Menkes syndrom – Kinky hår sjukdom
Menkes syndrom (Kinky Hår Sjukdom; Steely Hår Sjukdom; Trichopoliodystrofi; X-bunden kopparbrist; Copper Transport Sjukdom)
Beskrivning Menkes syndrom
Menkes syndrom – ärvd genetisk sjukdom, till följd av den gen avvikelser ATP7A. Menkes syndrom orsakar malabsorption av koppar. Detta leder till förändringar i blodkärlen och försämringen av hjärnan.
Menkes syndrom är ganska ovanligt. Den förekommer i cirka 1 varje fall 50000-100000 Födslar. Oftast drabbar män. De flesta barn, föds med Menkes syndrom har en förväntad livslängd på 3 till 5 år.
Orsaker Menkes syndrom
Koppar är nödvändigt för normal benutveckling, nerver och andra vävnader. Barn med Menkes syndrom har en genetisk sjukdom, vilket förhindrar absorptionen av koppar från tarmen och orsaka dess överdriven ackumulering i njurarna, medan levern och hjärnan i sin brist på erfarenhet. Detta leder till en förändring i utvecklingen av hår, av hjärnan, ben, levern och artärer.
Riskfaktorer för Menkes syndrom
Faktorer, som kan öka risken för Menkes syndrom inkluderar:
- Paul: man;
- Förekomsten av familjemedlemmar med Menkes syndrom.
Symtom på Menkes syndrom
Barn med Menkes syndrom ofta föds för tidigt. Debuterar vanligen inom tre månader efter födseln och kan innefatta:
- Konvulsioner;
- Problem med matning;
- Förseningar i utveckling;
- Förändringar i muskeltonus.
Barn med Menkes syndrom har ofta följande fysikaliska egenskaper:
- Kort, förvirrad, få, hår, att bryta lätt;
- Breda, rosiga kinder;
- Tillplattad Nosryggen;
- Sällsynta eller frånvarande känslor.
Menkes syndrom Diagnos
För att diagnostisera Menkes syndrom kan tilldelas följande tester:
- Röntgen av skallen och skelett, att detektera abnormiteter i benbildning;
- Blodprov, att mäta dess innehåll av koppar.
Behandling av Menkes syndrom
Nej, det finns ingen behandling för Menkes syndrom. Tidig behandling med intravenös administrering av kopparacetat, orala formuleringar av koppar, eller injektioner av koppar gistidinata kan ge tillfällig lättnad. Andra behandlingar används för att lindra symptomen av sjukdomen.
Förebyggande Menkes syndrom
Det finns inget känt sätt att förhindra Menkes syndrom. Om du har en familjehistoria av sjukdomen, du kan prata med en genetisk rådgivare när man beslutar att skaffa barn.
