Kronisk granulomatös sjukdom

Kronisk granulomatös sjukdom (CGD; Fatal Granulomatosis of Childhood; Kronisk granulomatös sjukdom of Childhood; Progressiv Septisk Granulomatosis)

Beskrivning av kronisk granulomatös sjukdom

Kronisk granulomatös sjukdom utvecklar, När granulomatös specifik gen från både föräldrar skickar till barnet. Denna gen orsakar onormal utveckling av celler i immunsystemet (i detta fall fagocyter). Fagocyter dödar främmande bakterier, in i kroppen. I närvaro av kroniska granulomatösa fagocyter sjukdoms inte fungerar på rätt sätt och kroppen kan inte bekämpa vissa typer av bakterier. Kronisk granulomatös sjukdom ökar också sannolikheten för återkommande infektioner.

Farliga infektioner kan leda till för tidig död. En vanlig orsak till dödsfall i denna sjukdom är återkommande lunginfektioner. Förebyggande vård och behandling kan minska risken för infektion och tillfälligt kontrollera infektioner.

CGD är en sällsynt sjukdom.

Orsakerna till kronisk granulomatös sjukdom

Sjukdomen orsakas oftast av en recessiv gen. Det betyder, att uppkomsten av sjukdomen måste vara två defekt gen. Gene kronisk granulomatös sjukdom överförs av X-kromosomen. Till sjukdomen har utvecklats, genen måste ha båda föräldrarna.

Riskfaktorer för kronisk granulomatös sjukdom

Faktorer, vilket kan öka risken för kronisk granulomatös sjukdom inkluderar:

• Närvaron av en recessiv gen från sina föräldrar;
• Paul: kvinna.

Symptom på kronisk granulomatös sjukdom

Vanligtvis, Symtomen börjar dyka upp i barndomen. Hos vissa patienter kan de inte visas förrän tonåren.

Symtom på kronisk granulomatös sjukdom inkluderar:

• Svullna lymfkörtlar i halsen;
• Frekventa hudinfektioner, vilka är svåra att behandla:
  • Abscesser;
  • Kokar;
• Ihållande diarré;
• Smärta i benen;
• Ledvärk.

Diagnos av kronisk granulomatös sjukdom

Läkaren kommer att be om dina symtom och sjukdomshistoria, och utföra en fysisk undersökning. Tester kan inkludera följande:

• Studiet av fluider och vävnader, Varför användning:
  • Biopsi;
  • Allmän analys blod;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, som bestäms av förekomsten av kemikalier i fagocyter, som kan döda bakterier;
  • Sänkningsreaktion (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Bilder kan formas inuti stomstrukturen, för vilka följande metoder:
  • Lungröntgen;
  • Bone scan;
  • Skanning lever.

Behandling av kronisk granulomatös sjukdom

Metoder för behandling av kronisk granulomatös sjukdom inkluderar:

Medicinering hos patienter med kronisk granulomatös sjukdom

För behandling av kronisk granulomatös sjukdom kan tilldelas:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, men är ineffektivt i närvaro av aktiv infektion.

Benmärgstransplantation

En av de bästa alternativen för behandling av kronisk granulomatös sjukdom är en benmärgstransplantation, i de flesta fall, och hjälper dig att återhämta sig helt från sjukdomen.

Kirurgi

Kirurgiska ingrepp kan vara nödvändigt att ta bort bölder.

Vacciner

Undvik vissa levande virusvacciner. Du bör tala med din läkare, före vaccination.

Förebyggande av kronisk granulomatös sjukdom

CGD är en ärftlig sjukdom. Det finns ingen förebyggande åtgärder, gör det möjligt att minska risken för födseln med sjukdomen. I vissa fall kan det vara användbart genetisk rådgivning, för att bestämma närvaron av den defekta genen. Tidig diagnos av kronisk granulomatös sjukdom är en viktig. Detta kommer att möjliggöra tidig behandling, och en tidig start donator sökandet efter en benmärgstransplantation.