Odefinierade könsorgan: vad är detta, orsaker, symptom, diagnostik, behandling, förebyggande

Tvetydiga könsorgan; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, när könsorganen (könsorganen) människa kan inte klassificeras som man eller kvinna. Det kan orsakas av ärftliga faktorer, såsom genetiska sjukdomar, eller miljöfaktorer, exponering för hormonstörande ämnen under graviditeten. Detta tillstånd kräver en specialiserad medicinsk undersökning., inklusive hormonella och genetiska tester, för att fastställa orsaken och planera behandlingen. Detta kan innefatta operation eller hormonbehandling.

Ett barns genetiska kön bestäms vid befruktningen. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , och faderns sperma innehåller antingen X-, eller Y-kromosom. Dessa X- och Y-kromosomerna bestämmer det genetiska könet hos ett barn.

Normalt ärver ett spädbarn 1 ett par könskromosomer, 1 X från mammor och 1 X eller ett Y från pappa. Fadern "bestämmer" det genetiska könet på barnet. Barn, som ärver X-kromosomen från sin far, är en genetisk hona och har 2 X-kromosomer. Barn, som ärver Y-kromosomen från sin far, är en genetisk hane och har 1 X- och 1 Y-kromosom.

Manliga och kvinnliga reproduktionsorgan och reproduktionsorgan kommer från samma fostervävnad. Obestämda könsorgan kan utvecklas, om processen bryts, vilket gör att denna fostervävnad blir "manlig" eller "kvinnlig". Detta gör det svårt att enkelt identifiera ett spädbarn som man eller kvinna.. Graden av oklarhet varierar. Mycket sällan kan det fysiska utseendet utvecklas fullt ut som motsatsen till genetiskt kön.. Till Exempel, en genetisk hane kan se ut som en normal hona.

I de flesta fall obestämda könsorgan hos genetiska honor (barn med 2 X-kromosomer) har följande funktioner:

• förstorad klitoris, som en liten penis.
• urinrörsöppning (var kommer urinen ifrån) kan placeras var som helst, över eller under ytan av klitoris.
• blygdläpparna kan växa ihop och se ut som en pung.
• Baby kan misstas för en man med onedstigna testiklar.
• Ibland känns en vävnadsklump i de sammansmälta blygdläpparna, vad får dem att se ut som en pung med testiklar.

Hos en genetisk hane (1 X och 1 Y-kromosomer) tvetydiga könsorgan innehåller oftast följande egenskaper:

• liten penis (mindre än 2-3 centimeter), som ser ut som en förstorad klitoris (En nyfödd flickas klitoris är vanligtvis något förstorad vid födseln.).
• Urethralöppningen kan placeras var som helst längs med, över eller under penis. Han kan vara så låg, som ett gren, vad får en bebis att se mer ut som en kvinna.
• Kan vara en liten pung, som är separerad och ser ut som blygdläppar.
• Osjunkna testiklar finns vanligtvis med dubbla könsorgan.

Odefinierade könsorgan, med några få undantag, oftast inte livshotande. Detta kan dock skapa sociala problem för barnet och familjen.. Av denna anledning kommer ett team av erfarna yrkesmän att vara involverade i vården av barnet., inklusive neonatologer, genetiker, endokrinologer, psykiatriker eller socialsekreterare.

Orsaker till utvecklingen av obestämda könsorgan

Orsaker till obestämda könsorgan inkluderar:

• Pseudohermafroditism. Könsorgan av samma kön, men vissa fysiska egenskaper hos det andra könet är närvarande.
• Sann hermafroditism. Detta är ett mycket sällsynt tillstånd., där det finns vävnad som äggstockarna, och testiklar. Baby kan ha delar som män, och kvinnliga könsorgan.
• Blandad gonadal dysgenes (MGD). Det är ett intersextillstånd, där vissa manliga strukturer finns (könskörtlar, testiklar), samt livmodern, slida och äggledare.
• Medfödd binjurehyperplasi . Detta tillstånd har flera former., men den vanligaste formen gör att den genetiska honan framstår som manlig. Många kliniker testar för detta potentiellt livshotande tillstånd under screening av nyfödda..
• Hromosomnыe anomalier, inklusive Klinefelters syndrom (XX) och Turners syndrom (PUSS KRAM).
• Om mamman tar vissa mediciner (t.ex, androgena steroider), en genetisk kvinna kan se mer ut som en man.
• Brist på produktion av vissa hormoner kan leda till, att embryot kommer att utvecklas med en kvinnlig kroppstyp, oavsett genetiskt kön.
• Frånvaro av testosteroncellulära receptorer . Även om kroppen producerar hormoner, nödvändig för mäns fysiska utveckling, kroppen kan inte svara på dessa hormoner. Detta leder till en kvinnlig kroppstyp, även om det genetiska könet är manligt.

Hemtjänst för obestämda könsorgan

På grund av de potentiella sociala och psykologiska konsekvenserna av detta tillstånd måste föräldrar ta ett beslut om huruvida, om man ska fostra ett barn som pojke eller flicka, så snart som möjligt efter diagnos. Det bästa, om detta beslut fattas inom de första dagarna av livet. Detta är dock ett viktigt beslut., så föräldrar bör inte rusa in i det.

När ska man kontakta en vårdgivare om ett barn har ett obestämt könsorgan

Kontakta din läkare, om du är orolig för utseendet på barnets yttre könsorgan eller om du upplever något av följande:

• Behöver mer 2 veckor, för att få tillbaka din födelsevikt
• Kräkningar
• Barnet ser uttorkat ut (muntorrhet, brist på tårar när man gråter, mindre 4 blöta blöjor per dag, ögon ser insjunkna ut)
• Har nedsatt aptit
• Har anfall att hålla andan (korta perioder, när en minskad mängd blod kommer in i lungorna)
• Andningsproblem

Allt detta kan vara ett tecken på medfödd binjurehyperplasi. .

Obestämda könsorgan kan upptäckas vid den första undersökningen av barnet .

Vad du kan förvänta dig när du besöker en läkare

Hälsovårdaren kommer att göra en läkarundersökning, som kan avslöja könsorganen, som inte är "typisk man" eller "typisk kvinna", men är någonstans i mitten.

Läkaren kommer att ställa frågor om sjukdomshistorien, för att upptäcka eventuella kromosomavvikelser. Frågor kan inkludera:

• Finns det en familjehistoria av missfall?
• Finns det några fall av dödfödsel i familjen?
• Finns det några fall av tidig död i familjen?
• Fick någon av familjemedlemmarna barn, som dog under de första levnadsveckorna eller som hade obestämda könsorgan?
• Finns det en familjehistoria av några störningar, orsakar odefinierade könsorgan?
• Vilka mediciner tog mamman före eller under graviditeten? (speciellt steroider)?
• Vilka andra symtom finns?

Genetisk testning kan avgöra, om barnet är en genetisk man eller kvinna. Ofta kan ett litet prov av celler från ett barns kind tas för detta test.. Studiet av dessa celler är ofta tillräckligt för att fastställa det genetiska könet på ett spädbarn.. Kromosomanalys är ett mer omfattande test, som kan krävas i mer tveksamma fall.

För att bestämma närvaron eller frånvaron av inre könsorgan (t.ex, icke nedsjunkna testiklar) kan kräva endoskopi, Röntgen av bukhålan, Ultraljud av buk eller bäcken och liknande tester.

Laboratorietester kan hjälpa till att avgöra, hur väl reproduktionsorganen fungerar. Detta kan innefatta tester för binjure- och gonadsteroider..

I vissa fall laparoskopi, explorativ laparotomi eller gonadalbiopsi kan krävas för att bekräfta avvikelser, vilket kan orsaka vaga könsorgan.

Beroende på orsaken, kirurgi används, tar hormoner eller andra behandlingar för att behandla tillstånd, vilket kan orsaka odefinierade könsorgan.

Ibland måste föräldrarna välja, uppfostra ett barn som man eller kvinna (oavsett barnets kromosomer). Detta val kan ha en stor social och psykologisk inverkan på barnet., därför rekommenderas oftast rådgivning.

Det är ofta tekniskt lättare att hantera ett barn (och, Följaktligen, utbilda honom) som en tjej. Detta är, att det är lättare för en kirurg att göra kvinnliga könsorgan, än mäns. Så ibland rekommenderas det, även om barnet är genetiskt manligt. Detta är dock ett svårt beslut.. Du bör diskutera detta med din familj, läkare, kirurg, barnendokrinolog och andra medicinska specialister.

Använda källor och litteratur

Rey RA, josso n. Diagnos och behandling av störningar i sexuell utveckling. I: Jameson JL, Den stora LJ, Circles DM, et al, eds. Endokrinologi: Vuxen och pediatrisk. 7e uppl. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016:kille 119.

Vit PC. Medfödd binjurehyperplasi och relaterade störningar. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson lärobok i pediatrik. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kille 594.

Vit PC. Sexuell utveckling och identitet. I: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman-Cecil medicin. 26e uppl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kille 220.

Ditt RN, Diamond DA. Störningar i sexuell utveckling: etiologi, utvärdering, och medicinsk ledning. I: Party AW, Dmochowski RR, Kavousi LR, Peters CA, eds. Campbell-Walsh-Wein Urologi. 12e uppl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2021:kille 48.