Syndromet Di dzorz

DiGeorge Syndrome (Velocardiofacial syndrom; Kromosom 22q11-deletionssyndromet)

Beskrivning syndrom Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, är närvarande vid födseln. Det är en genetisk sjukdom som kan orsaka ett brett spektrum av symptom och hälsoproblem. Vissa patienter kan ha lindriga symtom, medan andra symtom kan vara allvarliga. Personer med full syndrom Di Giorgi ingen bräss eller bisköldkörtlarna. Tymus spelar en viktig roll i immunsystemet, och bisköldkörtlar kontrollera nivån av kalcium i blodet och vävnader i kroppen.

Anledningar syndrom Di Giorgi

Syndrom Di Giorgi är avsaknaden av flera gener, som kontrollerar utvecklingen av tymus (tymus) och tillhörande körtlar.

Riskfaktorer syndrom Di Giorgi

DiGeorge syndrom i vissa familjer kan ärvas, men de allra flesta fall, är inte relaterad till ärftlighet sjukdomen.

Symtom på syndromet Di Giorgi

DiGeorge syndrom Symtomen är närvarande vid födseln och inte förvärras med åldern. De kan omfatta:

• Lång ansikte;
• Mandelformade ögon;
• Bred näsa;
• Små öron;
• Litet huvud;
• Kluven gom.

Andra symptom kan vara:

• Svaga muskler;
• Låg tillväxt;
• Avsmalnande eller alltför breda fingrar;
• Svårigheter i lärande.

DiGeorge syndrom kan också vara associerade med andra hälsoproblem, som:

• Immunbrist, vilket leder till risken för infektion;
• Hjärtfel;
• Bradygenesis;
• Den ökade risken för psykisk ohälsa;
• Gipoparatireoz;
• Ibland avvikelser inkluderar strukturella hjärndefekter, skolios, navel eller ljumskbråck, avvikelser i njurarna, anogenitalynыe anomalier, ögonabnormiteter och sköldkörtelproblem.

Diagnos av syndromet Di Giorgi

Läkaren kommer att be om dina symtom och sjukdomshistoria, och utföra en fysisk undersökning. Om ett barn har vissa hjärtsjukdomar eller andra symptom, DiGeorge syndrom i samband med, De kan tilldelas genetiska test.

Din läkare kan beställa andra tester, vilket gör det möjligt att bestämma, Vilka problem kan orsaka DiGeorge syndrom. Tester kan omfatta:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Behandling syndrom Di Giorgi

Behandlingen föreskrivs beroende på symtomen. Vissa behandlingar syndrom Di Giorgi inkluderar:

Underhåll av immunsystemet

Några immunsystemet problem kan vara mycket allvarlig och kräver omedelbar behandling.

Om tymus är frånvarande, Den kan göras till transplantat tymus. Benmärgstransplantation kan också bidra till att stärka immunförsvaret. Icke desto mindre, för dessa förfaranden, det finns risker, vilket bör beaktas.

Andra metoder innefattar övervakning av immunsystemet och vid behandling av infektioner.

Behandling av hjärtfel

Hjärtfel kan leda till dålig tillväxt och utveckling av barn.

Vissa hjärtfel kan repareras kirurgiskt. Hjärtkirurgi sker ofta i det första levnadsåret. Andra hjärtfel behöver övervaka livslångt, särskilt uppmärksamma dem i första levnadsåret.

Behandling volchyey pastor

Drift eller serie operationer kan behövas för behandling av gomspalt. Dessutom kan ett barn arbeta med en logoped. Terapeuten kommer att hjälpa barn med utfodring och tal korrigerings förseningar.

Kontroll hypoparatyreoidism

Saknas bisköldkörtlarna kan påverka nivån av kalcium i kroppen och blod. Tillskott av kalcium och D-vitamin för att kompensera för frånvaron av bisköldkörtlarna. En kost med lågt fosfor kan förbättra hälsan. Prata med din läkare eller dietist om förändringar i kosten för barn.

Hjälp vid en tidig ålder

För att hjälpa ditt barn, Terapi kan användas i de tidiga stadierna av utveckling. Följande förfaranden kan användas:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

Generellt, En tidigare användning av dessa behandlingar, desto bättre slutresultatet.

Förebyggande syndrom Di Giorgi

För närvarande finns det inget sätt, hjälper till att förhindra syndrom Di Giorgi.