Mыshechnaya dystrofi Dyushenna – Koder

Duchennes muskeldystrofi (DMD; Pseudohypertrophic muskeldystrofi)

Vad är Duchennes muskeldystrofi?

Mыshechnaya dystrofi Dyushenna (Koder) Det är en genetisk sjukdom. Det viktigaste tecknet på DMD är muskelsvaghet, som förvärras över tid. Vid en ålder av cirka fem år, benmusklerna, armar och bål börjar försvagas. Senare försvagade hjärt- och andningsmuskulaturen.

Orsaker Duchennes muskeldystrofi

DMD orsakas av en genetisk mutation. Sjukdomen orsakas av mutationer av genen, ansvarar för proteinproduktion, kallas dystrofin. Detta protein behövs för bildandet av muskelvävnad.

Riskfaktorer för Duchennes muskeldystrofi

Faktorer, vilket ökar sannolikheten för att ett barn DMD:

• Familj historia av sjukdomen;
• Paul: man.

Symptomen på Duchennes muskeldystrofi

Symptomen kan omfatta en DMD:

• Barnet börjar gå ganska sent;
• Den ökade storleken på vadmusklerna;
• Tendens att falla;
• Klumpighet när man går;
• Svårt att gå i trappor;
• Problem med balans;
• Progressiv muskelsvaghet.

Diagnos av Duchennes muskeldystrofi

Läkaren kommer att be om dina symtom och sjukdomshistoria av barnet, och utföra en fysisk undersökning. Han kan också be om familjehistoria av neuromuskulär sjukdom. Tonvikten kommer att ges till barnets muskler. Läkaren kommer att leta efter tecken på svaghet, förmodligen, hänvisa barnet för vidare undersökning experten.

Det kan tilldelas för att kartlägga barnvätskor och vävnader, som kan tilldelas:

• Biopsi mыshts;
• Blodprover.

För att studera funktionen av nerver och muskler på ett barn kan tilldelas elektromyografi (DOH).

Behandling av Duchennes muskeldystrofi

Rådgör med din läkare om den bästa metoden för behandling av barn. Sjukdomen förvärras över tid. Barn, kanske, Det kräver en kombination av olika behandlingar, när sjukdomen börjar framsteg. Metoder för att minska symtomen på DMD innefattar följande::

Sjukgymnastik

Terapi spelar en stor roll i att behandla DMD. Barnet kommer att arbeta med en terapeut, att försöka behålla muskelstyrkan.

Sjukdomen orsakar kontrakturer – muskelkontraktion, vilket försvårar rörelse. Terapin kommer att fokusera på att förebygga kontrakturer, och motion för att upprätthålla rörelseomfång.

Patienter med DMD ofta skolios. Motion kan hjälpa till att hålla din rygg så rak som möjligt.

Hjälpmedel för behandling av DMD

En särskild anordning, att hålla benen raka och förhindra kontrakturer. Walker och rullstol kan behövas senare, när benmusklerna blir för svag, och patienten kan inte gå.

Medicinering i Duchennes muskeldystrofi

Din läkare kan ordinera en steroid medicin, t.ex, prednisolon. Detta kan bidra till att förbättra muskelstyrka och långsam muskelförsvagning. Men, Steroider kan försvaga ben. För att hålla benen friska, barnet måste ta D-vitamin och kalciumtillskott. Om ditt barn har hjärtproblem, De kan tilldelas lämplig medicinering.

Andnings terapi i DMD

Eftersom sjukdomen fortskrider, muskel, andningsstöd, De kan lossas, och barn, kanske, krävs mekanisk ventilation. Luft tillförs genom en mask, rör, och ibland genom en öppning i luftstrupen, efter trakeotomi.

Drift i DMD

Kirurgi används ibland för att behandla symtom på DMD. I händelse av allvarliga kontrakturer kan funktionen utföras, att försvaga senan. Skolios kan ibland störa barnets andning. I detta fall kan det schemaläggas för kirurgi på ryggraden.

Förebyggande av Duchennes muskeldystrofi

För närvarande finns det inga metoder, gör det möjligt att förhindra detta progressiv muskelsjukdom.