Downs syndrom – SD – Trysomyya 21

Downs Syndrom (DS; Trisomi 21)

Vad är Downs syndrom?

Downs syndrom är en relativt vanlig genetisk sjukdom. Downs syndrom orsakar fosterskador, medicinska problem, och en viss grad av mental retardation.

Orsaker till Down Syndrome

Kromosomer innehåller genetisk information om strukturen av kroppen. Их количество в организме – 23 ånga. Downs syndrom är ett problem med det 21 par kromosomer. IN 21 det finns en extra kromosom genetiskt material, som kan orsaka sjukdom efter former:

• Utseendet på en extra kromosom (trysomyya) – этот тип синдрома Дауна называется трисомия 21. Sjukdomen är ett resultat av ett fel i celldelning i ägg eller spermier;
• Появление дополнительной хромосомы в некоторых типах клеток – этот тип заболевания называется мозаичный синдром Дауна;
• Часть хромосомы разрывается и затем присоединяется к другой хромосоме – этот тип называется робертсоновская транслокация (Familj Down Syndrome). Ungefär en tredjedel av folk ärver från sina föräldrar translokation.

Riskfaktorer för Downs syndrom

Faktorer, som kan öka risken för Downs syndrom inkluderar:

• Genetics: Om en förälder är en bärare av transloka Downs syndrom, det finns en ökad risk för sjukdomen i ett barn;
• Ålder: sannolikheten för att få ett barn med Downs syndrom ökar hos kvinnor efter 35 år;
• Paul: med Downs syndrom föds fler pojkar, än flickor;
• Födelsen av ett tidigare barn med Downs syndrom.

Symtom på Downs syndrom

Spädbarn, född med Downs syndrom kan ha några eller alla av följande fysikaliska symptom:

• Flat ansiktsdrag, något deprimerad nasal bro och en liten näsa;
• Sneda ögon, små hudveck på det inre ögonvrån;
• Kort hals med lös hud;
• Öronen är av oregelbunden form och / eller låg-set;
• Vita fläckar på den färgade delen av ögat;
• Den enda hudveck på handflatorna;
• Överskott flexibilitet i lederna;
• Problem med syn och hörsel;
• Stor och utskjutande tunga;
• Det stora avståndet mellan den stora och andra tån.

Graden av medicinska problem och utvecklingsstörning är olika för varje person. Personer med Downs syndrom kan vara medfödda eller förvärvade hälsoproblem:

• Synproblem;
• Hörselnedsättning;
• Hjärtfel;
• Akut leukemi;
• Frekventa öroninfektioner;
• Instabilitet av benet i den övre delen av halsen, Det kan leda till sammanpressning och ryggmärgsskada;
• Gastrointestinal obstruktion;
• Hirschsprungs sjukdom, celiaki;
• Sömnproblem, såsom blockerar luftvägen under sömn, sömnighet under dagen, Störd sömn;
• Ökad förekomst av demens hos äldre;
• Defekter i urinvägarna;
• Högt blodtryck i lungorna;
• Konvulsioner;
• Otillräcklig aktivitet i sköldkörteln;
• Långsam tillväxt;
• Sjuka barn börjar sitta sent, gå och gå på toaletten på egen hand;
• Problem med tal;
• Fetma;
• Emotionella problem.

De flesta av dessa problem är behandlingsbara . Den genomsnittliga livslängden för personer, föds med Downs syndrom om 55 år.

Diagnos av Downs syndrom

Läkare, vanligen, efter födseln kan bestämma närvaron av hans Downs syndrom. Om du misstänker förekomst av Downs syndrom blodprov utses, för att bekräfta det.

Downs syndrom kan också diagnostiseras innan födseln. Det finns screeningtester och diagnostiska tester för detektion av kromosomavvikelser före födseln.

Screening test för Downs syndrom

Screeningen Testet utförs, att bedöma risken att få ett barn med Downs syndrom. Läkaren kommer att använda resultaten från olika blod och moderns ålder, att bedöma risken. Blodprover kan inkludera:

• Тройной скрининг – Альфа-фетопротеин, beta-subenheten av humant koriongonadotropin (beta-HCG), okonjugerad (fri) theelol (SE);
• Fyra-faktoranalys av moderns blod;
• Cellfritt fetal DNA-testning;

Screening kan göras redan vid 11 graviditetsveckan. Det kan också inkludera ultraljud och blodscreening.

Ett litet antal kvinnor screenas kan ge falskt positiva resultat. Det betyder, testet visar närvaron av Downs syndrom, men i själva verket är det inte.

Diagnostiska test för Downs syndrom

Diagnostiska tester visar, om fostret har Downs syndrom faktiskt. Dessa tester inkluderar:

• Биопсия хориона – обычно выполняется в период от 10 till 12 veckor;
• Амниоцентез – обычно выполняется в период от 12 till 20 graviditetsveckan;
• Perkutan navel forskning navelsträngsblod (cordocentesis) – обычно проводится после 20 graviditetsveckan.

Dessa tester är korrekta om 98-99%. Varje test kräver valet av en liten bit av placentavävnad eller navelsträng. Diagnostiska testmetoder utgör en liten risk för missfall.

Behandling av Downs syndrom

Downs syndrom inte kan botas, eftersom det är en genetisk sjukdom.

Några nyfödda, kanske, behöver operation för att undanröja de allvarliga hälsoproblem, såsom hjärtfel.

Behandlingen kan behövas för allvarliga hälsoproblem eller utvecklingsförsening. Specifika behandlingar för att hjälpa barn med Downs syndrom nå sin fulla potential. De flesta människor med sjukdomen kan delta aktivt i samhället. Vissa människor med Downs syndrom leva i familjen, vissa lever med vänner, och en del lever på egen hand.

Att ta hand om ett barn med Downs syndrom

Barn med Downs syndrom kan behöva mer tid för att äta. Ett barn med Downs syndrom kommer också att börja prata, gå och prata, senare, än normala barn.

Undervisning ett barn med Downs syndrom

För barn med Downs syndrom där:

• Skolprogram, utformad för att möta de särskilda behoven hos barn;
• Program undervisar barn i vanliga skolor med ytterligare stöd som behövs.

Rehabilitering behandling av patienter med Downs syndrom

Tal, Fysisk och arbetsterapi kan förbättra chanserna för ett barn. Terapi kan hjälpa till att förbättra tal, promenader och dagliga levande färdigheter.

Socialt stöd för patienter med Downs syndrom

Professionellt stöd hjälper en familj klara att ta hand om ett barn med medfödda missbildningar och utvecklingsstörning. Psykiatern kommer att bidra till hanteringen av känslomässiga problem.

Förebyggande av Downs syndrom

Det finns inga riktlinjer för förebyggande av Downs syndrom. Om du är orolig om att ha ett barn med Downs syndrom, rådgöra med en genetisk rådgivare, innan du blir gravid.