Mikrocefali: Vad är det, orsaker, symptom, diagnostik, behandling, förebyggande

Mikrocefali

Mikrocefali: Vad är det?

Mikrocefali – det är ett sällsynt medfött tillstånd, där huvudstorleken och hjärnvolymen är mindre, än vanligt. Det kan orsakas av felaktig utveckling av hjärnan i livmodern eller som ett resultat av genetiska mutationer..

Orsaker till mikrocefali

Mikrocefali orsakas oftast av, att hjärnan inte växer i normal takt. Tillväxten av skallen bestäms av hjärnans tillväxt. Hjärntillväxt sker, medan barnet är i livmodern och i spädbarnsåldern.

Villkor, påverkar hjärnans tillväxt, kan leda till en minskning av huvudstorleken jämfört med normalt. Dessa inkluderar infektioner, genetiska störningar och allvarlig undernäring.

Genetiska störningar, orsakar mikrocefali, inkluderar:

• Cornelius de Langes syndrom
• gråtkattsyndrom
• Downs syndrom
• Rubinstein-Taibis syndrom
• Seckels syndrom
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• Trysomyya 18
• Trysomyya 21

Andra problem, vilket kan leda till mikrocefali, inkluderar:

• Okontrollerad fenylketonuri (PKU) mor
• Metylkvicksilverförgiftning
• medfödd röda hund
• Medfödd toxoplasmos
• Medfödd cytomegalovirus (CMV)
• Användning av vissa mediciner under graviditeten, speciellt alkohol och fenytoin

Zikavirusinfektion under graviditet kan också orsaka mikrocefali. Zikaviruset upptäcktes i Afrika, södra Stillahavet, tropiska regioner i Asien, samt i Brasilien och andra delar av Sydamerika, och även i Mexiko, Centralamerika och Karibien.

Symtom på mikrocefali

Huvudsymptomet på mikrocefali är en betydligt mindre huvudstorlek hos ett barn jämfört med åldersnormer.. Andra möjliga symtom kan inkludera:

• Mindre huvudstorlek, mätt med huvudomkrets;
• Utvecklingsfördröjning och talförsening;
• Problem med hörsel och syn;
• Svårigheter med inlärning och intelligens;
• Epileptiska anfall och andra neurologiska problem.

När ska man se en läkare

Om ditt barn har tecken på mikrocefali, det är viktigt att träffa en läkare för utvärdering och råd. Följande fall kan kräva omedelbar läkarvård:

• Brist på huvudtillväxt eller huvudtillväxt under åldersstandarden;
• Betydande utvecklingsförsening och utvecklingsförsening;
• Uppkomsten av andra symtom, som ätproblem, rörelse eller andning.

Frågor, som läkaren kan fråga

Vid kontakt med läkare med mikrocefali, läkaren kan ställa några frågor till dig, för att bättre förstå ditt barns situation och sjukdomshistoria. Några av de möjliga frågorna kan inkludera:

1. När märkte du, att barnets huvud är mindre?
2. Har du haft en familjehistoria av mikrocefali??
3. Har du haft problem med graviditet eller förlossning?
4. Vilka andra symtom upplever ditt barn??

Diagnos av mikrocefali

Diagnos av mikrocefali börjar med en undersökning av barnet och insamling av en medicinsk historia. Läkaren kan ta hänsyn till storleken på barnets huvud, ultraljudsresultat (USA) huvuden, samt annan medicinsk information. Dessutom kan följande diagnostiska procedurer rekommenderas:

1. Genetiska tester: I vissa fall kan genetisk testning krävas för att identifiera möjliga genetiska avvikelser.
2. huvudets ultraljud: Ett ultraljud av huvudet kan användas för att bekräfta diagnosen och utvärdera storleken på hjärnan och skallen..

Behandling av mikrocefali

Behandling av mikrocefali beror på den specifika situationen och barnets utveckling.. Tillvägagångssätt kan innefatta följande:

1. Symtomhantering och support: Läkaren kan rekommendera specifika program eller terapier för att hjälpa barnet att utvecklas och nå sin potential..
2. Rehabiliteringstjänster: Barnet kan få stöd och hjälp av utvecklings- och rehabiliteringsspecialister, som fysioterapeuter, tal- eller synterapi.
3. Komplikationshantering: Ett barn med mikrocefali kan vara utsatt för olika komplikationer., som epileptiska anfall eller mental retardation. Din läkare kan rekommendera behandlingar eller program för att hantera dessa komplikationer..

Behandling av mikrocefali hemma

Behandling av mikrocefali kräver vanligtvis medicinsk intervention och specialiserade program.. Hembehandling kan innefatta följande:

Behandling av mikrocefali innefattar ofta långvarigt engagemang och stöd från föräldrar och vårdgivare.. Hemtjänst kan innefatta:

• Stimulering av utveckling: Föräldrar kan göra övningar och lekar, som bidrar till utvecklingen av motoriska och kognitiva färdigheter.
• Lärande stöd: Föräldrar kan samarbeta med utbildningsspecialister, för att ge barnet den bästa inlärningsupplevelsen.
• Regelbunden observation: Regelbundna besök hos läkaren och andra specialister kommer att hjälpa till att spåra framsteg och vidta nödvändiga åtgärder..

Förebyggande av mikrocefali

Följande steg kan bidra till att minska risken för att utveckla mikrocefali:

• Hälsovård under graviditeten: Rätt kost, vitaminintag, måttlig fysisk aktivitet och frånvaro av alkohol och droger kan hålla fostret friskt.
• Förebyggande av infektioner: Undvik kontakt med smittsamma sjukdomar, som Zika-viruset, speciellt under graviditeten.
• genetisk rådgivning: Om du har en historia av genetiska sjukdomar i familjen, genetisk rådgivning före graviditet kan hjälpa till att fastställa risker.

Sammanfattningsvis, mikrocefali – detta är ett allvarligt tillstånd, kräver uppmärksamhet från specialister och en individuell inställning till behandling. Om du upptäcker att ditt barn har tecken på mikrocefali eller är orolig över dess utveckling, var noga med att konsultera din läkare för en professionell bedömning och rekommendationer. Det bästa resultatet kan uppnås med snabb diagnos och stöd från medicinska experter.

Använda källor och litteratur

Antoniou E, Orova E, Sarella A, et al. Zikavirus och risken att utveckla mikrocefali hos spädbarn: en systematisk översyn. Int J Environ Res Public Health. 2020;17(11):3806. PMID: 32471131 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32471131/.

Centers for Disease Control and Prevention webbplats. Zika virus. www.cdc.gov/zika/index.html. Uppdaterad september 20, 2021. Tillträde januari 19, 2022.

Kinsman SL, Johnston MV. Medfödda anomalier i centrala nervsystemet. I: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson lärobok i pediatrik. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:kille 609.

Skala GM, Dobyns WB. Störningar i hjärnans storlek. I: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Swaimans pediatriska neurologi: Principer och praxis. 6e uppl. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017:kille 28.