X-bunden adrenoleukodystrofi – Ald – Sudanofilnaya leukodystrofi – Schilder sjukdom

Beskrivning X-bunden adrenoleukodystrofi

X-bunden adrenoleukodystrofi (Ald) Det är en ovanlig ärftlig genetisk sjukdom. Totalt beskrivs 34 Typ ALD. X-kopplad ALD är den mest vanligaste formen. ALD resultat i degenerering:

• Миелиновой оболочки – жирового изолирующего покрытия на нервных волокнах в мозге;
• Binjurarna och omgivande binjurebarken, som producerar viktiga hormoner.

Anledningar adrenoleukodystrofi

ALD Call ärvde defekt gen.

Hos personer med ALD producerar kroppen fettsyror i fel proportioner. Detta leder till ett överflöd av mättade fettsyror i hjärnan och binjurebarken. Som ett resultat, skada av myelinskidan i hjärnan och binjurarna.

Riskfaktorer

Faktorer, vilket ökar risken för leukodystrofi sudanofilnoy, inkluderar:

• Närvaron av modern av den defekta genen med X-kromosombunden adrenoleukodystrofi;
• Ålder: barndom, ålder till vuxen ålder;
• Paul: man, ALD sällan blir sjuka.

Symptomen på X-bunden adrenoleukodystrofi

Symtomen kan variera beroende på vilken typ av ALD.

X-stsyeplyennaya slag (infantil cerebral ALD)

Denna form är den allvarligaste. Det finns bara hos pojkar. Symtomen börjar vanligtvis mellan 2-10 år. Om 35% patienter kan få allvarliga symtom på ett tidigt stadium. Genomsnitt, dödsfallet inträffar inom två år. Vissa patienter kan leva i årtionden.

Inledande symtom:

• Beteendeförändringar;
• Minnesförsämring.

Eftersom sjukdomen fortskrider, utveckla mer allvarliga symptom. Dessa innefattar:

• Förlust av syn;
• Kramper;
• Hörselnedsättning;
• Svårigheter att svälja och tala;
• Svårigheter att gå och samordning;
• Kräkningar;
• Trötthet;
• Ökad pigmente (“загара”) hud, på grund av adrenal hormonbrist (Addisons sjukdom);
• Progressiv demens;
• Vegetativt tillstånd eller död.

X-stsyeplyennaya slag (adolescent cerebral ALD)

Denna typ liknar barnens tserebralnuya ALD. Det börjar i 11 - 21 gg. och fortskrider, vanligen, långsamt.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Detta är den vanligaste formen. Symtom på AMS kan inträffa efter 20 år. Sjukdomen fortskrider långsamt och kan innefatta:

• Svaghet, obekvämlighet, viktminskning, illamående;
• Emotionella störningar och depression;
• Problem med muskler (t.ex, svårigheter att gå);
• Sexuella problem eller impotens;
• Adrenal dysfunktion;

X-stsyeplyennaya slag (vuxen cerebral ALD)

I denna typ av, symptom brukar sällan sett i unga (till 20 år) eller medelåldern (till 50 år). Denna form av ALD orsakar symptom, liknar schizofreni och demens. Sjukdomen fortskrider vanligen snabbt. Dödsfall eller ett vegetativt tillstånd kan ske genom 3-4 år.

Gyetyerozigotnaya forma slag

Denna form återfinns endast hos kvinnor. Symptomen kan vara lätt eller svår. På funktion adrenal heterozygot form av ALD brukar påverkas inte.

Diagnostisk X-bunden adrenoleukodystrofi

Om du misstänker ALD gjort följande tester:

• Blodprover, att bestämma nivån av fettsyror;
• MRT av hjärna, att bedöma dess skick och funktionalitet.

Behandling av X-bunden adrenoleukodystrofi

Det finns ingen metod för behandling av X-bunden adrenoleukodystrofi. Men, adrenal brist kan behandlas med kortison. ALD är vanligtvis dödlig inom 10 år efter symtomdebut.

Vissa typer av behandling kan minska symtomen på ALD. Ibland genomförde en experimentell behandling.

Terapi för att minska symptomen av ALD omfattar:

• Sjukgymnastik;
• Psykologisk behandling;
• Specialundervisning (för barn).

Vissa behandlingar inkluderar:

• Benmärgstransplantation. Denna operation kan vara till stor hjälp i barns cerebrala ALD;
• Dieticheskaya terapi, vilket innefattar intag:
• Produkter med en mycket mager diet;
• Масла Лоренцо – пищевые добавки на основе смеси масел глицеролтриолеата (GTO) och glitseroltrierukata (GTE);
• Прием ловастатина – антихолестеринового препарата.

Förebyggande av X-bunden adrenoleukodystrofi

Det finns inget sätt att förhindra uppkomsten av ALD. När genetisk bakgrund till sjukdomen måste besluta om födelsen av barn.

Tidig diagnos och behandling kan förhindra utvecklingen av kliniska symptom. Det är särskilt lämplig för unga pojkar, som behandlas med olja Lorenzo. Ny teknik kan snart medge tidig upptäckt av sjukdomen genom screening.