Mukovystsydoz (MV) – Kistoznyi fibros

Cystisk fibros (CF)

Vad är cystisk fibros?

Mukovystsydoz (MV) Det är en ärftlig sjukdom. Hans utseende är defekt i vissa celler i lungorna och mag-tarmkanalen. Således celler producerar tjock, klibbigt slem, vilket kan orsaka:

• Blockering av lungor och luftvägar;
• Problem med matsmältning och assimilering av näringsämnen från mat.

Cystisk fibros är en allvarlig sjukdom, som varar en livstid, men svårighetsgraden av olika människor kan skilja sig väsentligt. Den förväntade livslängden för patienter med cystisk fibros är om 35 år. Vissa patienter med lindriga former av CF kan leva upp till 60 år eller längre.

Prichinы CF.

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom. Barn, Patienter med cystisk fibros ärva den defekta genen från sina föräldrar. Föräldrar, som har genen, Cystisk fibros, men att de inte lider av dem, kallade bärare.

Faktorы risk CF.

Faktorer, vilket kan öka risken för cystisk fibros innefattar:

• Närvaron av genen för cystisk fibros föräldrar;
• Bröder och systrar, med cystisk fibros;
• Родители с муковисцидозом – в основном матери, som män, sjuk med cystisk fibros ofta steril.

Simptomы CF.

Den onormalt tjockt slem, genereras i cystisk fibros, blockerar fungerande av vissa organ, vilket orsakar symptom.

Symtom av cystisk fibros hos barn kan vara :

• Svårigheter att tömma den första pallen;
• Ileus, ibland kräver operation;
• Salt svett.

Slem, pluggning ljus, kan orsaka följande symtom:

• Hosta och pipande andning;
• Andfåddhet;
• Den oregelbundna formen fingertopparna;
• Den förvrängda form av bröstet.

Slemmet kan också blockera bukspottkörteln, vilket i sin tur blockerar produktionen av enzymer, använts för uppslutning. Detta kan orsaka:

• Viktökning;
• Låg tillväxt;
• Retardation;
• Undernäring;
• Dehydrering;
• Illaluktande, плавающий стул – из-за плохого переваривания жиров.
• Diarré.

Andra symptom kan vara cystisk fibros :

• Nedsatt fertilitet hos kvinnor;
• Archoptosis;
• Dålig spermieproduktion hos män;
• Näspolyper;
• Kronisk nästäppa av kronisk bihåleinflammation;
• Gulsot eller andra symtom på leversjukdom;
• Överdriven törst och ökad urinering, vilket kan tyda på diabetes 2 Typ;
• Magsmärtor och svullnad av förstoppning.

Flickor lider av cystisk fibros mer, än pojkar.

Diagnos cystisk fibros

Läkaren kommer att be om dina symtom och sjukdomshistoria, och utföra en fysisk undersökning. Misstänkt cystisk fibros sker i ett barn, om den observerade de klassiska symptomen av sjukdomen, speciellt cystisk fibros sjuk bror eller syster.

Cystisk fibros är ofta diagnostiseras genom närvaron av symptom, hereditet för cystisk fibros eller en positiv screening hos nyfödda. Diagnos kan bekräftas efter passagen av genetisk testning. Andra laboratorietester, som kan användas för att bekräfta den cystisk fibros:

• Svett klorid testet;
• Mätning av nasal transepitelial elektrisk potentialskillnad (Nasal Potential Difference – NPD-тест).

Läkaren kan utföra ett test ljus, att hitta symptom på cystisk fibros eller avgöra vilken typ av behandling. Tester kan omfatta:

• Lungröntgen och / eller sinus;
• Testning av lungfunktion;
• Isolering av slemkulturer.

Tester kan också vara nödvändigt att kontrollera funktionen i bukspottkörteln, att utvärdera symptom eller avgöra vilken typ av behandling.

Cystisk fibros Behandling

Cystisk fibros kan inte botas. Stödjande behandling syftar till:

• Att förbättra assimilering av mat i kroppen;
• Förebyggande och behandling av sjukdomar i lungor och bihålor;
• Stöd till driften av luftvägarna och lungorna.

Behandling av cystisk fibros innefattar:

Power i cystisk fibros

Rätt kost kan bidra till att förbättra din hälsa, samt utvecklingen av barnets. Barn, som gjorde en normal vikt inom två år efter diagnos har färre episoder av hosta och har bättre lungfunktion. Vissa steg, som kan hjälpa omfatta:

• Hög kalorifattig diet, utvecklats av en dietist;
• Kosttillskott, inklusive mottagning lösliga vitaminer ((D), E och K);
• Godkännande av pankreasenzymer med måltider för att förbättra matsmältningen och absorption av näringsämnen;
• Dricka mycket vätska och påfyllning salter härledda från dåvarande, särskilt i varmt väder eller vid sjukdom.

Behandling lunginfektioner i cystisk fibros

Ansamling av tjockt slem i luftvägarna ökar risken för luftvägsinfektioner. Infektionen kan också orsaka allvarliga komplikationer med andning, på grund av ansamling av slem. Behandling av återkommande infektioner kräver ofta antibiotika. För att förhindra nya infektioner som används:

• Vaccinering;
• Antibiotika (vanligen genom inhalation).

Behåll luftvägar och lungor i cystisk fibros

Mediciner hjälper till att hålla luftvägarna öppna. De flesta läkemedel som intas genom en inhalator eller nebulisator. Nödvändiga mediciner kan omfatta:

• Бронхорасширители – чтобы расслабить мышцы и открыть дыхательные пути;
• Ингаляционные стероиды – для уменьшения отека и раздражения (endast vid behov);
• Муколитические препараты – чтобы уменьшить выработку слизи и помочь ей выйти из легких.

Andra steg, som kan bidra till slem från lungorna:

• Den hyperton saltlösning är en speciell typ av saltvatten. Special apparat sprutar lösningen som en dimma, som därefter inandas av. Dimma kan bidra till att minska produktionen av slem i lungorna;
• Перкуссия груди – ритмическое постукивание по груди. Förfarandet kan hjälpa till att få slem från luftvägarna.

När sjukdomen fortskrider, kan kräva syrgasbehandling eller mekanisk ventilation.

Andra behandlingar för cystisk fibros

För behandling av blockeringar i tarmen kan kräva kirurgiskt ingrepp. Det kan betraktas som ett alternativ lungtransplantation och levertransplantation.

Stödet är mycket viktigt för patienter med cystisk fibros och deras familjer. Tala med din läkare om stödgrupper eller rådgivning psykolog.

Om du eller ditt barn med cystisk fibros, Följ din läkares anvisningar.

Förebyggande cystisk fibros

Det finns inget sätt att förhindra cystisk fibros, Om du har defekta gener.

Innan du planerar utformningen av barn, vuxna kan testas med avseende på närvaron av genen, anropande cystisk fibros. Prenatal testning kan bestämma, Om ett barn är sjukt med cystisk fibros.