Ärftlig stomatotsitoz – Anemi, associerat med en ökad krovorazrusheniem

Ärftlig stomatotsitoz – autosomalt dominant nedärvd onormala röda blodkroppar eller en grupp av anomalier, i samband med defekta proteiner blockerad membran. I vissa av medierna åtföljs av hemolytisk anemi med tecken på hemolys med den dominerande intracellulära förstörelsen av röda blodkroppar och mjälte med den karakteristiska formen av röda blodkroppar.

Orsaken och patogenes av ärftlig stomatotsitoza

Troligtvis, när stomatotsitoze, såsom i microspherocytosis, en kränkning av strukturen hos membranproteinet, vilket leder till ett åsidosättande av dess permeabilitet för monovalenta joner (kalium och natrium) under normal permeabilitet tvåvärd.

Kanske, Ett symtom stomatotsitoza kombinerar flera kliniska enheter. Just nu är det ännu inte klart, stomatotsitoz varför det i vissa fall ger de kliniska manifestationer, medan andra är asymtomatiska.

Kliniska manifestationer av avvikelser i de flesta patienter inte. Patienter stomatotsitozom med symtom på hemolytisk anemi klinik liknar sjukdomen microspherocytosis. Det har funnits tecken på intracellulär hemolys (förhöjt bilirubin, splenomegali, brist på hemosiderin i urinen.

Laboratoriefynd

Ökning av halten av retikulocyter, har irritation röd grodd benmärg. Hemoglobin hemolytisk krisperioden är 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / I), under krisen kraftigt reducerad, och nivån på indirekta bilirubin ökar. Precis som med microspherocytosis, finns det en tendens att bilda stenar. De observerade förändringarna i skelettet.

Diagnos av ärftlig stomatotsitoza baserat på den detekterade i blodutstryk stomatocytes.

Bläddra smeta bör vara i de mest känsliga områden, Han måste vara väl fäst vid undvika artefakt. Om någon anomali skulle vara flera gånger för att ta en patient blodprov, att kontrollera riktigheten av diagnosen. Om du misstänker att en studie stomatotsitoz önskvärt innehåll i röda blodkroppar, natrium och kalium. För stomatotsitoza kännetecknas av en kraftig minskning av halten av kalium i röda blodkroppar och öka natriumhalten.