Crouzons syndrom – Kraniofaciala dysostos

Crouzons syndrom (Kraniofaciala Dysotosis)

Vad är Crouzons syndrom?

Crouzons syndrom är en genetisk sjukdom, vilket leder till onormala skarvning skallben och ansikte.

Spädbarn har fogarna mellan ben i ansiktet och skallen. När barnets hjärna växer, Dessa fogar tillåter skallen för att expandera. Sömmar helt övervuxna när hjärnan är helt bildas och dess tillväxt slutar.

När Crouzons syndrom och ansikts skallben säkring för tidigt, skalle och sedan tvingas att växa i riktning mot de återstående öppna suturer. Detta leder till en onormal huvudform, ansikte och tänder.

Orsaker Crouzons syndrom

Crouzons syndrom orsakas av en genetisk defekt. Det är inte klart, Vilka skäl som fick gen, Crouzons syndrom orsaker, mutera. En del av den muterade genen kan ärvas från generna hos föräldrarna.

Crouzons syndrom Riskfaktorer

Faktorer, vilket kan öka risken för Crouzons syndrom hos ett barn, inkluderar:

• Föräldrar med Crouzons syndrom;
• Föräldrar, som inte har denna störning, men som har en gen, ringer Crouzons syndrom;
• Vuxen eller ålderdom fadern vid befruktningen.

Symptomen på Crouzons syndrom

De viktigaste tecken och symtom på Crouzons syndrom inkluderar:

• Tillplattad toppen och baksidan av huvudet;
• Tillplattad pannan och tempel;
• Den mellersta delen av ansiktet är liten och dra ut mer, än vanligt;
• Spetsig nos;
• Komprimerade näsgångarna, vilket ofta leder till en minskning av flödet av luft genom näsan;
• Större, utskjutande nedre käke;
• Shifting tänder;
• Smal himmel, eller gomspalt.

Andra symptom och komplikationer, som kan uppstå som en följd av Crouzons syndrom inkluderar:

• Problemen med utvecklingen av innerörat och hörselnedsättning;
• Ménières sjukdom – yrsel eller ringningar i öronen;
• Ögonproblem, inklusive ögonproblem, Skelning, eller ofrivillig ögonrörelser;
• Rachiocampsis;
• Huvudvärk;
• Akantos – liten, mörkt, sammets fläckar på huden;
• Gidrocefaliя – ansamling av vätska i kraniet.

Diagnos Crouzons syndrom

Läkaren brukar diagnostisera Crouzons syndrom baserad på fysiska tecken och symptom.

Läkaren kan behöva bilder i skallen, ryggrad eller arm ben. För genomförandet av följande metoder:

• Röntgen;
• MRT;
• Datortomografi.

Läkaren kan också göra genetisk testning, för att bekräfta diagnosen.

Behandling Crouzons syndrom

Det finns ingen metod för att bota Crouzons syndrom. För närvarande är många av de symptom kan behandlas med kirurgi.

Behandla symptomen av Crouzons syndrom kan innefatta:

Funktionen för behandling av Crouzons syndrom

Det finns ett antal operationer, Används för att behandla symptomen på Crouzons syndrom. Dessa innefattar:

• Kraniektomi – borttagning och utbyggnad av skallben. Operationen som ska utföras så snart som möjligt efter födseln, för att förhindra hjärnskador. Tillvägagångssättet kommer också att hjälpa fixa, så mycket som möjligt, formen på skallen;
• Funktionen för behandling av framskjutning av en eller båda ögonglober – justeringar görs av ben, omger ögonhålan;
• Operationen för att behandla utskjutande underkäke, att normalisera utseendet i käken;
• Drift av izlecheniyu volchyey pastor.

Tandreglering Crouzons syndrom

Tandreglering kan hjälpa korrigera sneda tänder. Det kan omfatta installation av hängslen för att anpassa bettet.

Behandling av syn- och hörsel hos barn med Crouzons syndrom

Spädbarn och barn med Crouzons syndrom bör hållas under överinseende av en specialist, som övervakar tillståndet för deras hörsel och syn, och i händelse av problem efter behandling.

Stödjande vård av barn med Crouzons syndrom

Barn med inlärningssvårigheter eller utvecklingsstörning, kanske, behöver särskilt stöd i utbildning.

Förebyggande Crouzons syndrom

Det finns inget sätt att förhindra Crouzons syndrom. Om du har Crouzons syndrom, eller en familjehistoria av sjukdomen, du kan prata med en genetisk rådgivare när man beslutar att skaffa barn.