Ehlers-Danlos syndrom

Feokromocytom syndrom (EDS)

Ehlers-Danlos syndrom Beskrivning

Ehlers-Danlos syndrom (SED) – группа наследственных заболеваний, som påverkar bindväven, av giperplastičnost′. Det finns åtminstone 6 olika typer av SED. De klassificeras efter typ av tyg, till vilket de påverkar, och drabbade gener.

Orsaken till syndromet, Ehlers-Danlos syndrom

Orsaken till syndromet, Ehlers-Danlos syndrom är en mutation i generna, ansvarig för produktion av bindväv.

De flesta typer av SED påverkar kollagen syntes. Kollagen är en viktig del av bindväv, låta den sträcka.

Riskfaktorer för uppkomsten av syndrom av Ehlers-Danlos syndrom

Närvaron av familjemedlemmar, patienter med SED, ökar risken för denna sjukdom.

Symptom vid Ehlers-Danlos syndrom

Symtom på SED i olika människor kan vara olika. Vissa patienter kan ha mindre symptom. Andra kan ha svåra symtom, hotar deras liv.

De vanligaste symtomen av SEDEN är problem med leder och hud. Lederna blir lös, mycket gnuŝimisâ, vilket kan orsaka:

• Svullnad;
• Vrickning;
• Störningen i lederna (stukningar, förlust av gemensamma väskor);
• Ledvärk;
• Plattfothet.

Huden blir för mjuk, bräcklig, och kan lätt sträcka. Detta kan orsaka följande problem:

• Blåmärken, till följd av skador till fartyg;
• Lätta nedskärningar kan eskalera till allvarliga sår;
• Långsam och dålig läkande sår;
• Problem med huden Häftning, eftersom huden tenderar att riva;
• Ärr från sår eller stukningar;
• Grov utväxter ovan ärrbildning;
• Kal′cificirovannye knutor under huden;
• Ökad risk för kirurgiska komplikationer.

Andra symtom beror på vilken typ av SED hos en patient. Det kan vara problem med olika organ:

• Ögon:
  • Närsynthet;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, ofta ses hos barn med SED;
  • Bräckliga sklera, vit yttre lagret av ögongloben;
  • Hålet i ögongloben (sällan);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Kronisk smärta i ben och muskler;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Mag-tarmkanalen:
  • Bråck;
  • Tarmfickor;
  • Perforation eller blödning från mag-tarmkanalen;
• Graviditet:
  • Missfall;
  • Ruptur av membran;
  • Blödning under graviditet och kraftig blödning under eller efter förlossning;
  • Uterusruptur;
• Komplikationer från verksamheten.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

{flik 2}

Diagnosen Ehlers-Danlos syndrom

Läkaren kommer att be om dina symtom och sjukdomshistoria, och utföra en fysisk undersökning. Detta, vanligen, tillräckligt, att diagnostisera syndromet, Ehlers-Danlos syndrom hos de flesta patienter sjukdomen. När diagnosen är fortfarande osäker, ytterligare tester kan omfatta:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Ehlers-Danlos syndrom behandling

För tillfället finns det inga behandlingar för Ehlers-Danlos syndrom. Behandling kan behövas för att kontrollera symtomen, eller i ordning, att förebygga komplikationer.

Behandling av symptom vid Ehlers-Danlos syndrom

Behandling beror på vilken typ av sjukdom och svårighetsgraden av komplikationer.

Behandling av komplikationer av huden:

• För vissa subtyper av SED kan vara ett bra intag av C-vitamin. Detta kan hjälpa minska blåmärken och förbättra sårläkning;
• Särskild uppmärksamhet bör ägnas behandling av hud sår. Detta kan bidra till att förhindra eller minska ärrbildning.

Behandling av komplikationer av rörelseapparaten:

• Läkemedel kan hjälpa till att minska smärta;
• Att bota ledskador, kirurgiska ingrepp kan vara nödvändigt.

Det var nödvändigt att övervaka eventuella uppkomsten av andra farliga komplikationer, till exempel förekomsten av komplikationer av blodkärl. Din läkare kan ordinera en regelbunden undersökning av stora blodkärl.

Om en stark blödning kan blodtransfusion vara nödvändigt.

Minska risken för att skada kroppen

Vissa åtgärder kan minska risken för komplikationer:

• För att stärka använda lederna elastiska bandage;
• Att stärka muskler, gå in för sport;
• Att bidra till att stärka muskler och leder, Det är nödvändigt att genomgå en sjukgymnastik;
• Dagligen använda solskyddsmedel på skalet;
• Undvik åtgärder, som kan leda till skador, blåmärken eller stretching av lederna;
• Rådfråga din läkare om de möjliga komplikationerna av graviditet.

Ehlers-Danlos syndrom förebyggande

Vid den aktuella tiden finns det inget sätt att förhindra syndrom av Ehlers-Danlos syndrom. Om du har en SED, eller någon i familjen är sjuk av sjukdomen, Du kan referera till en genetisk rådgivare när du väljer att få barn. Konsulten kan berätta om riskerna SED utseende i ett barn.

{/flikar}