Porfyri - en översikt, Historia Forskning

Porfirii - Är en grupp av ärftlig eller orsakas av ärftliga anlag sjukdomar, där kroppen ökar halten av porfyriner åt prekursorer, vilket gör ett antal kliniska tecken; olika för olika typer av porfyr. Gruppen bör inte tillskrivas Porphyry förvärvade sjukdomar berusning, där det konstateras förhöjda halter av porfyriner i urinen (porfiriiurija) eller erytrocyt (porfirinemiya).

Normalt, en större mängd av porfyrin syntetiserats i benmärg och lever. Porfyriner, huvudsakligen syntetiseras i benmärgen, används för bildandet av hemoglobin, och i levern - för bildandet av cytokrom, katalas, peroksy- oxidas och andra enzymer, som omfattar pärla.

Porfyriner syntetiseras i alla celler i kroppen, som är nödvändig för syntes av cytokromer. Emellertid, mängden av heme, syntetiserad i andra organ, mycket mindre än, än syntetiseras i benmärg och lever. Brott mot porfyrinsyntesen kan förekomma i benmärgs erythrokaryocytes, och lever. Därför måste alla porfyrier delas in i två grupper:

• Erytropoetisk;
• Hepatisk.

Genom erytropoetisk porfyri inkluderar:

• Uroporfiriyu;
• Protoporfyri;
• Koproporfyri

Till lever:

• Akut intermittent porfyri;
• Hereditär koproporfyri;
• Brokiga porfyri;
• Urokoproporfirii (Sen varje Porfyr).

Den första beskrivningen gjordes porfyri 1874. Patienten observerades ökad känslighet för solstrålning, splenomegali, urin rött. IN 1889 Mr beskrivna patienten, där efter att ha tagit sömntabletter verkade röd urin. I framtiden patienten dog av allvarliga skador på nervsystemet. Några år senare har beskrivits fall med tecken på polyneurit, psykiska störningar, buksmärtor, av urin rött eller rosa. En av patienterna med en försämring av sjukdomen inträffade efter att ha tagit sömntabletter, den andra - utan samband med administreringen av läkemedlet.

Pigment, upptäcktes i urinen, först kallade urogematoporfirina, och då gematoporfirina, eftersom det antogs, att ämnet detekteras i urin, som lyckats ta sig från blodet på konstgjord väg med hanteringen av dess svavelsyra. Därför sjukdomen inledningsvis kallade gematoporfiriey eller gematoporfirinuriey. Det senare hittades, som i människokroppen är aldrig produceras hematoporfyrin. Ämnen, som utsöndras i urin och avföring i olika typer av porfyri, Det avser inte gematoporfirnnu, och att uroporphyrin, koproporfyrynu, protoporfyrin och deras föregångare. Därför är termen "hematoporfyrin" för närvarande inte tillämplig.

Betydande bidrag till studiet av Porphyry introducerade Gunter (1911, 1922). Han beskrev den medfödda porfyri, härefter kallad porfyri Gunther, eller erytropoetisk uroporfiriey, Etablerade, att sjukdomen är förknippad med försämrad syntes av porfyriner, Han redogjorde för första klassificeringen Porfyr.

Walden (1937, 1939, 1957) först påpekade, att urinen hos patienter med akut intermittent porfyri fördelas huvudsakligen till porfyrin prekursor - porfobilinogen, och att ämnet finns i små mängder i urinen hos friska människor. Han etablerade, att akut intermittent porfyri ärvs i dominerande mode, Han betonade den latenta formen av sjukdomen, Han beskrev den vanligaste formen av porfyri, manifesteras i vuxna ljuskänslighet, Utsatta hud, förstorad lever, kränkning av dess funktionella tillstånd.

IN 1955 g. beskrev en tidigare okänd form av - hereditär koproporfyri, har mycket gemensamt med akut intermittent porfyri.

IN 1961 g. beskrivits erytropoetisk protoporfyri, vari halten av porfyriner i urinen är inte överdrivet, Men fann det förhöjda nivåer av protoporfyrin i erytrocyter och avföring.

Eftersom, att porfyri - en grupp av sjukdomar med olika patogenes, Klinik, terapeutisk metod, prognos, paraplyterm "porfyrin sjukdom" för närvarande inte används.