Benskörhet

Beskrivning osteogenesis imperfecta

Benskörhet (MEN) – генетическая проблема, vars närvaro lätt kan brytas ben, ofta inte mycket uppenbar anledning. Det finns för närvarande, vid minst, åtta former av sjukdomen. Om du misstänker, att du har denna sjukdom, konsultera en läkare omedelbart. Ju tidigare behandlingen, men också början, desto mer gynnsamt utfall.

Orsaker till osteogenesis imperfecta

Men det är en genetisk sjukdom, är närvarande vid födseln. Den orsakas av en rubbning av kollagen.

Riskfaktorer osteogenesis imperfecta

En riskfaktor är något, vilket ökar sannolikheten för sjukdom. Om du har en familj sjuk MEN, tala med din läkare.

Symtomen vid osteogenesis imperfecta

De fyra vanligaste typerna men symtomen kan innefatta:

• Frakturer;
• Bone missbildningar;
• Liten ökning;
• Försvagningen av leder och muskelsvaghet;
• Sklera (ögonvitor) kan ha en blå, lila eller grå nyans;
• Triangulär ansikte;
• Tendensen att krökning av ryggraden;
• Sköra tänder;
• Hörselnedsättning;
• Andningsproblem;
• Blåmärken eller blåmärken på kroppen.

Diagnos av osteogenesis imperfecta

Läkaren kommer att be om dina symtom och sjukdomshistoria, utföra en fysisk undersökning. Läkare, förmodligen, hänvisa dig till en specialist i bensjukdomar (ortoped). Om du inte har några, läkaren kan ställa en diagnos baserat på inspektion. Tester kan omfatta:

• Biokemisk analys av kollagen;
• Genetisk (DNA) tester, som kan kräva en hudbiopsi.

Osteogenesis imperfecta kan påverka fosterutvecklingen. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 veckor. Chorionvillusbiopsi kan också användas för prenatal diagnos..

Behandling för osteogenesis imperfecta

För närvarande finns det inga behandlingar för NO, så behandling syftar till:

• Förebygga hälsoproblem;
• Förbättrad rörlighet;
• Produktionen av ben och muskelstyrka.

Förutom, patienter men kan användas kirurgiskt ingrepp, vilken innefattar införandet av metallstänger i de långa benen, att stärka dem och förebygga och / eller korrigera deformationen.

Förebyggande av osteogenesis imperfecta

Men den orsakas av en genetisk defekt. Generellt, Vem som helst med en MEN 50% sannolikheten för överföring av sjukdomen till sina barn. Genom genetisk rådgivning, Men överföringen från en generation till nästa kan förhindras.

Problem, Relaterade men kan minskas eller förhindras genom en hälsosam livsstil, motion och hälsosam kost. Undvik rökning och överdriven alkoholkonsumtion, vilket kan leda till en försvagning av benvävnad och ökad risk för fraktur.