera beroende på vilken typ av barnets kön och CAH. Vanliga symtom är:

• Ändrade eller oväntade egenskaper hos nyfödd flicka, som:
  • Den ovanliga utseende genitalier i flickor;
  • En del av de yttre könsorganen kan likna en penis;
• De tidiga tecknen på pubertet hos pojkar i åldern två till tre år, som:
  • Mycket muskulös kropp struktur;
  • Den ökad tillväxt av penis;
  • Tillväxten av könshår;
  • Mörkare röst;
• Överdriven tillväxt av hår i ansiktet och / eller kropp;
• Den snabba tillväxten i jämförelse med andra barn i jämförbar ålder (De flesta kommer att sluta växa snabbare, än sina jämnåriga);
• Komplexiteten i kampen mot luftvägsinfektioner och sjukdomar;
• Högt blodtryck;
• Dehydrering;
• Dålig kost och kräkningar;
• Underlåtenhet att gå upp i vikt;
• Låg tillväxt;
• Svår akne.

Diagnos av congenital adrenal hyperplasi

Testning kan göras under graviditeten, omedelbart efter födseln eller efter starten av symptom.

Testning utförs under graviditet, Om makarna har en familjehistoria av CAH. Särskilt, om sjukdomen har en bror. Till test kan väljas av ett litet prov av fostervatten eller vävnad. Prover tas på följande sätt:

• Korionbiopsi;
• Amniocentes.

För diagnos av CAH i äldre barn eller i de, som inte har passerat screening efter födseln, läkaren kommer att be om barnets symtom och historia av sin sjukdom, utföra en fysisk undersökning. Läkaren kan ta en liten mängd blod och urinprov för att kontrollera hormonnivåer. Ofta räcker, att diagnostisera.

Om testresultaten är inte klart, din läkare kan ordinera genetisk testning, som utförs av ett blodtest.

Behandling av medfödd adrenal hyperplasi

Du och ditt barn kan skickas till en specialist. Efter behandling, kan barnet leva ett normalt liv. Behandling av congenital adrenal hyperplasi omfattar:

Prenatal behandling

Om CAH hittas före födseln, för behandling kan användas dexametason. Detta läkemedel kan bidra till att minska nivån av androgener och normalisera utvecklingen av kvinnlig könsstympning. Men han inte stoppa utvecklingen av CAH.

Läkemedel kan administreras i tablettform eller i flytande form och tas mor.

Läkemedel på CAH

De flesta barn, föds med CAH måste ta hormonersättningsterapi droger. Dessa steroider ersätta de saknade hormonerna. Typ av steroider kommer att bero på tillståndet hos barnet. Läkemedlet hjälper även till att bromsa produktionen av androgener, vilket skulle minska utvecklingen av manliga egenskaper hos flickor.

Dessa läkemedel kan ha biverkningar, såsom nedgången eller minskning av benmassan. I flickor, kan hormonbehandling också leda till frustration, Det kallas Cushings syndrom. Läkaren kommer att övervaka tillståndet för barnet och justera vid behov, dosen av läkemedel.

Det behövs Kortisol under stressiga situationer och sjukdomar. Om du tar läkemedel, att ersätta kortisol, Du kan behöva extra doser av det under stressande händelser, t ex under kirurgi eller sjukdom.

Personer med klassiska CAH kommer att behöva ta medicin hela livet. Vissa barn med icke-klassiska formen av CAH medicinering kan avbrytas under vuxenlivet.

Förändringar i kosten

Brist på aldosteron kan orsaka ett tillstånd, kallad saltbrist. Detta problem med att bibehålla den önskade mängden salt i blodet. Sjukdomen kan leda till lågt blodtryck och höga nivåer av kalium i blodet. Om du har en förlust av salt, kan öka mängden salt i kosten.

Kirurgi

Transaktionen kommer att hjälpa till att korrigera onaturliga form av könsorganen. Hon höll ofta, när barnet har fyllt 1-3 år.

Förebyggande av kongenital adrenal hyperplasi

CAH ärftlig sjukdom, och för det finns det inga förebyggande åtgärder.

Om någon från din närmaste familj är sjuk CAH, Rådgör med din läkare om genetisk testning. Det är viktigt, om du väntar eller planerar att skaffa barn.