Cerebral autosomal dominant arteriopati med subkortikala infarkter och leukoencefalopati – CADASIL-syndrom

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Vad CADASIL-syndrom?

CADASIL är en genetisk sjukdom, som påverkar hjärnans funktion. Mutationen påverkar muskelceller, de omgivande små blodkärlen i hjärnan. Muskelskada leder till skador på blodkärl, som kan leda till dåligt blodflöde, och på motsvarande sätt, migrän, stroke och demens.

Anledningar CADASIL-syndrom

Utseendet på CADASIL orsakas av en mutation i genen Notch3. Denna gen är belägen på kromosom 19.

Riskfaktorer CADASIL-syndrom

Den viktigaste riskfaktorn är förekomsten av sjukdomen i en eller båda föräldrarna.

Symptomen på CADASIL-syndrom

För vissa människor, förekomsten av CADASIL symptom utvecklas runt en ålder av 30 år. Andra har inga symptom någonsin, eller förekommer i äldre.

CADASIL-syndrom symptom kan inkludera:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Psykiska hälsoproblem, såsom depression eller ångest;
• Konvulsioner;
• Minnesproblem (demens).

Diagnos av CADASIL-syndrom

Läkare:

• Att studera historia av sjukdomen, med särskild tonvikt på, om föräldrar eller andra familjemedlemmar CADASIL;
• Fråga om symptom på sjukdomen;
• Utför en fysisk undersökning.

För diagnos av CADASIL läkare kan ordinera vissa tester:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Hudbiopsi, att lokalisera fel i strukturen av de små blodkärlen;
• Genetiska tester, att hitta mutationen Notch3.

Behandling av CADASIL-syndrom

Nu har forskare studerar sätt att behandla CADASIL.

För närvarande CADASIL behandling syftar till att lindra symtomen. Detta kan inkludera läkemedel för behandling av sjukdomar såsom:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Depression eller ångest;
• Beteendeproblem.

Andra läkemedel tilldelas, för att minska risken för stroke eller hjärtinfarkt. Dessa kan inkludera aspirin daglig dos eller läkemedel för att minska blodtrycket.

När förskrivande läkaren måste vara mycket försiktig. Vissa läkemedel kan förvärra situationen genom att ytterligare minska blodflödet i hjärnan.

Efter diagnos av CADASIL, patienten kan uppleva ett brett spektrum av känslor, spänning och ångest. För att klara av detta:

• Få stöd från familjemedlemmar och vänner. Prata med dem om diagnos;
• Gå med i en stödgrupp för personer med genetiska sjukdomar;
• Läs mer om CADASIL och metoder, genom vilken du kan hålla sig frisk.

Förebyggande CADASIL-syndrom

Nu finns det ingen känd sätt att förhindra denna sjukdom. Men, om du har en familjehistoria av CADASIL, du kan prata med en genetisk rådgivare när man beslutar att skaffa barn.