Charcot-Marie-Tooth sjukdom – Ärftlig motorisk och sensorisk neuropati

Charcot-Marie-Tooth sjukdom (Ärftlig motoriska och sensoriska neuropatier; HMSNs)

Beskrivning av sjukdomen, Charcot-Marie-Tooth

Charcot Marie tand sjukdom (CMT) – en grupp av genetiska sjukdomar, som påverkar rörelsen och känsla i armar och ben. Sjukdomen framskrider långsamt och orsakar skador på perifera nerver. Dessa nerver kontrollera förflyttning av muskler och överföra känslan från fören till hjärnan.

Orsakerna till sjukdomen, Charcot-Marie-Tooth

CMT orsakas av defekter i specifika gener (genetisk mutation).

CMT kan klassificeras i flera typer:

• Тип I (demyeliniserande) – Denna typ av sjukdom drabbar beläggningen av nerver ( myelinskidan), varvid nervimpulser överförs mycket långsamt. Sjukdomen förekommer oftast i barndomen eller tonåren. Detta är den vanligaste typen av CMT;
• Тип II (axonal) – Denna typ påverkar den del av nerven, kallade axoner. Fastän hastigheten för den normala överföringen av nervimpulser, sin styrka, eller det belopp som är mindre, än vanligt. Denna typ av CMT är mindre vanligt och förekommer efter tonåren;
• Тип III, även kallad Dejerine-Sottas sjukdom – sällsynta, tung, en tidig form av CMT, ibland ses som en subtyp av CMT typ I. Symptomen kan omfatta:
  • Fördröjd förmåga att gå på grund av svaghet i benmusklerna;
  • Allvarliga problem röra;
  • Hörselnedsättning;
• Тип IV (demyeliniserande autosomal recessiv) – liknande den typ I, men ofta mindre allvarliga symptom. Denna typ av CMT, Det är troligt att ärvas av barnen hos patienten.

Riskfaktorer för sjukdomen, Charcot-Marie-Tooth

Den viktigaste riskfaktorn för att utveckla CMT är att ha en familjemedlem med sjukdomen.

Symtom på Charcot-Marie-Tooth

Vanligtvis, de första symptom hos barn och ungdomar. Det första tecknet på CMT är ofta en hög välvd fot båge, eller svårigheter att gå. Andra symptom kan vara:

• Hammer tår;
• Minskad känsel i ben och fötter;
• Muskelkramper i benen och underarmar;
• Böjda tår;
• Svårigheter att röra benet i horisontellt läge;
• Frekvent stukad fotled och en bruten fot;
• Problem med balans;
• Muskelsvaghet i de nedre extremiteterna, som sedan kan spridas på de övre extremiteterna;
• Minskad förmåga att skilja touch av varma och kalla rätter, vibrationer;
• Svårigheten med bokstaven, buckling knappar och blixtlås, finmotorik;
• Fördröjning i utbildning gång (тип III).

Diagnos av sjukdomen Charcot-Marie-Tooth

Läkaren kommer att be om dina symtom och sjukdomshistoria, och utföra en fysisk undersökning. Det kan testas nerv- och muskelfunktion. För dessa ändamål,:

• Nervledningsstudie;
• Elektromyogram (DOH).

Dessutom kan läkaren ordinera kunde studera DNA. Detta kan göras genom att analysera blod.

Behandling av sjukdomen Charcot-Marie-Tooth

CMT Även om det finns inga behandlingar, använd teknik, bidrar till att förbättra funktionssätt, samordning och rörlighet. Behandlingen är också viktigt att skydda mot skador på grund av muskelsvaghet och minskad känslighet. Behandlingen kan innefatta:

• Sjukgymnastik och arbetsterapi;
• Måttlig motion;
• Enheter som stöds på underbenen;
• Infogar i skor för att korrigera missbildningar på fötterna;
• Fotvård och regelbunden kontroll av fötter med en specialist;
• Ortopedisk kirurgi.

Att förebygga sjukdom Charcot-Marie-Tooth

Det finns inget sätt att förhindra CMT. Om du har CMT eller CMT, finns riskfaktorer, Du kan konsultera med en genetisk rådgivare, innan de har barn.