Ärftlig anemi dizeritropoeticheskie, i samband med kränkningar av klyvningsprocessen erythrokaryocytes

Ärftlig anemi dizeritropoeticheskie - En grupp av sällsynta former av anemi, kännetecknas av tecken på brott mot division erythrokaryocytes, märg förstörelsen av deras, gott dubbla kärnor eller flerkärnig erythrokaryocytes i benmärgen, skarp stimulering av röd benmärg gro på en relativt liten retikulocytos. Det finns tre typer av ärftlig anemi dizeritropoeticheskoy:

Typ I kännetecknas av megaloblastisk benmärg, dubbla röda blodkroppar, internuclear kromatin broar mellan delar av celler.

När II och III typer av anemi dizeritropoeticheskoy megaloblasts i benmärgen saknas. När du identifiera vilken typ II dual-core och triple-core erythrokaryocytes, hittats karyorrhexis.

Typ III kännetecknas av en uttalad makrocytos, närvaron av jätte erythrokaryocytes, innehållande från 5 till 12 kärnor. Den vanligaste anemi typ II. För närvarande beskriver litteraturen en 75 patienter med denna form av anemi.

Dizeritropoeticheskaya anemi typ I och II ärvs på ett autosomalt recessivt, och typ III - sannolikt en autosomalt dominant, För närvarande är hon beskrev endast i ett fåtal familjer.

Orsaken och patogenes av anemi dizeritropoeticheskoy tills ett specific. Förväntad, att orsaken till kränkningar av kärnklyvning är en defekt mekanism, ligger till grund för uppsägning av kärnklyvning under påverkan eller gemoglobinizatsii- motsitov.

De kliniska manifestationerna av anemi dizeritropoeticheskoy

Patienter dizeritropoeticheskoy anemi ofta skickas till sjukhuset med diagnosen "kronisk hepatit" eller "ärftlig hemolytisk anemi". Det gulhet av varierande svårighetsgrad. Det finns förändringar i skelettet - high-top sky, Skull Tower, en kort lillfinger.

Hos de flesta patienter, ökad mjälte, ibland signifikant.

Laboratorietester på dizeritropoeticheskoy anemi

När jag skriver dizeritropoeticheskoy anemi hemoglobin är 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / I), de flesta patienter anemi typ II 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / I), men det kan finnas fall vägra att 3,1 mmol / l (50 g / I). När du skriver III dizeritropoeticheskoy anemi hemoglobinnivå ovan 5,59 mmol / l (90 g / I).

Anemi, vanligen, normohromnaja. Halten av erytrocyter i 2-3,5 G 1 l. Antalet retikulocyter ökade något (till 2.5-3.5%) eller inom den övre gränsen för normalvärdet (1,2-1,8 %). När jag och III typer av anemi dizeritropoeticheskoy märkt makrocytos, uttalad anisocytos, fragmenterade erytrocyter.

Med typ II sjukdomen ofta anisocytos, ibland måttlig hypokromi, basofila erytrocyt punktatsiya, ibland microspherocytosis. Halten av normala leukocyter och blodplättar. Leukogram utan avvikelse från normen.

I benmärgen finns en skarp erytroid hyperplasi. Leykoeritroidnoe förhållandet ofta mindre än en. När alla tre typer av sjukdomen hos de flesta patienter erytroblaster morfologiskt skiljer sig från normala. Förändringar börjar i basofila normocytes. När olika typer av anemi dizeritropoeticheskoy är av olika slag.

När jag skriver om anemi 10 % polykromatiska och oxyphilic normocytes har dual core. Det finns också flera normocytes. Några fragmente kärnor, del med tecken karyorrhexis. Karakteristiskt för kromatin broar mellan kärnorna sektionen normen- tsytamy. Vid typ I-brist anemi tenderar att morfologisk likhet med erythrokaryocytes megaloblasts. Vid målning på järn avslöjade en stor mängd av det i makrofager, normocytes i järnhalt ökade också, men platsen för dess ring runt kärnan är inte typiska för denna sjukdom.

För dizeritropoeticheskoy anemi typ II är inte typiska megaloblasts. En del av polykromatiska och oxyphilic normocytes innehåller två kärnor, Vissa 3,4-kärnan.

Bland basofila normocytes kan också vara dual-core. Dubbla erytroblaster hittades inte. I oxyphilic normocytes fann karyorrhexis och flikig struktur av kärnan, det finns celler med kärnor, napomynayuschymy tutovuyu bär. I vissa fall dizeritropoeticheskoy anemi typ II visar en skarp stimulering av röd benmärg groddar med ett litet antal retikulocyter. Denna dubbla erythrokaryocytes är inte mer än 2-3 %.

Ett typiskt kännetecken för dizeritropoeticheskoy anemi typ III är närvaron av jätte erythrokaryocytes, med upp till 12,5 kärnor.

Elektronmikroskopi av benmärgs anemi typ I och II avslöjade olika anomalier cores erythrokaryocytes, urklipp från milda till djupa sprickor. I vissa celler förlorar kärnhöljet dess alkalinitet och cytoplasman in i kärnan mellan kromatin massor. Ett typiskt kännetecken för dizeritropoeticheskoy anemi typ II är närvaron av en dubbelmembran i cellen. I vissa fall bildar ytterligare membran ett slags ovala inneslutningar, liggande i området av 40 till 60 nm, från innerytan.

På ytan av röda blodkroppar hos patienter med anemi typ II dizeritropoeticheskoy fann en ovanlig antigen, mot vilka serum många friska individer har antikroppar. Närvaron av sådant antigen kan förklaras av förändringar i strukturen hos membranproteiner, identifiera dem genom elektroforesgel polnakrilamidnom, särskilt vid användning av två-dimensionell elektrofores. I serum hos friska individer innehåller vissa naturliga antikroppar hemolysin typ, riktad mot antigenet, detekteras i patienter med anemi typ II dizeritropoeticheskoy.

Under påverkan av röda blodkroppar hos patienter med komplement dizeritropoeticheskoy anemi typ II förstörs samt, liksom röda blodkroppar hos patienter med paroxysmal nattlig hemoglobinuri, men alla APG odnogruppnoy färska serumdonatorer genom att ha dem kompletterar förstör de röda blodkropparna, och om sjukdomen hade förödande effekter på röda blodkroppar har bara serumet, som innehåller antikroppar mot erytrocyter av patienter med anemi dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anemi typ II ofta i litteraturen som HEMPAS.

Ett karakteristiskt särdrag hos dizeritropoeticheskih anemi är ett överskott av järn i kroppen. Järnhalten ökar ibland upp 54 mmol / l (300 g%). Vissa patienter tyckte måttligt nedsatt lever sideros.

Radioaktivt järn, administrering till en patient, snabbt lämnar plasmat, Men införandet av järn i de röda blodkropparna med reducerad (25-50 %). Det radioaktivt järnackumulering i benmärgen, vilket indikerar att den så kallade ineffektiv erytropoes, t. det är. en uttalad märg förstörelse erythrokaryocytes. Detta indikeras också uttryckt irritation röd tillväxt benmärg med en liten ökning i nivån av retikulocyter.

Bilirubin ökat främst på grund av indirekt, och även på grund av benmärgssvikt normocytes. Detta framgår också av den ökande kolmonoxid i utandningsluften. Värdet på denna parameter motsvarar graden av förstörelsen av hemoglobin.