Fabrys sjukdom – Alfa-galaktosidas brist

Beskrivning av Fabrys sjukdom

Fabrys sjukdom är en ärftlig genetisk sjukdom, orsakas av defekter i den gen. Sjukdomen orsakar fetthaltiga avlagringar i flera organ i kroppen.

Män, har ärvt den defekta genen kommer att uttryckas av tecknen på sjukdomen. Kvinnor, vilka har en enkelkopiegen, kallas "bärare", och de flesta av dem har inga symptom. Men, Vissa kvinnor har symptom, och svårighetsgraden av dessa symptom kan variera i stor utsträckning. I vissa fall, kvinnor har sjukdomen kan förekomma på samma hårda, som män.

Orsaker Fabry sjukdom

Sjukdomen orsakas av en brist av enzymet alfa-galaktosidas (melibiazy). Han jobbar, att härleda fettsubstans, kallas glykosfingolipider från kroppen. Men, Fabry sjukdom, melibiazy frånvaro förorsakar en fettsubstans att ackumuleras i blod och blodkärlväggar. Detta leder till en förträngning av blodkärl. Slutligen, Lågt blodflöde leder till problem i huden, njure, hjärta och nervsystem.

Riskfaktorer

Den främsta riskfaktorn för Fabry sjukdom är närvaron i familjen genbärare av sjukdom eller patienter det.

Symtom på Fabrys sjukdom

Symtom på Fabrys sjukdom kan börja i barndomen eller tonåren. Symtomen omfattar vanligtvis:

• Smärta och brännande känsla i händer och fötter, ofta framkallad av motion, trötthet, eller feber;
• Spotted, mörkröd hudförändringar (angiokeratoma), som vanligtvis ligger i området mellan naveln och knäna (De kan också återfinnas på andra platser);
• Oförmåga att svettas;
• Förändringar i ögonen (Aglia, Katarakt).

Hos vuxna,, Män kan uppleva följande symtom på grund av blockering av blodflödet:

• Njurproblem, ofta kräver dialys eller transplantation;
• Risk för tidig stroke eller hjärtinfarkt;
• Bröstsmärta;
• Hypertoni;
• Hjärtsvikt, vänsterkammarhypertrofi;
• Mitralklaffprolaps;
• Frekventa tarmtömningar efter att ha ätit;
• Diarré;
• Ryggont;
• Ringningar i öronen eller yrsel;
• Kronisk bronkit eller andnöd;
• Osteoporos;
• Försenad pubertet eller fördröjd tillväxt.

Diagnos av Fabrys sjukdom

Diagnosen är vanligtvis baserad på symptom, vyshe.Test listade för mätning av enzymet alfa-galaktosidas, eller DNA-analys kan bekräfta Fabrys sjukdom.

Behandling av Fabrys sjukdom

Det finns ingen behandling för Fabry sjukdom. Men 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), för behandling av Fabrys sjukdom. Medan de långsiktiga effekterna och riskerna med denna behandling är ännu inte kända, behandling nu rekommenderas för alla vuxna med Fabry sjukdom och för alla vuxna kvinnor, vilka är dess nostelyami. För närvarande aktiva forsknings behandlingar för Fabry sjukdom.

För närvarande, för behandling av symtom på Fabrys sjukdom, följande läkemedel och förfaranden:

För behandling av smärta

• Karbamazepin (Tegretol). Var uppmärksam!!! Enligt forskning, Patienter med asiatiskt ursprung, som har en viss gen, названный HLA-B * 1502, och ta karbamazepin, Risken för farliga eller livshotande hudreaktioner. Det rekommenderas att får testat för denna gen, innan karbamazepin.
• Fenytoin (Dilantin);
• Gabapentin (Neurontin).

Gastrisk hyperaktivitet Behandling

• Lipisorb;
• Metoklopramid (Reglan);
• Läkemedel med pankreatin.

För behandling av vissa hjärtsjukdomar

• Antykoahulyantы

Behandling av njursjukdom

• Hemodialys;
• Njurtransplantation.

Förebyggande av Fabrys sjukdom

Det finns ingen förebyggande metoder för Fabrys sjukdom. I närvaro av sjukdomsalstrande gener i organismen, eller närvaron av patientens familj, Vi måste undersöka alla risker, beslutar att skaffa barn.